Longitudinal profiling of human androgenotes through single-cell analysis unveils paternal gene expression dynamics in early embryo development.

STUDY QUESTION: How do transcriptomics vary in haploid human androgenote embryos at single cell level in the first four cell cycles of embryo development? SUMMARY ANSWER: Gene expression peaks at the fourth cell cycle, however some androcytes exhibit unique transcriptional behaviors. WHAT IS KNOWN ALREADY: The developmental potential of an embryo is determined by the competence of the oocyte and the sperm. However, studies of the contribution of the paternal genome using pure haploid androgenotes are very scarce. STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: This study was performed analyzing the single-cell transcriptomic sequencing of 38 androcytes obtained from 10 androgenote bioconstructs previously produced in vitro (de Castro et al., 2023). These results were analyzed through different bioinformatics software such as g: Profiler, GSEA, Cytoscape, and Reactome. PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: Single cell sequencing was used to obtain the transcriptomic profiles of the different androcytes. The results obtained were compared between the different cycles studied using the DESeq2 program and functional enrichment pathways using g: Profiler, Cytoscape, and Reactome. MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE: A wave of paternally driven transcriptomic activation was found during the third-cell cycle, with 1128 upregulated and 225 downregulated genes and the fourth-cell cycle, with 1373 upregulated and 286 downregulated genes, compared to first-cell cycle androcytes. Differentially expressed routes related to cell differentiation, DNA-binding transcription, RNA biosynthesis and RNA polymerase II transcription regulatory complex, and cell death were found in the third and fourth with respect to the first-cell cycle. Conversely, in the fourth cell cycle, 153 downregulated and 332 upregulated genes were found compared with third cell cycle, associated with differentially expressed processes related to E-box binding and zinc finger protein 652 (ZNF652) transcription factor. Further, significant overexpression of LEUTX, PRAMEF1, DUXA, RFPL4A, TRIM43, and ZNF675 found in androgenotes, compared to biparental embryos, highlights the paternal contributions to zygote genome activation. LARGE SCALE DATA: All raw sequencing data are available through the Gene Expression Omnibus (GEO) under accessions number: GSE216501. LIMITATIONS, REASONS FOR CAUTION: Extrapolation of biological events from uniparental constructs to biparental embryos should be done with caution. Maternal and paternal genomes do not act independently of each other in a natural condition. The absence of one genome may affect gene transcription of the other. In this sense, the haploid condition of the bioconstructs could mask the transcriptomic patterns of the single cells. WIDER IMPLICATIONS OF THE FINDINGS: The results obtained demonstrated the level of involvement of the human paternal haploid genome in the early stages of embryo development as well as its evolution at the transcriptomic level, laying the groundwork for the use of these bioconstructs as reliable models to dispel doubts about the genetic role played by the paternal genome in the early cycles of embryo development. STUDY FUNDING/COMPETING INTEREST(S): This study was funded by Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) through the project 'PI22/00924', co-funded by European Regional Development Fund (ERDF); 'A way to make Europe'. F.D. was supported by the Spanish Ministry of Economy and Competitiveness through the Miguel Servet program (CPII018/00002). M.J.E. was supported by Instituto de Salud Carlos III (PI19/00577 [M.J.E.]) and FI20/00086. P.dC. was supported by a predoctoral grant for training in research into health (PFIS PI19/00577) from the Instituto de Salud Carlos III. All authors declare having no conflict of interest with regard to this trial.

Asociación entre neuroimagen y secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus / Association between neuroimaging findings and neurological sequelae in patients with congenital cytomegalovirus infection

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus (CMV) supone una importante causa de discapacidad. Existen escasas evidencias acerca del valor pronóstico de las lesiones presentes en los estudios de neuroimagen. Objetivo: Analizar la gravedad de las lesiones en la resonancia magnética (RM) y la ecografía transfontanelar, y su relación con déficits neurológicos a largo plazo. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observacional analítico retrospectivo de 36 pacientes con infección congénita por CMV. Se revisaron los estudios de neuroimagen y se clasificaron según la escala de Noyola et al. modificada. Se relacionaron los hallazgos de neuroimagen con la afectación neurológica en su última visita en la consulta de neuropediatría. Resultados: Un total de 36 pacientes fueron estudiados, habiéndose realizado ecografía transfontanelar en 30 y RM cerebral en 29. La ecografía transfontanelar estuvo alterada en 20/30 pacientes, de los cuales, 11 tuvieron alteración en la RM (p = 0,04) y 10 afectación neurológica (p = 0,008). Tuvo una sensibilidad del 83,3%, IC 90%: 58-100 y una especificidad del 44,4%, IC 90%: 18,7-70,2 para la predicción de secuelas neurológicas. La RM estuvo alterada en 20/29 pacientes. Dieciséis de ellos tuvieron afectación neurológica (p < 0,001), teniendo una sensibilidad del 94%, IC 95%: 80-100 y una especificidad del 66,6%, IC 95%: 36-97,5 para la predicción de secuelas neurológicas. Una escala de Noyola et al. ≥ 2 se asoció a retraso psicomotor (p < 0,001). Conclusión: Nuestro trabajo valida los estudios previos en los que se encuentra correlación estadísticamente significativa entre la extensión de las lesiones en neuroimagen y la gravedad de los déficits neurológicos. (AU)

