RESUMEN
Parkinson´s disease (PD) is a common neurodegenerative movement disorder and leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) is a promising therapeutic target for disease intervention. However, the ability to stratify patients who will benefit from such treatment modalities based on shared etiology is critical for the success of disease-modifying therapies. Ciliary and centrosomal alterations are commonly associated with pathogenic LRRK2 kinase activity and can be detected in many cell types. We previously found centrosomal deficits in immortalized lymphocytes from G2019S-LRRK2 PD patients. Here, to investigate whether such deficits may serve as a potential blood biomarker for PD which is susceptible to LRKK2 inhibitor treatment, we characterized patient-derived cells from distinct PD cohorts. We report centrosomal alterations in peripheral cells from a subset of early-stage idiopathic PD patients which is mitigated by LRRK2 kinase inhibition, supporting a role for aberrant LRRK2 activity in idiopathic PD. Centrosomal defects are detected in R1441G-LRRK2 and G2019S-LRRK2 PD patients and in non-manifesting LRRK2 mutation carriers, indicating that they accumulate prior to a clinical PD diagnosis. They are present in immortalized cells as well as in primary lymphocytes from peripheral blood. These findings indicate that analysis of centrosomal defects as a blood-based patient stratification biomarker may help nominate idiopathic PD patients who will benefit from LRRK2-related therapeutics.
RESUMEN
Parkinson's disease (PD) is a complex disorder characterized by the impairment of the dopaminergic nigrostriatal system. PD has duplicated its global burden in the last few years, becoming the leading neurological disability worldwide. Therefore, there is an urgent need to develop innovative approaches that target multifactorial underlying causes to potentially prevent or limit disease progression. Accumulating evidence suggests that neuroinflammatory responses may play a pivotal role in the neurodegenerative processes that occur during the development of PD. Cortistatin is a neuropeptide that has shown potent anti-inflammatory and immunoregulatory effects in preclinical models of autoimmune and neuroinflammatory disorders. The goal of this study was to explore the therapeutic potential of cortistatin in a well-established preclinical mouse model of PD induced by acute exposure to the neurotoxin 1-methil-4-phenyl1-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP). We observed that treatment with cortistatin mitigated the MPTP-induced loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra and their connections to the striatum. Consequently, cortistatin administration improved the locomotor activity of animals intoxicated with MPTP. In addition, cortistatin diminished the presence and activation of glial cells in the affected brain regions of MPTP-treated mice, reduced the production of immune mediators, and promoted the expression of neurotrophic factors in the striatum. In an in vitro model of PD, treatment with cortistatin also demonstrated a reduction in the cell death of dopaminergic neurons that were exposed to the neurotoxin. Taken together, these findings suggest that cortistatin could emerge as a promising new therapeutic agent that combines anti-inflammatory and neuroprotective properties to regulate the progression of PD at multiple levels.
Asunto(s)
Neuropéptidos , Enfermedad de Parkinson , Animales , Ratones , Enfermedad de Parkinson/tratamiento farmacológico , Neurotoxinas , Antiinflamatorios/farmacología , Antiinflamatorios/uso terapéuticoRESUMEN
Los quistes intestinales (tailgut cyst), o hamartomas quísticos retrorrectales, son lesiones benignas raras que se incluyen en la categoría de lesiones quísticas del desarrollo. Aunque existen varias hipótesis con respecto a su desarrollo, actualmente sigue sin conocerse con certeza su origen. Se localizan principalmente en el espacio presacro (retrorrectal) y afectan fundamentalmente a mujeres de edad media (40-60 años).Teniendo en cuenta su localización y características histológicas, los principales diagnósticos diferenciales incluyen quistes epidermoides, quistes de duplicación y teratomas.La transformación maligna de estas lesiones es rara, la mayoría en forma de adenocarcinoma y tumores neuroendocrinos.Nosotros presentamos un caso de un quiste intestinal asociado a tumor neuroendocrino bien diferenciado (G1) en una mujer de 63 años.(AU)
ntestinal (tailgut) cysts or retrorectal cystic hamartomas are rare benign lesions that are included in the category of developmental cystic lesions. Their origin is still uncertain, although several hypotheses have been proposed to explain their development. They are located mainly in the presacral (retrorectal) space and predominately affect middle-aged women (40-60 years).Taking into account location and histological characteristics, the main differential diagnoses include epidermoid cysts, duplication cysts and teratomas.Malignant transformation of these lesions is rare and preferentially into adenocarcinoma and neuroendocrine tumors.We present a case of an intestinal cyst associated with a well-differentiated neuroendocrine tumor (G1) in a 63-year-old woman.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Tumores Neuroendocrinos , Neoplasias Abdominales , Quiste Mesentérico , Diagnóstico Diferencial , Pacientes Internos , Examen Físico , Adenocarcinoma , Quistes/complicaciones , Patología , Servicio de Patología en Hospital , Neoplasias , Síndrome de Hamartoma MúltipleRESUMEN
Resumen: Introducción: Las paniculitis constituyen un grupo de enfermedades que afectan al tejido graso subcutáneo y se manifiestan clínicamente como nódulos. Su patogenia no es del todo clara, por lo general es asintomático. El diagnóstico confirmatorio es histológico. Objetivo: describir las características clínicas e histopatológicas de un caso de necrosis grasa, una forma especifica de paniculitis en el recién nacido (RN). Caso Clínico: RN femenino de 40 semanas, parto cesárea de urgencia por taqui cardia fetal más meconio, APGAR 7-8-9. Requirió oxigeno y presión positiva por 5 min. Al quinto día de vida presentó aumento de volumen en tronco posterior, de coloración eritematosa - violácea, remitente a la palpación, no doloroso. Ecotomografría de piel y partes blandas informó aumento de la ecogenecidad del tejido celular subcutáneo y pérdida de definición de las celdillas adiposas de aproximadamente 42.3 x 9.7 x 20.1 mm, sin presencia de vascularización. Biopsia de piel: epidermis con acantosis irregular y ortoqueratosis en cestas; dermis papilar con infiltrado inflamatorio y dermis reticular y tejido adiposo con presencia de infiltrado linfohistocitiario con tendencia a la formación de nódulos, sin compromiso vascular, leves depósitos de colesterol; compatible con necrosis grasa del recién nacido (NGRN). Paciente tuvo regresión completa de la lesión a los tres meses de vida. Conclusiones: se describe un caso compatible clínica e histológicamente con NGRN; sin complica ciones durante su observación. Por lo general esta patología tiene buen pronóstico, con resolución espontánea, como en nuestro caso.
