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Haematologica ; 92(9): 1264-5, 2007 Sep.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17768122

RESUMEN

Codon 104(-G), a heterozygous frameshift mutation in exon 2 of HBB, resulted in a dominantly inherited beta0-phenotype with mild anemia in a German kindred, and thalassemia intermedia in the index patient. A co-inherited a gene triplication, long-term transfusion therapy, and ineffective erythropoiesis were confounding factors.


Asunto(s)
Anemia Hemolítica/genética , Codón , Mutación del Sistema de Lectura/genética , Globinas/genética , Talasemia beta/genética , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Transfusión Sanguínea , Eritropoyesis , Femenino , Genes Dominantes , Alemania , Hepatomegalia/etiología , Heterocigoto , Humanos , Sobrecarga de Hierro , Masculino , Linaje , Fenotipo , Esplenomegalia/etiología , Población Blanca , Talasemia beta/diagnóstico , Talasemia beta/terapia
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