Background: Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is an important cause of disability. There is little evidence on the prognostic value of lesions identified in neuroimaging studies. Aim: The study aimed to assess the severity of lesions detected with brain MRI and transfontanellar ultrasound and their relationship with long-term neurological deficits. Patients and methods: We performed a retrospective, analytical, observational study of 36 patients with congenital CMV infection. Neuroimaging studies were reviewed and classified according to the modified Noyola’ scale. Imaging findings were compared with neurological alterations in the patients’ most recent follow-up evaluation at the paediatric neurology department. Results: Thirty-six patients were studied (transfontanellar ultrasound: 30; brain MRI: 29). Twenty of 30 patients showed ultrasound abnormalities; of these, 11 showed alterations on brain MR images (P=.04) and 10 had neurological impairment (P=.008). Transfontanellar ultrasound had a sensitivity of 83.3%, 90% CI: 58-100 and a specificity of 44.4%, 90% CI: 18.7-70.2 for predicting neurological sequelae. Brain MRI displayed abnormalities in 20 of 29 patients, of whom 16 had neurological impairment (P<.001). MRI had a sensitivity of 94%, 95% CI: 80-100 and a specificity of 66.6%, 95% CI: 36-97.5 for predicting neurological sequelae. Modified Noyola’ scale values >2 were correlated with psychomotor retardation (P<.001). Conclusions: Our findings validate previous studies reporting a statistical significant correlation between the extension of neuroimaging lesions and severity of neurological deficits. (AU)

Calidad de vida y comorbilidades psiquiátricas en pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette / Quality of life and psychiatric comorbidities in pediatric patients with Gilles de la Tourette syndrome

Introducción: El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno complejo que se acompaña habitualmente de comorbilidades psiquiátricas, como trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), ansiedad o depresión. La calidad de vida de estos pacientes puede verse afectada por la gravedad de los tics y por la presencia de estas comorbilidades. Objetivos: Describir y relacionar la calidad de vida y las comorbilidades psiquiátricas en una muestra de pacientes pediátricos con síndrome de Gilles de la Tourette, así como proporcionar una versión en español del cuestionario Gilles de la Tourette Syndrome-Quality of Life Scale for Children and Adolescents (C&A-GTS-QOL) para medir la calidad de vida en esta población. Pacientes y métodos: Es un estudio transversal, observacional y unicéntrico. Se incluyó a pacientes entre 6 y 16 años con diagnóstico de síndrome de Tourette, de los cuales se recogieron datos demográficos y clínicos, así como diagnósticos y tratamientos previos. Se entregaron cuestionarios de gravedad de los tics, comorbilidad psiquiátrica y calidad de vida. Resultados: Se incluyó a 22 pacientes (86,4%, varones; mediana de edad, 11 años) con diagnóstico de síndrome de Gilles de la Tourette (según los criterios del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición). El 86,4% tenía comorbilidades psiquiátricas diagnosticadas y el 72,7% recibía algún tratamiento. La prevalencia de ansiedad fue del 72,7%, la de depresión, del 50%, la de TDAH, del 40,9% y la de TOC, del 27,3%. La mediana de calidad de vida medida por el Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) fue de 59,5 (rango intercuartílico: 34,8-71,3), y por la C&A-GTS-QOL, de 55,5 (rango intercuartílico: 45-65) (R2, 0,83; p < 0,01)...(AU)

