[Juvenile xanthogranuloma of the central nervous system]. / Xantogranuloma juvenil del sistema nervioso central.

INTRODUCTION: Juvenile xanthogranuloma (JXG) is a benign histiocytosis affecting mostly skin, although it may also be extracutaneous. Lesions tend to regress spontaneously, but there are cases of bad prognosis. CASE REPORT: We report the case of a girl aged 3 months with JXG involving skin and, asymptomatically, central nervous system (CNS) and lungs. At age 4 months, the bigger CNS lesion, placed in the right cavernous sinus and whose growth might have had important neurologic repercussions, was excised. After surgery she presented seizures with initial response to antiepileptic drugs. At age 8 and 10 months surgery was again necessary for appearance of a tension pseudoyst in postsurgical bed; a cystoperitoneal shunt was instaured and seizures were controlled. When the patient was 12 months old, the diagnosis of hypothyroidism was established, with a favourable response to levothyroxine. At present, the patient is 2 years 8 months and has a slightly slow neurologic development, with occasional short seizures. Skin lesion is smaller, lung nodules have regressed and, regarding CNS lesions, the bigger has not recurred and the other one remains stable. CONCLUSIONS: Some authors propose doing JXG s extension study only when suggested by clinical findings, so long as an effective therapy and the advantage to presymptomatic treatment are not well established. We wonder whether early diagnostic and therapeutic approach to silent deep lesions might lead to a better outcome of patients with JXG, particularly those with CNS involvement.

Xantogranuloma juvenil del sistema nervioso central / Juvenile xanthogranuloma of the central nervous system

Introducción. El xantogranuloma juvenil (XGJ) es una histiocitosis benigna que afecta fundamentalmente a la piel, aunque puede ser también extracutáneo. Las lesiones tienden a regresar espontáneamente, pero hay casos de mal pronóstico. Caso clínico. Presentamos el caso de una niña de 3 meses con XGJ que afectaba a la piel y, asintomáticamente, al sistema nervioso central (SNC) y a los pulmones. A los 4 meses se le extirpó la lesión mayor del SNC, situada en el seno cavernoso derecho y cuyo crecimiento podría haber tenido graves consecuencias neurológicas. Tras la cirugía presentó crisis, sólo inicialmente controladas con anticomiciales. A los 8 y 10 meses fue reintervenida por aparición de un pseudoquiste a tensión en el lecho posquirúrgico; se le colocó una derivación quistoperitoneal que permitió la remisión de las crisis. A los 12 meses se le diagnosticó hipotiroidismo, y respondió favorablemente al tratamiento con levotiroxina. Actualmente la paciente tiene 2 años y 8 meses y presenta un leve retraso psicomotor, con convulsiones breves aisladas. La lesión cutánea es de menor tamaño, los nódulos pulmonares han regresado, y de las lesiones del SNC, la mayor no ha recurrido y la otra permanece estable. Conclusiones. Algunos autores proponen hacer el estudio de extensión del XGJ sólo cuando lo sugiere la clínica, mientras no esté bien establecido un tratamiento efectivo ni la ventaja de instaurarlo en fase presintomática. Nos preguntamos si la aproximación diagnóstica y terapéutica precoces a lesiones profundas silentes conduciría a un mejor pronóstico de los pacientes con XGJ, en especial los que tienen afectación del SNC (AU)

[Isolated hyperferritinemia in a healthy male infant: hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome]. / Hiperferritinemia aislada en un lactante sano: síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas.

The case of a male infant who was found to have hyperferritinemia was made at the age of 3 months is described. The patient and several members of his family from three generations were diagnosed with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome with a new point mutation in the iron-responsive element of the L-ferritin gene. Differential diagnosis of hyperferritinemia is discussed with emphasis on the need for the knowledge of this entity to avoid unnecessary investigations.

Hiperferritinemia aislada en un lactante sano: síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas / Isolated hyperferritinemia in a healthy male infant: hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome

Se describe el caso de un lactante varón con hallazgo casual de hiperferritinemia a los 3 meses, a través del cual se llegó al diagnóstico en varios familiares de 3 generaciones de síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, con una nueva mutación puntual en el IRE del gen de la L-ferritina. Se comenta el diagnóstico diferencial de las hiperferritinemias, haciendo hincapié en el conocimiento de esta entidad para evitar exploraciones innecesarias (AU)