RESUMEN
La resistencia a hormonas tiroideas, descrita por Refetoff en 1967, es un desorden genético autosómico dominante. Se caracteriza por una respuesta reducida de los tejidos blandos a la hormona tiroidea con incremento de niveles de tiroxina libre sin inhibición de la hormona tirotropa, como consecuencia de mutaciones presentes en el gen receptor beta de la hormona tiroidea (rTHβ) en el 85% de los casos. Es una entidad poco frecuente y el diagnóstico definitivo se basa en el estudio genético. Presentamos el caso de una probable nueva mutación en el gen rTHβ (AU9
Resistance to thyroid hormone, described by Refetoff in 1967, it is an autosomic dominant genetic disorder. It is characterised by a reduced soft-tissue response to thyroid hormone action, associated with increased free thyroxin (FT4) levels with no thyrotrophic hormone inhibition, as a consequence of mutations present in thyroid hormone receptor beta gen (rTHβ) in 85% of cases. It is a rare disease and the definitive diagnostic is based on a genetic study (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , /diagnóstico , /genética , Mutagénesis/genética , Tirotropina/análisis , Técnicas de Laboratorio Clínico/instrumentación , Prueba de Laboratorio/análisis , Prueba de Laboratorio/métodos , Tiroxina/análisis , Receptores de Hormona Tiroidea/análisis , Receptores de Hormona Tiroidea/genética , Trastornos de la Personalidad/complicaciones , Trastornos de la Personalidad/tratamiento farmacológico , Risperidona/uso terapéuticoRESUMEN
El síndrome de huesos hambrientos es actualmente una complicación poco frecuente en el postoperatorio del hiperparatiroidismo primario debido al diagnóstico temprano de la enfermedad. Exponemos el caso de una mujer de 76 anos que presentaba bocio multinodular e hiperparatiroidismo primario asintomático y que tras la extirpación de un adenoma paratiroideo presentó hipocalcemia severa sintomática debida a síndrome de huesos hambrientos e hipovitaminosis D. La paciente ha requerido hospitalización en varias ocasiones y tratamiento con altas dosis de calcio por vía intravenosa y metabolitos activos de la vitamina D. El déficit de 25-OH vitamina D agrava la hipocalcemia postquirúrgica en severidad y duración y ha sido propuesto como un importante factor de riesgo del síndrome de huesos hambrientos (AU)
The hungry bone syndrome is still a rare post-surgical complication of primary hyperparathyroidism due to the earlier diagnosis of disease. The case is presented of a 76 year- old woman with multinodular goiter and an asymptomatic primary hyperparathyroidism, who after removal of a parathyroid adenoma developed severe symptomatic hypocalcaemia due to a hungry bone syndrome. The patient has required hospitalization several times, as well as treatment with high doses of intravenous calcium and active metabolites of vitamin D. 25-OH vitamin D deficiency increases the severity and duration of post-operative hypocalcaemia, and has been proposed as an important risk factor for the development of hungry bone syndrome (AU)
