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2.
Genes Chromosomes Cancer ; 51(1): 54-65, 2012 Jan.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21938754

RESUMEN

Gene fusions involving the catalytic domain of tyrosine kinases (TKs) are found in a variety of hematological and solid tumor malignancies. Clinically, TK fusions have emerged as prime targets for therapy with small molecule kinase inhibitors. Unfortunately, identification of TK fusions has been hampered by experimental limitations. Here, we developed version 2.0 of a genomically based systematic kinase fusion screen and used it to detect a novel imatinib-sensitive C6orf204-PDGFRB fusion in a patient with precursor T lymphoblastic lymphoma (T-ALL) and an associated myeloproliferative neoplasm with eosinophilia. These data validate the ability of this targeted capture-sequencing approach to detect TK fusion events in small amounts of DNA extracted directly from patient samples.


Asunto(s)
Trastornos Mieloproliferativos/genética , Proteínas de Fusión Oncogénica/genética , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/genética , Proteínas Tirosina Quinasas/genética , Translocación Genética , Adulto , Algoritmos , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Línea Celular Tumoral , Biología Computacional , Proteínas del Citoesqueleto , Orden Génico , Células HEK293 , Humanos , Células K562 , Cariotipificación , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Trastornos Mieloproliferativos/complicaciones , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/complicaciones , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN
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