RESUMEN
OBJETIVO: Evaluar la implicación ocular en la fisiopatología del síndrome helio-oftálmico de estornudos compulsivos autosómico dominante (ACHOOs). MÉTODOS: Una familia de raza caucásica, que muestra las características clínicas de ACHOOs, fue interrogada. De toda la familia, 12 pacientes presentan reflejo fótico y fueron seleccionados. Se realiza una evaluación oftalmológica completa. RESULTADOS: Se encuentra una herencia autosómica dominante con penetrancia parcial. El 67% de los sujetos estudiados mostró algún grado de prominencia en los nervios corneales. No se encontraron otras alteraciones oculares. CONCLUSIONES: Los nervios corneales prominentes pueden tener asociación con el ACHOOs. Las otras estructuras del ojo estudiados no parecen desempeñar un papel en el ACHOOs. Se necesitan más estudios para comprender la fisiología del ACHOOs
OBJECTIVE: To assess ocular involvement in the pathophysiology of autosomal dominant compelling helio-ophthalmic outburst syndrome (ACHOOs). METHODS: An interview was conducted with a Caucasian family that showed clinical features of ACHOOs. Twelve of them had photic reflex and were recruited. A complete eye evaluation was made. RESULTS: A dominant autosomal inheritance with mild penetrance was demonstrated, with 67% of the studied subjects showing some degree of prominent corneal nerves. No other eye changes were found. CONCLUSIONS: Prominent corneal nerves may be associated with ACHOOs. The other eye structures studied do not seem to play a role in ACHOOs. Further studies are needed to understand the physiology of the ACHOOs
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Reflejo/fisiología , Estornudo , Estornudo/genética , Síndrome , Atrofia Óptica Autosómica Dominante/complicaciones , Atrofia Óptica Autosómica Dominante/diagnóstico , Atrofia Óptica Autosómica Dominante/patología , Luz Solar/efectos adversos , Fotomicrografía , Tomografía de Coherencia Óptica/métodos , Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética , Queratitis/complicaciones , Queratitis/genética , Hipersensibilidad/complicacionesRESUMEN
Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 46 años con disminución de agudeza visual en el ojo derecho y papiledema, con dilatación ventricular en la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) cerebral. En la punción lumbar se detectó hiperproteinorraquia. La RMN medular reveló la presencia de una neoplasia de la médula espinal. La paciente recuperó la agudeza visual tras la extirpación quirúrgica del tumor, que resultó ser un neurilemoma. Discusión: Se comenta la presentación ocular y la fisiopatología de la hipertensión intracraneal en el tumor espinal. Asimismo se destaca la importancia del diagnóstico etiológico del papiledema
Case report: A 46-year-old woman, who presented with right visual acuity loss, was found to have papilledema, and subsequently shown to have ventricular dilatation in a cerebral Magnetic Resonance Imaging (MRI) assessment. Elevated protein levels were found in the cerebrospinal fluid. Spinal MRI revealed the presence of a spinal cord neoplasm. After surgical removal of the tumor, which turned out to be a neurilemmoma, the patient’s visual acuity was restored. Discussion: The ocular presentation and the relationship between intracranial hypertension and spinal tumors are discussed. Likewise, the importance of considering the various causes of papilledema is emphasized (Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 437-440)
