RESUMEN
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.
Asunto(s)
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos , Dieta Cetogénica , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética , Transportador de Glucosa de Tipo 1 , Humanos , Masculino , Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia , Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genéticaRESUMEN
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico , Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética , Dieta Cetogénica , Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia , Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética , Transportador de Glucosa de Tipo 1RESUMEN
This report highlights viewpoints of the authors and comments from the auditory at a workshop, held during the 14th international Congress on neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) in Córdoba, Argentina, on ethical aspects of artificial nutrition in children with degenerative brain diseases. The discussion centers on what constitutes the best interest of a patient whose personality was immature before the onset of the disease, who has become demented during its course and is unable to communicate his/her own positions and desires. There is wide consensus that in a child with advanced disease who cannot be fed naturally, decisions to withhold nutrition or to institute or stop artificial nutrition, should only be made by parents (or their representatives) who are adequately prepared on an intellectual and emotional level. We try to show that such decisions are highly individual but can be made in a rationally and emotionally acceptable way after a careful and prolonged dialogue between families and professionals. A checklist summarizes important considerations. This article is part of a Special Issue entitled: "Current Research on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)".
RESUMEN
This report highlights viewpoints of the authors and comments from the auditory at a workshop, held during the 14th international Congress on neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) in Córdoba, Argentina, on ethical aspects of artificial nutrition in children with degenerative brain diseases. The discussion centers on what constitutes the best interest of a patient whose personality was immature before the onset of the disease, who has become demented during its course and is unable to communicate his/her own positions and desires. There is wide consensus that in a child with advanced disease who cannot be fed naturally, decisions to withhold nutrition or to institute or stop artificial nutrition, should only be made by parents (or their representatives) who are adequately prepared on an intellectual and emotional level. We try to show that such decisions are highly individual but can be made in a rationally and emotionally acceptable way after a careful and prolonged dialogue between families and professionals. A checklist summarizes important considerations. This article is part of a Special Issue entitled: "Current Research on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)".
Asunto(s)
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/terapia , Apoyo Nutricional/ética , Niño , Humanos , Apoyo Nutricional/métodosRESUMEN
INTRODUCTION: Malnutrition in children hospitalized has been informed in papers from Argentina and others countries. It can affect immunity and increases the rate of mortality when it is severe. The objective of the present study was to describe the nutritional status in children admitted in minimum care wards in a tertiary care children's hospital. POPULATION: Children under 6 years (1-71.6 months) admitted in minimum care wards in Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, between 15th October 2003 and 15th January 2004, with acute or potentially reversible and chronic medical or surgical conditions. MATERIAL AND METHODS: Anthropometry compared with growth reference data from Argentina and lab methods were used in order to test the nutritional condition in patients who met the inclusion criteria (n=439) carried out from the moment patients were admitted to the hospital. The prevalence of: a) malnutrition with P/E < P3 and modified Waterlow criteria, b) overweight and obesity by relative weight and c) abnormal biochemical parameters were calculated. RESULTS: The prevalence of malnutrition taking into account P/E values < percentile 3 was 25.1% and modified Waterlow criteria: 50.2%. Among the malnourished children, 49.6% of them had acute evolution and 35.1% chronic evolution; 4.5% presented severe malnutrition (60% had a chronic illness); 29 patients (9.1%) were overweight or obese. The haemoglobin values were low in 47.5% and the albumin level in 3.1% of the patients. CONCLUSIONS: The prevalences of malnutrition and anaemia are high among the children admitted to the hospital; the prevalences of overweight and obesity were low in the patients evaluated. A careful evaluation and nutritional care is required in hospitalized children.
Asunto(s)
Servicios de Salud del Niño/organización & administración , Niño Hospitalizado , Hospitales Pediátricos , Desnutrición/epidemiología , Estado Nutricional , Atención al Paciente/normas , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , EspañaRESUMEN
Introducción. Se han informado en trabajos de Argentina y otros países, estados de malnutrición en niños hospitalizados. La desnutrición puede alterar la inmunidad y, cuando es grave, aumentar las tasas de mortalidad en estos pacientes. El objetivo del presente trabajo es describir el estado nutricional de niños menores de 6 años, en el momento de la hospitalización en las Salas de Cuidados Mínimos de un hospital de niños de tercera complejidad. Población. Niños menores de 6 años (1-71,6 meses) internados en las Salas de Cuidados Mínimos del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, entre el 15 de octubre de 2003 y el 15 de enero de 2004, con cuadros médicos o quirúrgicos; agudos o potencialmente reversibles y crónicos. Material y métodos. Para evaluar el estado de nutrición en los pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión (n= 439) se utilizaron antropometría comparada con estándares nacionales de Argentina y métodos de laboratorio, efectuados en el momento del ingreso al hospital. Se calculó prevalencia de: a)desnutrición con P/E< P3 y criterios de Waterlow modificado, b) sobrepeso y obesidad por peso relativo,c) parámetros bioquímicos anormales. Resultados. La prevalencia de desnutrición según valores de P/E < al percentilo 3, fue de 25,1 por ciento y según los criterios de Waterlow modificados, de 50,2 por ciento. De los pacientes desnutridos, 49,6 por ciento presentaron evolución aguda y 35,1 por ciento crónica; el 4,5 por ciento presentó desnutrición grave (60 por ciento con enfermedad crónica de base). Veintinueve (29) pacientes (9,1 por ciento) exhibieron sobrepeso u obesidad. Los valores de hemoglobina fueron bajos en 47,5 por ciento y los de albúmina en 3,1 por ciento de los pacientes. Conclusiones. Las prevalencias de desnutrición y anemia son altas entre los niños internados en el hospital. Las prevalencias de sobrepeso y obesidad son bajas en este grupo de pacientes.