Introduction: Tourette Syndrome (TS) is a complex neurodevelopmental disorder which is normally associated to psychiatric comorbidity such as attention deficit hyperactivity disorder, obsessive compulsive disorder, anxiety or depression. Quality of life (QoL) in these patients can be affected by tic severity and associated comorbidities. Aim: The aim of the study was to describe and analyze QoL and psychiatric comorbidities in a sample of pediatric patients, as well as to develop a Spanish version of the questionnaire C&A-GTS-QoL to measure quality of life in this population. Patients and methods: Single-center, observational, prospective study. Patients aged 6 to 16 years old with TS were included. Demographic, clinical, diagnostic and treatment data were gathered. Questionnaires regarding tic severity, psychiatric comorbidity and quality of life were used. Results: Twenty-two patients with DSM-5 diagnosis of TS were included (86.4% male, median age 11 years). Of those, 86.4% had been previously diagnosed of psychiatric comorbidities and 72.7% received psychopharmacologic treatment. The prevalence of an ICD-10 current diagnosis of anxiety was 72.7%, depression 50%, ADHD 40.9% and OCD 7.3%. Median QoL score was 59.5 (RIC: 34.8-71.3) for PedsQL, and 55.5 (RIC: 45-65) for C&A-GTS-QoL, with a correlation between scores of R2 = 0.83 (p < 0.01). Higher tic severity was associated with poorer QoL (PedsQL R2: –0.732, p <0.01, C&A-GTS-QoL R2: –0.501, p = 0.021). A higher EDAH score for ADHD was associated with poorer QoL (PedsQL R2: –0.463, p = 0.03, C&A-GTS-QoL R2-0.534, p < 0.01). Conclusion: Prevalence of psychiatric comorbidities in pediatric TS is high and frequently underdiagnosed. Tics and psychiatric comorbidities affect quality of life. Further studies are needed to validate the Spanish version of C&A-GTS-QoL scale.(AU)

Ictus isquémico en niños con cardiopatía: estudio epidemiológico / Ischaemic stroke in children with cardiopathy: An epidemiological study

Introducción: Los ictus isquémicos son poco frecuentes en la infancia. Las cardiopatías tanto congénitas como adquiridas son uno de los factores de riesgo más importante para presentar un ictus en la edad pediátrica. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo descriptivo de niños con cardiopatía diagnosticados de ictus arterial isquémico entre enero del 2000 y diciembre del 2014. Resultados: Cumplieron los criterios de inclusión 74 pacientes, el 60% varones. La mediana de edad del ictus fue de 11 meses. Fallecieron un 20% de los pacientes. La cardiopatía era congénita en un 90%, cianógena en un 60%. El ventrículo izquierdo hipoplásico fue la cardiopatía más frecuente. El ictus estuvo relacionado temporalmente con una cirugía cardiaca, cateterismo o asistencia ventricular en el 70% de los casos. La mayoría de los ictus ocurrieron en el hospital. La forma de presentación más frecuente fue el déficit motor y las convulsiones. El diagnóstico se realizó mediante TC craneal en la mayoría de los casos. El ictus fue múltiple en el 33% de los casos y bihemisférico en el 27%, y afectaba a la circulación anterior y posterior cerebral en el 10%. En un 10% de los casos se produjo una recurrencia del ictus. Conclusiones: Las cardiopatías congénitas complejas y las intervenciones cardiacas, la cirugía y los cateterismos fueron los principales factores asociados con el ictus isquémico. El ictus se produjo en pacientes hospitalizados y el diagnóstico se realizó en las primeras 24 h en la mayoría de los pacientes (AU)

Introduction: Ischaemic stroke is rare during childhood. Congenital and acquired heart diseases are one of the most important risk factors for arterial ischaemic stroke (AIS) in children. Patients and methods: We conducted a retrospective study of all children with AIS and heart disease diagnosed between 2000 and 2014. Results:We included 74 children with heart disease who were eligible for inclusion. 60% were boys with a mean stroke age of 11 months. 20% of the patients died during the study period. 90% of the patients had a congenital heart disease, while cyanotic heart disease was identified in 60%. Hypoplastic left heart syndrome was the most frequent heart disease. In 70% of patients AIS was directly associated with heart surgery, catheterisation or ventricular assist devices. Most patients with AIS were in the hospital. Seizures and motor deficit were the most frequent symptoms. Most patient diagnoses were confirmed by brain CT. The AIS consisted of multiple infarcts in 33% of the cases, affected both hemispheres in 27%, and involved the anterior and posterior cerebral circulation in 10%. Conclusions: Arterial ischaemic strokes were mainly associated with complex congenital heart diseases, and heart procedures and surgery (catheterisation). AIS presented when patients were in-hospital and most of the patients were diagnosed in the first 24hours (AU)

Memoria de la Sección de Neuropediatría del Hospital General Universitario Gregorio Marañón / Report of the Neuropediatric section of the Hospital General Universitario Gregorio Marañón

La Neuropediatría es una de las especialidades pediátricas que más demanda genera. En el Hospital General Universitario Gregorio Marañón la Sección de Neuropediatria está compuesta por 4 médicos adjuntos, tres trabajando al 100% en la Sección y uno al 75%. En este artículo se expone la actividad asistencial en consultas externas e interconsultas de hospitalización así como la relación con otras especialidades. Se describe también nuestra cartera de servicios, haciendo énfasis en que somos Centro de Referencia nacional en ictus pediátrico y Centro, Servicio y Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en trastornos del movimiento. Por último, se reseña el importante empuje que ha tenido nuestra Sección en los últimos años en los aspectos docente e investigador (AU)

