Talla baja y enfermedades raras / Low height and rare diseases

La baja talla constituye el primer motivo de consultaen endocrinología pediátrica. En un alto porcentajesu etiología es clara y obedece fundamentalmentea variantes de normalidad. Sin embargo, en aproximadamenteun 20% esta baja talla es patológica y obliga aestudios exhaustivos.La asociación de enfermedades raras (ER) con tallabaja es altamente frecuente. En este trabajo repasamoslas etiologías de la baja talla en enfermedades raras,describiendo:– las formas genéticas de la hormona de crecimiento(GH) bien sean aisladas o asociadas amalformaciones de la línea media u otras.– aquellas de gran importancia por su repercusiónclínica como el Síndrome de Turner, Síndromede Noonan y el Síndrome de Willi-Prader.– Las frecuentes displasias óseas, con alteracióngenética en algunos casos para el gen SHOX,situado en el brazo corto del cromosoma Xp.La importancia de estos diagnósticos radica en laposibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz, enalgunos de ellos, con GH.En conclusión, el diagnóstico de enfermedadesraras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinologíapediátrica por los grandes avances de lagenética molecular y la posibilidad de tratamiento enalgunas de ellas. Implica siempre un abordaje multidisciplinariopor la asociación frecuente de patología quepresenta y a su vez, ofrece la posibilidad de realizar eloportuno consejo genético

Low stature is the main reason of consultation inpaediatric endocrinology. In a high percentage of cases,its etiology is clear and fundamentally answers tovariants of normality. However, in approximately 20% ofcases low stature is pathological and requiresexhaustive studies.The association of rare diseases (RD) with lowheight is very frequent. In this article we review theetiology of low height, describing:– The genetic forms of the growth hormone(GH), whether isolated or associated withmalformations of the average line or others.– Those which are of great importance due totheir clinical repercussion, such as Turner’sSyndrome, Noonan’s Syndrome and Willi-Prader’s Syndrome.– The frequent osseous dysplasias, in somecases with genetic alterations of the SHOXgene, situated in the short arm of the Xpchromosome.The importance of these diagnoses lies in thepossibility of carrying out early and efficient treatment,in some of them, with GH.In conclusion, the diagnosis of rare diseases withlow height is a current and normal challenge inpaediatric endocrinology due to the great advances inmolecular genetics and the possibility of treatment insome of them. It always involves a multidisciplinaryapproach due to the frequent association of pathologyit presents, and, in its turn, it offers the possibility of carrying out timely genetic counselling