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1.
J Pediatr ; 152(5): 731-3, 2008 May.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18410783

RESUMEN

A neonate with elevated propionylcarnitine on the newborn screen was found to have methylmalonic acidemia due to vitamin B(12) deficiency. The mother was also vitamin B(12)-deficient. This case illustrates the utility of expanded newborn screening for detection of vitamin B(12) deficiency, allowing prompt treatment and prevention of potential sequelae.


Asunto(s)
Deficiencia de Vitamina B 12/diagnóstico , Anemia Perniciosa/complicaciones , Carnitina/análogos & derivados , Carnitina/sangre , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal , Embarazo , Complicaciones Hematológicas del Embarazo/etiología , Deficiencia de Vitamina B 12/sangre , Deficiencia de Vitamina B 12/etiología
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