Galactokinase deficiency: a treatable cause of bilateral cataracts.

Congenital cataract can be caused by several systemic diseases and differential diagnosis should be done between infections, genetic or metabolic diseases. We present a case of a 12-month-old girl with bilateral nuclear cataracts that was referred for investigation. Since she did not present a family history of congenital cataracts or metabolic diseases, and her physical examination was normal, a systemic evaluation was performed. Biochemical studies disclosed abnormal galactose metabolism signs. The diagnosis of galactokinase (GALK1) deficiency was considered and the study of the GALK1 gene allowed identifying a pathogenic genetic variant and a predictably pathogenic missense mutation, previously not described. Dietary measures were imposed with a good evolution.

Contentamento de puérperas assistidas por enfermeiros obstetras / Contentment of puerperal women assisted by obstetric nurses

Objetivo: avaliar os cuidados e a satisfação de puérperas assistidas por enfermeiros obstetras em um Centro de Parto Normal. Método: estudo quantitativo, descritivo e exploratório, realizado em uma maternidade pública de referência com 25 puérperas. Os dados foram coletados mediante a adaptação do Questionário de Experiência e Satisfação com o Parto (QEPS) e analisados a partir de estatística descritiva. Resultados: 100% das parturientes destacaram os cuidados para resguardar sua intimidade, o ensinamento de botar força para facilitar a expulsão do bebê e a importância do acompanhante no transcorrer do parto como muito importantes; 91% relataram que sempre receberam informação a respeito do processo parturitivo; 95,7% enfatizaram a importância de estratégias não farmacológicas para acelerar o parto e diminuir a dor e 95,7% mostraram-se satisfeitas com os cuidados prestados pelo enfermeiro obstetra e a equipe de Enfermagem durante o trabalho de parto. Conclusão: a assistência do enfermeiro obstetra foi bastante aceita pelas parturientes, porém, ainda precisa de apoio e acreditação por parte dos demais profissionais da saúde obstétrica.(AU)

Percepção do pai sobre a sua presença durante o processo parturitivo / The father's perception on his presence during the parturitive process

Objetivo: descrever a percepção do pai sobre sua presença durante o processo parturitivo. Método: estudo qualitativo, descritivo, constituído de nove pais acompanhantes, em um Centro de Parto Normal institucionalizado em uma maternidade pública de referência. A coleta de dados ocorreu por meio da entrevista direta e individualizada, com roteiro semiestruturado, gravada e transcrita na íntegra. Utilizou-se a técnica de Análise de Conteúdo na modalidade Análise de Categorias. Resultados: a análise dos dados possibilitou emergir as categorias << Concepção do pai/acompanhante sobre sua presença durante o processo de parto >>, << Sentimentos expressos pelo pai/acompanhante durante o período expulsivo >> e << Envolvimento do pai/acompanhante no processo parturitivo >>. Conclusão: os pais reconheceram o acompanhamento às companheiras em trabalho de parto como positivo, pois puderam contribuir proporcionando-lhes apoio, segurança, confiança, conforto e bem-estar físico e emocional.(AU)

Prática pedagógica do enfermeiro na docência do ensino superior / Pedagogical practice of the nurse in higher education teaching

Objetivo: descrever a prática pedagógica do enfermeiro na docência do ensino superior. Método: estudo qualitativo, descritivo, constituído por 13 enfermeiros docentes com contrato empregatício superior a seis meses de uma instituição de ensino superior privada. A coleta de dados ocorreu por meio da entrevista direta e individualizada, com roteiro semiestruturado, com falas gravadas e transcritas na íntegra. Utilizou-se a técnica de Análise de Conteúdo, na modalidade Análise Categorial. Resultados: obtiveram-se as categorias <>; <>; <> e <>. Conclusão: a prática pedagógica, no ambiente de atuação do docente, é construída diariamente estimulando a troca favorável de experiências, compartilhando novos saberes e comtemplando a formação pautada no modelo transformador. (AU)

Perfil sociodemográfico da mortalidade por suicídio / Sociodemographic profile of suicide mortality

Objetivo: analisar o perfil sociodemográfico da mortalidade por suicídio. Método: estudo quantitativo, descritivo e documental, constituído de 619 óbitos por suicídio, no Sistema de Informação Sobre Mortalidade, no período de 2001 a 2013. A coleta de dados foi realizada por meio de um formulário extraído da declaração de óbito. Os dados foram analisados no programa Microsoft Excel/Word 2010, apresentados em tabelas e analisados com estatística descritiva. Resultados: houve prevalência do sexo masculino (coeficiente: 9,37/100 mil habitantes); com 60 anos ou mais (coeficiente: 10,22/100 mil habitantes); de cor parda (65,91%); com quatro a sete anos de estudo (27,94%) e estado civil solteiro (53,79%). A maioria dos óbitos foi por enforcamento (71,09%) e o local de ocorrência o domicílio (71,15%). Conclusão: os resultados revelam a necessidade de realização de um estudo minucioso utilizando-se a estratégia emergida da realidade local.(AU)

Evaluation of treatment with cysteamine eyedrops for cystinosis with confocal microscopy.

PURPOSE: The purpose of this study was to evaluate the efficacy of cysteamine eyedrops 0.1136% (new formulation, now stable at room temperature without the need for refrigeration for up to 2 months) for the treatment of cystine crystals in the cornea using slit lamp biomicroscopy and confocal microscopy. METHODS: A 20-year-old woman with infantile cystinosis, with a history of kidney transplantation at age 10, was studied. She applied cysteamine eyedrops (0.1136%) 10 times a day (a new formulation, now stable at room temperature without the need for refrigeration for up to 2 months, was prepared for compassionate use). The density of the cystine crystals in the cornea was evaluated using slit lamp biomicroscopy and confocal microscopy (Heidelberg Retina Tomograph 2 equipped with the Rostock Module for the Cornea). RESULTS: The deposits were absent in the surface epithelium and basal cells of the central cornea before and after treatment. We found crystals mainly in the anterior and medium stroma; they had various shapes; were intracellular, rectangular, or fusiform; and showed hyperreflectivity. The posterior stroma showed lower density of the crystals. No deposits in the endothelium were found. Therapy with cysteamine eyedrops reduced the density of the crystals and lessened the photophobia. CONCLUSION: Confocal microscopy is a valuable technique to study cystine crystals of the cornea in vivo. Cysteamine eyedrops appear to be very useful in the treatment of these crystals, especially for photophobic complaints.

Computer-assisted microaneurysm turnover in the early stages of diabetic retinopathy.

PURPOSE: To assess the reliability of microaneurysm turnover, computed from color fundus photographs, in evaluating diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes and nonproliferative retinopathy. METHODS: A new method (MA-Tracker) was developed to count microaneurysms by mapping their locations through image co-registration. To compute the reliability of microaneurysm turnover, 3 different graders were asked to earmark microaneurysms on the same set of color fundus photographs. RESULTS: The total numbers of microaneurysms earmarked in each of 5 visits suggest that microaneurysms remain stable over time (p >or= 0.138). However, an analysis of each microaneurysm showed that only 29.4% remained at the same location. By computing the formation and disappearance rates of microaneurysms (2.3 and 1.7 microaneurysms/year, respectively), a significant turnover of microaneurysms was found. CONCLUSIONS: The formation and disappearance rates of microaneurysms obtained from color fundus photographs using MA-Tracker show very good agreement between different graders, and can be used as indicators of microaneurysm turnover in the initial stages of diabetic retinopathy.