Pediatric Neurology is the pediatric speciality with more request for assitance. In our hospital, Pediatric Neurology unit is composed of four assistant doctors. Three of them have a full employment contract and the other a 75% contract. In this article it is exposed the healthcare activity in both outpatient consultations and in pediatric neurology hospitalization, as well as the relationship with other pediatric specialities. Also it has been described our medical portfolio, highlighting we are a national reference center for pediatric stroke and a national reference center for movement disorders (CSUR). Finally, it has been reported the great growth that our section has experienced in recent years specially in the academic and research fields (AU)

Estimulación precoz en los recién nacidos con peso al nacer entre 1.000 y 1.500 g. ¿Es siempre necesaria? / Early stimulation in newborns with birth weight between 1, 000 and 1, 500 g: is it always necessary?

Objetivo: Determinar si la práctica actualmente generalizada de envío de todos los prematuros nacidos entre 1.000 y 1.500 g al nacer a centros de atención temprana es necesaria desde el punto de vista neurológico o si es posible establecer unos criterios de selección. Material y métodos: Estudio retrospectivo de los recién nacidos (RN) en nuestro hospital entre enero de 1998 y diciembre de 2004 con peso al nacer comprendido entre 1.000 y 1.500 g, y seguidos al menos 2 años en la consulta de neuropediatría. Se analiza la significación pronóstica neurológica de las diferentes variables existentes en el periodo neonatal y con las de mayor significado se estableció un score para decidir el inicio de tratamiento de estimulación precozal alta de neonatología. Resultados: 194 recién nacidos cumplieron los criterios mencionados. Las variables de mayor significación fueron: edad gestacional (EG) < 28 semanas, sexo varón, hemorragia intraventricular de grado > I, antecedentes de embarazo de riesgo, sepsis, anemia con repercusión hemodinámica y fundamentalmente exploración neurológica anormal al alta (odds ratio de 16).Se elaboró un score pronóstico cuyo punto de corte fue 4, con área bajo la curva del 88,3%. El valor predictivo positivo y el valor predictivo negativo fueron del 43,75 y el 96,2% respectivamente, con sensibilidad del 84,8% y especificidad del 78,9%.Conclusiones: Los RN con peso al nacer entre 1.000 y 1.500 g, con exploración neurológicanormal al alta y score pronóstico menor de 4 puntos no precisan estimulación precoz desde el punto de vista neurológico dada su previsible buena evolución (AU)

Objective: To determine whether the currently widespread practice of sending all premature infants with birth weight between 1,000 and 1,500 g to early care centres is necessary from a neurological point of view, or if it is possible to establish selection criteria. Material and methods: A retrospective study of newborns (NB) at our hospital between January 1998 and December 2004 with birth weight between 1,000 and 1,500 g, and followed up for atleast two years in a paediatric neurology clinic. We analysed the prognostic significance of the different neurological variables in the neonatal period, and those of greater significance were set at a score for deciding the start of early stimulation treatment on discharge from neonatology. Results: A total of 194 infants met the above criteria. The most significant neurological prognostic variables were: gestational age < 28 weeks, male sex, intraventricular haemorrhage grade >I, history of high risk pregnancy, sepsis, anaemia with haemodynamic repercussion and fundamentally abnormal neurological examination at discharge (odds ratio of 16). A prognostic score was developed with a cut-off of 4 points, with an area under the curve of 88.3%. The positive predictive value and negative predictive value were 43.75% and 96.2%, respectively, with 84.8%sensitivity and 78.9% specificity. Conclusions: The newborns with birth weight between 1,000 and 1,500 g and normal neurological examination at discharge, with a score of less than 4 points, do not require early stimulation treatment from a neurological standpoint, given its predictable good outcome (AU)

Abordaje multidisciplinar en el tratamiento de una hemoptisis grave con amenaza vital / Multidisciplinary approach to treating lifethreatening massive hemoptysis

La hemoptisis masiva es una situación clínica alarmante en la que la asfixia por aspiración de sangre constituye la principal amenaza para la vida. Su etiología requiere un amplio diagnóstico diferencial y queda sin determinar en un 5-20% de los casos. La hipoxemia y el resangrado son complicaciones que pueden ser mortales. Presentamos el caso de un paciente de 68 años de edad sin antecedentes patológicos de interés, que pudo ser tratado con éxito de las complicaciones de una hemoptisis masiva gracias a un consenso multidisciplinar(AU)

Massive hemoptysis is an alarming event in which asphyxiation due to aspiration of blood is the main threat. The differential diagnosis taking into consideration a wide range of potential causes is required, and in 5% to 20% of cases, the reason for bleeding is never established. Hypoxemia and rebleeding are the main life-threatening complications. We describe the case of a 68-year-old man with no relevant medical history whose massive hemoptysis and complications were treated successfully by a multidisciplinary team(AU)