Asunto(s)
Preescolar , Niño Hospitalizado , Desnutrición/clasificación , Estado Nutricional , Estudios Transversales , Epidemiología Descriptiva , Estudios ProspectivosRESUMEN
Introducción. Se han informado en trabajos de Argentina y otros países, estados de malnutrición en niños hospitalizados. La desnutrición puede alterar la inmunidad y, cuando es grave, aumentar las tasas de mortalidad en estos pacientes. El objetivo del presente trabajo es describir el estado nutricional de niños menores de 6 años, en el momento de la hospitalización en las Salas de Cuidados Mínimos de un hospital de niños de tercera complejidad. Población. Niños menores de 6 años (1-71,6 meses) internados en las Salas de Cuidados Mínimos del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, entre el 15 de octubre de 2003 y el 15 de enero de 2004, con cuadros médicos o quirúrgicos; agudos o potencialmente reversibles y crónicos. Material y métodos. Para evaluar el estado de nutrición en los pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión (n= 439) se utilizaron antropometría comparada con estándares nacionales de Argentina y métodos de laboratorio, efectuados en el momento del ingreso al hospital. Se calculó prevalencia de: a)desnutrición con P/E< P3 y criterios de Waterlow modificado, b) sobrepeso y obesidad por peso relativo,c) parámetros bioquímicos anormales. Resultados. La prevalencia de desnutrición según valores de P/E < al percentilo 3, fue de 25,1 por ciento y según los criterios de Waterlow modificados, de 50,2 por ciento. De los pacientes desnutridos, 49,6 por ciento presentaron evolución aguda y 35,1 por ciento crónica; el 4,5 por ciento presentó desnutrición grave (60 por ciento con enfermedad crónica de base). Veintinueve (29) pacientes (9,1 por ciento) exhibieron sobrepeso u obesidad. Los valores de hemoglobina fueron bajos en 47,5 por ciento y los de albúmina en 3,1 por ciento de los pacientes. Conclusiones. Las prevalencias de desnutrición y anemia son altas entre los niños internados en el hospital. Las prevalencias de sobrepeso y obesidad son bajas en este grupo de pacientes.(AU)
Asunto(s)
Preescolar , Estado Nutricional , Niño Hospitalizado , Desnutrición/clasificación , Estudios Transversales , Epidemiología Descriptiva , Estudios ProspectivosRESUMEN
Un estudio etnomédico llevado a cabo en Guadiana del Caudillo, pueblo de colonización de Badajoz, detectó el uso de la planta Atractylis gummifera L. que entre los años 1983 y 1984 provocó graves intoxicaciones en esta provincia. Dicha especie vegetal fue confundida con Centaurea ornata Willd., una planta de morfología similar, carente de toxicidad, de la cual se utiliza popularmente la decocción de la raíz y el rizoma para el tratamiento de afecciones gástricas.En el presente trabajo se analizan las especies que pueden ser confundidas con Atractylis gummiferapor parte de los usuarios de la medicina popular de dicha localidad. Igualmente se realiza una estimación del riesgo de confusión y la consiguiente posibilidad de intoxicaciones, en el área de estudio. Se presentan también las actividades programadas para contribuir a la planificación de la salud pública y a la asistencia médica en la zona (AU)
A study on Ethnomedicine in Guadiana del Caudillo, a colonization village located in the province of Badajoz, Spain, registerered the use of Atractylis gummifera L., which in the years 1983 and 1984 caused serious poisoning in the province. This plant species was confused with Centaurea ornata Willd., a similar non-toxic plant, the root and rhizome of which are used as infusion or decoction as a popular remedy against gastric disorders. In this paper we analyze the species that users of folk medicine in this locality could confuse with the mentioned toxic plant. It also provides an estimate on the potential risk of poisoning in the studied area. Finnally, the paper also aims to contribute to the planning of public health and medical care actions in the area (AU)
