RESUMEN
PURPOSE: To describe the molecular defects in the Norrie disease protein (NDP) gene in two families with Norrie disease (ND). METHODS: We analysed two families with ND at molecular level through polymerase chain reaction, DNA sequence analysis and GeneScan. RESULTS: Two molecular defects found in the NDP gene were: a missense mutation (265C > G) within codon 97 that resulted in the interchange of arginine by proline, and a partial deletion in the untranslated 3' region of exon 3 of the NDP gene. Clinical findings were more severe in the family that presented the partial deletion. We also diagnosed the carrier status of one daughter through GeneScan; this method proved to be a useful tool for establishing female carriers of ND. CONCLUSION: Here we report two novel mutations in the NDP gene in Mexican patients and propose that GeneScan is a viable mean of establishing ND carrier status.
Asunto(s)
Ceguera/congénito , Proteínas del Ojo/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Discapacidades para el Aprendizaje/genética , Mutación Missense , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Eliminación de Secuencia , Niño , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN , Salud de la Familia , Femenino , Tamización de Portadores Genéticos , Heterocigoto , Humanos , Masculino , Biología Molecular , Linaje , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Retina/anomalíasRESUMEN
Se analizan 6 pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y. Cuatro casos fueron esporádicos asociados a una línea celular 45, X y dos familiares con una sóla línea celular. Se intenta establecer una relación fenotípica con el tipo de alteración estructural, basándonos en los genes asignados en el cromosoma Y implicados en el desarrollo somático y sexual. No fué posible establecer una relación fenotipo cariotipo en los pacientes con mosaicismo