Ictus arteriales isquémicos en niños con cardiopatías / Arterial ischaemic stroke in children with cardiac diseases

Introducción. Los ictus en la infancia han aumentado significativamente en los últimos años. Las cardiopatías constituyen uno de los factores de riesgo mejor conocidos en niños. Objetivo. Describir las características de los ictus arteriales isquémicos en niños cardiópatas, destacando los factores de riesgo específicos, la clínica inicial, la demora diagnóstica y el manejo posterior. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes con cardiopatía diagnosticados de ictus arterial isquémico en los últimos 10 años en nuestro hospital. Se analizaron: tipo de cardiopatía, posibles factores asociados, como cirugíaso cateterismos recientes, estudio de trombofilias, clínica inicial, demora y método diagnóstico, profilaxis primaria y secundaria, tratamiento administrado y evolución neurológica. Resultados. Veinte pacientes cumplieron los criterios de inclusión (edades: período neonatal a 15 años) de los cuales 18 presentaban cardiopatías congénitas. Once pacientes tenían antecedente de cirugía y/o cateterismo en el mes previo. La forma de inicio más frecuente fueron crisis convulsivas focales. El diagnóstico se retrasó más de 24 horas en el 60% de los casos. El 50% de los pacientes no recibía profilaxis primaria. Se indicó tratamiento en el 70% de los casos, aunque en ningún paciente trombólisis. Conclusiones. Es prioritario pensar en una enfermedad cerebrovascular ante cualquier síntoma neurológico agudo en un niño con cardiopatía. Se deberían establecer medidas para disminuir la demora en el diagnóstico en este tipo de pacientes, así como realizar estudios prospectivos aleatorizados para crear un protocolo de actuación uniforme en los ictus pediátricos (AU)

Introduction. The incidence of cerebral stroke in children has significantly increased in last years. Heart diseases are one of the best known risk factors in pediatric stroke. Aim. To describe the characteristics of the cerebral stroke in children with heart diseases, emphasizing in predisposing conditions, time to diagnosis, management and follow-up of patients. Patients and methods. We performed a retrospective study in children suffering from heart diseases with cerebral stroke admitted to our hospital that comprised 10 years. Type of cardiopathy, associated factors like surgery or catheterization, study of thrombophilia, clinical findings, methods and time to diagnosis, primary and secondary prophylaxis, treatment and longterm neurologic outcome were analyzed. Results. Twenty patients were included in our study (age: from neonatal period to 15 years), eighteen of them were children with congenital cardiac disease. Eleven patients had antecedent of surgery and/or catheterism in the previous month. The most common clinical presentation was focal seizures. Time from clinical onset to diagnosis of stroke was longer than 24 hours in 60% of our patients. Fifty per cent of our patients did not receive any primary prophylaxis. Treatment was initiated in 70% of patients, but no one received thrombolysis. Conclusions. It is crucial to consider stroke when children with heart diseases show any neurologic symptom. Optimal diagnostic strategies must be established to low the delay of diagnosis in these patients, as well as randomised clinical trials in order to establish uniform guidelines in pediatric stroke (AU)

Polimicrogiria cerebral y síndrome de deleción 22q11 / Cerebral polymicrogyria and 22q11 deletion syndrome

Resumen. Introducción. El síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, síndrome de DiGeorge o espectro CATCH 22, se caracteriza por malformaciones cardíacas conotruncales, dismorfismos faciales, paladar hendido, insuficiencia velofaríngea, hipocalcemia transitoria y alteraciones de las células T. Además, un significativo número de pacientes puede presentar alteraciones del desarrollo de tipo autismo, problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención/hiperactividad o problemas psiquiátricos de tipo esquizofrenia. Caso clínico. Niña con una cardiopatía congénita intervenida en el período neonatal que presentó retraso psicomotor, rasgos dismórficos y microcefalia. El cariotipo convencional que se le realizó al nacer fue normal. En la exploración física presentaba signos sutiles de hemiparesia izquierda. El estudio por neuroimagen demostró una displasia cortical de tipo polimicrogiria que afectaba al córtex frontotemporal derecho. Se realizó un estudio cromosómico que mostró una deleción cromosómica 22q11.2. Conclusiones. Hay comunicaciones previas de malformaciones cerebrales en niños con deleción del cromosoma 22q11.2, pero su prevalencia real y el tipo de malformación más frecuente no están bien establecidos. Los autores concluyen que las malformaciones cerebrales deberían estudiarse en todos los pacientes con una deleción 22q11.2 y la posibilidad de presentar esta deleción debería considerarse en todos los pacientes con displasias corticales (AU)

