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Neurol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-22426787
2.
Neurol Sci
; 32(5): 941-3, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-21710129
RESUMEN
The SCA17 clinical phenotype includes characteristics associated with cerebellar and cortical atrophy such as ataxia, dementia, epilepsy, chorea and parkinsonian features. Here we describe the case of a 38-year-old male presenting with ataxia, cognitive impairment and seizures, who was found to carry 43 repeats on one allele of the TATA-binding protein (TBP) gene. Therefore, genetic analysis of TBP gene triplets was performed on the patient's entire family, identifying three asymptomatic carriers of the same allele. A neuroradiological phenotype appeared to segregate with this allele, suggesting that it may play at least a contributory role in the determination of SCA17.
Asunto(s)
Ataxia/genética , Trastornos del Conocimiento/genética , Convulsiones/genética , Proteína de Unión a TATA-Box/genética , Adulto , Alelos , Humanos , Masculino , Linaje , Fenotipo , Expansión de Repetición de Trinucleótido
3.
Neurology
; 76(9): 842-4, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-21357837
Asunto(s)
Péptidos beta-Amiloides/líquido cefalorraquídeo , Autoanticuerpos/líquido cefalorraquídeo , Angiopatía Amiloide Cerebral/líquido cefalorraquídeo , Angiopatía Amiloide Cerebral/diagnóstico , Fragmentos de Péptidos/líquido cefalorraquídeo , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Biomarcadores/líquido cefalorraquídeo , Angiopatía Amiloide Cerebral/patología , Humanos , Inflamación/líquido cefalorraquídeo , Inflamación/diagnóstico , Inflamación/patología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Fibras Nerviosas Mielínicas/patología
4.
Neurol Sci
; 32(2): 365-6, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-21327397
5.
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Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-19448102