Summary. Introduction. Chromosome 22q11 microdeletion syndrome, DiGeorge syndrome or CATCH 22 spectrum, is characterised by conotruncal heart malformations, facial dysmorphisms, cleft palate, velopharyngeal insufficiency, transient hypocalcemia and T cell disorders. Furthermore, a significant number of patients may present autism-type developmental disorders, learning disabilities, attention deficit hyperactivity disorder or schizophrenia-like psychiatric problems. Case report. A girl with congenital heart disease that had been treated surgically in the neonatal period, who presented psychomotor retardation, dysmorphic features and microcephaly. The conventional karyotype study that was performed at birth was normal. The physical examination revealed subtle signs of left hemiparesis. A neuroimaging study showed polymicrogyriatype cortical dysplasia that involved the right frontotemporal cortex. A chromosomal study was conducted and findings showed a 22q11.2 chromosome deletion. Conclusions. Brain malformations in children with deletion of the 22q11.2 chromosome have been reported previously, but their real prevalence and the most frequent type of malformation have not been properly determined. The authors conclude that brain malformations should be studied in all patients with 22q11.2 deletion and it should be borne in mind that all patients with cortical dysplasias may present this deletion (AU)

Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, novena revisión (CIE-9), quinta edición (2006) / Coding in neuropediatrics based on the international classification diseases, 9 th revision (ICD-9), 5 th edition ( 2006)

Objetivos. Análisis y adaptación consensuada de la codificación de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), a los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos en neurología pediátrica. Materiales y métodos. Se seleccionan los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos más frecuentes en neuropediatría y se les asignael código más apropiado de la CIE-9-MC (5.ª ed.) según las normas de codificación de dicho sistema. Se han agrupado las patologías por secciones, las cuales se han adjudicado a los distintos miembros del grupo de trabajo (13 neurólogos pediátricos de 10 hospitales de Madrid capital y área periférica). Resultados. Se exponen en www.neurologia.com/cie-9. Se han asignadocódigos de la CIE-9-MC (5.ª ed.) a 158 motivos de consulta, 886 diagnósticos, 73 procedimientos diagnósticos y 53 procedimientos terapéuticos. Siempre se ha intentado buscar el código de la CIE-9 más apropiado para los distintos diagnósticos.No se han inventado códigos, aunque el grupo de trabajo se ha tomado algunas libertades de interpretación que respetan la filosofía general de la CIE-9-MC y que se describen en el texto. Conclusión. La creación de esta adaptación de la CIE-9 potenciará la codificación diagnóstica en los servicios de neurología pediátrica, dotándolos además de una herramienta útil parala elaboración de bases de datos que permitan el análisis retrospectivo de la información, y compartirla entre los distintos centros

Aims. To analyze International Classification Diseases, 9th revision (ICD-9) coding and adapt it, on a consensusbasis, to ‘reasons for medical consultation’, ‘diagnoses’ and ‘procedures’ in child neurology. Materials and methods. The most frequent reasons for medical consultation, diagnoses and procedures in neuropediatrics were selected and assigned themost appropriate ICD-9, Clinical Modification (5th ed.) (ICD-9-CM) codes in accordance with this system’s coding rules. Disorders were grouped by sections, and allocated to the various members of the working group (13 child neurologists from 10 hospitals in Madrid and environs). Results. Available on the web www.neurologia.com/cie-9. ICD-9-CM codes were assigned to: 158 reasons for medical consultation; 886 diagnoses; 73 diagnostic procedures; and 53 therapeutic procedures. In every case, the most appropriate ICD-9 code was sought for the respective diagnosis. No codes were invented but the workinggroup did take certain liberties with interpretation, which nevertheless showed respect for general ICD-9-CM philosophy and are described in full in the text. Conclusions. The creation of this ICD-9 adaptation will not only enhance diagnostic coding in child neurology departments, but will also provide them with a useful tool for setting up databases to enable information to beretrospectively analyzed and shared by the different health centers

Lactante con regresión psicomotriz / Infant with psychomotor regression

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)

Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)

Agenesia del ala mayor del esfenoides, una causa excepcional de exoftalmos pulsátil / Absence of the greater sphenoid wing: an exceptional etiology of pulsatory exophthalmos

No disponible

Estudio comparativo entre el tubo de doble luz y el bloqueador bronquial de Arndt® en cirugía torácica derecha o izquierda realizada por anestesiólogos poco experimentados / Comparison of the double-lumen endotracheal tube and the Arndt bronchial blocker used by inexperienced anesthesiologists in right- and left-sided thoracic surgery

OBJETIVOS: Comparar la eficacia, tiempo de colocacióny calidad del colapso pulmonar de dos técnicas deintubación selectiva: el tubo de doble luz (TDL) y el bloqueador bronquial de Arndt® (BBA) en cirugía torácicacolocados por anestesiólogos en formación.PACIENTES Y MÉTODOS: Los pacientes se distribuyeronsecuencialmente en dos grupos en función del lado de lacirugía, luego en dos grupos más en función del dispositivo empleado. Para la cirugía derecha se colocó un BBA en el bronquio derecho o un TDL izquierdo y para la cirugía izquierda un BBA en el bronquio izquierdo o unTDL derecho. El TDL se introdujo en la glotis por laringoscopia directa y se dirigió con el fibrobroncoscopio hasta el bronquio, el BBA se colocó según las recomendaciones del fabricante. Los dispositivos los colocaron residentes. Se recogieron: tiempo de colocación, número de posicionamientos incorrectos y calidad del colapso pulmonar.RESULTADOS: Se incluyeron 40 pacientes. Los tiemposde colocación del dispositivo en minutos (X ± DS) fueronpara cirugía derecha de 4,12 ± 0,97 con el BBA y de 4,1± 2,7 con el TDL y en el lado izquierdo de 7,92 ± 4,3 conel BBA (p < 0,015) y de 3,7 ± 1,8 con el TDL. No hubodiferencias significativas en el número de malposiciones.La calidad del colapso fue excelente en el 90% de loscasos.CONCLUSIONES: En manos de anestesiólogos inexpertos,supervisados en cirugía torácica, el BBA en el ladoizquierdo requiere un tiempo de colocación significativamente más largo que el BBA en el lado derecho o los TDL

OBJECTIVES: To compare the effectiveness, quality of lungcollapse and time anesthesiology residents required forselective intubation using the double-lumen endotrachealtube (DLT) and the Arndt bronchial blocker (ABB).PATIENTS AND METHODS: Patients were sequentiallyassigned to 2 groups according to the side of surgery andthen to 2 additional subgroups according to the device used. For right-sided surgery an ABB was placed in the right main bronchus or a DLT was placed in the left bronchus; for left-sided surgery an ABB was inserted into the left bronchus or a DLT was placed on the right. DLTs were introduced into the glottis by direct laryngoscopy and then guided into the bronchus using a fiberoptic bronchoscope. ABBs were introduced according to the manufacturer’s recommendations. All devices were placed in position by residents. The variables recorded were time to insert the device, number of malpositions, and quality of lung collapse.RESULTS: Forty patients were included. Mean (SD)times for positioning each device were 4.12 (0.97) minutes for the ABB and 4.1 (2.7) minutes for the DLT in rightsided surgery and 7.92 (4.3) minutes for the ABB and 3.7 (1.8) minutes for the DLT in left-sided surgery (P<.015) for left sided surgery. There were no significant differences in the number of malpositionings. The quality of lung collapse was excellent in 90% of the cases.CONCLUSIONS: In the hands of supervised, inexperiencedanesthesiologists the ABB took longer to position for leftsided thoracic surgery (AU)

Toracotomía / Thoracotomy

La vía más común de acceso al tórax para la mayor parte de intervenciones sobre los pulmones, esófago y aorta torácica ha sido tradicionalmente la toracotomía posterolateral. Su predicamento hasta ahora se debe a que es la incisión que mejor control ofrece sobre todos los elementos del hilio pulmonar, además de facilitar una perspectiva amplia de toda la cavidad torácica interesada. Se resumen en este artículo los procedimientos básicos para la realización de una toracotomía posterolateral estándar

The most common approach to the thorax for most interventions performed to treat the lungs, esophagus and thoracic aorta has traditionally been a posterolateral thoracotomy. The prominent position it has enjoyed up until now is due to its being the incision that offers the greatest control over all the elements of the pulmonary hilus, as well as providing a broad perspective of all the thoracic cavity in question. In this article we summarise the basic procedures for performing a standard posterolateral thoracotomy

Experiencia inicial con los bloqueadores bronquiales tipo Arndt en cirugía torácica / Initial experience with Arndt-type bronchial blockers in thoracic surgery

OBJETIVOS: El objetivo del estudio fue la observación de la utilidad de los bloqueadores bronquiales tipo Arndt en cirugía torácica. PACIENTES Y MÉTODOS: Se recogieron los 11 primeros pacientes sometidos a cirugía pulmonar, no compleja y con previsión de corta duración. En cada paciente se recogieron los siguientes datos: edad, peso, talla, diagnóstico, tipo de intervención, lado de colocación del bloqueador, el tiempo de colocación, el número de malposiciones del bloqueador comprobadas con el fibrobroncoscopio, el tiempo de bloqueo del pulmón, la duración de la intervención y la calidad del colapso del pulmón intervenido. RESULTADOS: Los 11 bloqueadores fueron colocados en 5 mujeres y 6 hombres de edades comprendidas entre 25 y 81 años (X ± DS) (52,73 ± 22,12), peso entre 45 y 88 Kg (X ± DS) (65,82 ± 11,86), talla entre 157 y 175 cm (X ± DS) (166 ± 5,76). El tiempo de colocación osciló entre 2 y 30 minutos (mediana 5 min, rango intercuartil 2-12). Sólo en un caso el neumotaponamiento se observó herniado en carina. La duración de la intervención osciló entre 30 minutos y 4 horas (mediana 70 min, rango intercuartil 50-210). El colapso del pulmón bloqueado según la opinión del cirujano fue excelente en 9 casos y aceptable en 2. CONCLUSIONES: En nuestra experiencia inicial con los bloqueadores bronquiales en cirugía torácica hemos podido comprobar que el tiempo de colocación es aceptablemente corto y que las condiciones quirúrgicas son, en la mayoría de los casos, excelentes

OBJECTIVES: The aim of the present study was to consider the feasibility of Arndt-type bronchial blockers in thoracic surgery. PATIENTS ANDM ETHODS: We enrolled the first 11 patients undergoing uncomplicated thoracic surgery expected to be of short duration. The following variables were recorded: age, weight, height, diagnosis, type of surgery, side where the blocker was used, time needed for positioning, the number of times the blocker was malpositioned according to fiberoptic bronchoscopy, time of lung isolation, duration of surgery, and effectiveness of lung collapse. RESULTS: Eleven blockers were placed in 5 women and 6 men aged between 25 and 81 years old (mean ± SD, 52.73±22.12 years). Weight ranged from 45 to 88 Kg (mean 65.82±11.86 Kg). Height ranged from 157 to 175 cm (mean 166±5.76 cm). Time needed for positioning the blocker ranged from 2 to 30 minutes (median 5 minutes, interquartile range 1-12). According to fiberoptic bronchoscopy, the bronchial cuff was malpositioned, with herniation into the carina, in 1 case. Duration of surgery ranged from 30 minutes to 4 hours (median 70 minutes, interquartile range 50-210 minutes). Lung collapse was excellent in 9 cases and acceptable in 2 according to the surgeon. CONCLUSIONS: Our initial experience with bronchial blockers in elective surgery has shown that time for initial positioning is acceptably short and that surgical conditions are excellent in most cases

Síndrome de Rasmussen / Rasmussen´s syndrome

No disponible

Estudio sobre posibles trastornos de la reproducción en personal laboralmente expuesto a campos electromagnéticos / Study about reproduction disorders on electromagnetic field exposed staff in the work place

La controversia sobre si la exposición a campos electromagnéticos generados por líneas eléctricas de transporte puede tener efectos sobre la salud lleva con nosotros algunas décadas. A dichos campos se les han atribuido una gran variedad de efectos que van desde alteraciones del comportamiento y la fertilidad hasta trastornos hematológicos y posibles efectos cancerígenos. La exposición laboral a campos electromagnéticos es, en principio, mayor que la exposición de la población general o no laboral. Este es el origen de múltiples estudios epidemiológicos que tratan de hallar una asociación entre la exposición laboral y alteraciones en la salud en general, incidencia de abortos y malformaciones congénitas y cáncer. Ante la importancia de las posibles repercusiones sobre la salud de las personas por la exposición laboral a campos electromagnéticos, nos planteamos el presente estudio en el seno de una empresa eléctrica con el objetivo general de conocer posibles trastornos de la reproducción en personal laboralmente expuesto a dichos campos. Uno de los objetivos específicos más importantes, planteado simultáneamente, consiste en el establecimiento de una metodología para dicho estudio. Para ello diseñamos un estudio transversal en el que subdividimos a la población objeto de estudio según su tipo de exposición (alta o baja), su antigüedad en dicha exposición y por rangos de edades. Para cada uno de estos tres grupos se estudió la presencia o no de trastornos de la fertilidad, de abortos o fetos muertos y de anomalías congénitas en la descendencia, aplicando entre ellos un análisis bi-variante (AU)

Síndrome valproico fetal / Fetal valproate syndrome

El síndrome valproico fetal se caracteriza por la asociación de anomalías craneofaciales, malformaciones congénitas a distintos niveles y retraso del desarrollo. Inicialmente la ingestión de ácido valproico durante el embarazo se relacionó con la aparición de defectos del tubo neural en el neonato. En la actualidad, sigue sin conocerse el mecanismo íntimo por el que este fármaco daña el feto; no obstante, se han descrito todo un espectro de malformaciones que constituyen el síndrome valproico fetal -en 1984 Di Liberti y Hanson definieron sus características y es en 1988 cuando se considera un síndrome- (AU)