Abstract: Introduction: Panniculitis is a group of diseases that affect subcutaneous fat tissue and clinically manifest as nodules. Its pathogenesis is not entirely clear, and it is usually asymptomatic. The confirma tory diagnosis is histological. Objective: To describe the clinical and histopathological characteristics of a case of fat necrosis, a specific form of panniculitis in the newborn (NB). Clinical Case: 40-week female NB, born by emergency cesarean section due to fetal tachycardia with meconium, Apgar score 7-8-9. She required oxygen and positive pressure for five minutes. On the fifth day of life, she presen ted an increased volume in the posterior trunk region, with an erythematous - purplish discoloration, which is soft and non-tender to palpation. Skin and soft tissues ultrasound showed increased echo genicity of the subcutaneous cellular tissue and loss of definition of the adipocytes of 42.3 x 9.7 x 20.1 mm approximately, without vascularization. Skin biopsy showed epidermis with irregular acanthosis and basket-weave orthokeratosis; papillary dermis with inflammatory infiltrate, and reticular dermis and adipose tissue with presence of lymphohistiocytic infiltrate with a tendency to form nodules, without vascular involvement, and small cholesterol deposits, compatible with subcutaneous fat ne crosis (SBFN) of the newborn. The patient at three months of age had complete regression of the lesion. Conclusions: a clinically and histologically compatible case with SBFN is described, that did not present complications during observation. In general, this pathology has a good prognosis, with spontaneous resolution as in our case.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Paniculitis/diagnóstico , Necrosis Grasa/diagnóstico , Remisión Espontánea , Paniculitis/patología , Necrosis Grasa/patologíaRESUMEN
Los carcinomas renales asociados a translocación de factores de transcripción de la familia MiT/TFE incluyen, según la última clasificación de la Organización Mundial de la Salud, carcinomas con translocación Xp11 que involucran al gen TFE3 y carcinomas con translocación t(6;11)(p21;q12) que afectan al gen TFEB. Cada uno de estos subtipos presenta características clinicopatológicas y moleculares bien definidas. Actualmente, con el desarrollo de las técnicas moleculares se han descrito neoplasias con sustento molecular en estos mismos genes, pero con alteraciones distintas a la translocación. En este sentido, recientemente se han publicado carcinomas renales asociados a amplificación de TFEB que presentan diferencias pronósticas a los casos asociados a translocación y que podrían, por tanto, constituir una nueva entidad. Nosotros presentamos un caso de carcinoma renal asociado a amplificación de TFEB, describimos sus características clinicopatológicas y hacemos una revisión actualizada sobre estas neoplasias
Renal carcinomas associated with translocation of transcription factors of the MiT/TFE family include, according to the latest World Health Organization classification, carcinomas with Xp11 translocation that involve the TFE3 gene and those with translocation t(6;11)(p21;q12) that affect the TFEB gene. Each one of these sub-types have well-defined clinicopathological and molecular characteristics. Currently, progress in molecular techniques has led to the description of neoplasms with molecular changes in these same genes but with alterations different to translocation. Thus, recently, cases have been published of TFEB-amplified renal carcinomas with prognoses that vary from cases associated with translocation and could therefore represent a new entity. We present a case of TFEB-amplified renal carcinoma with a full description of the clinicopathological characteristics and an updated revision of these neoplasms
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Carcinoma de Células Renales/patología , Neoplasias Renales/patología , Amplificación de Genes , Factores de Transcripción , Metástasis de la Neoplasia/patología , Nefrectomía , Técnicas Histológicas/métodosRESUMEN
Resumen Se presenta el caso de una paciente de 23 años de edad, previamente sana, G1P0A1, con cuadro clínico de hemorragia uterina anormal, a quien se le realizó ecografía transvaginal que reportó embarazo molar, sin embargo tras realizar la medición sérica de B-HCG, fue de 0.00 mUI/ml, por lo que requirió realización de legrado y biopsia para establecer diagnóstico histológico. El resultado evidenció hiperplasia simple, con complejo focal y sin atipia. Se destaca la importancia de la comunicación de este caso, debido a que a esta edad, la presentación de esta patología es infrecuente. Se hace una revisión de los artículos publicados en los últimos 10 años en las bases de datos Medline vía PubMed, y en LILACS en español, inglés y francés. Se tuvo como referencia además textos clásicos. La hiperplasia endometrial simple en pacientes menores de 30 años es poco frecuente, se debe tener en cuenta la presencia de atipias en la histología pues de ser positivo, es mayor el riesgo de transformación maligna.
Abstract A case of a 23-year-old patient, previously healthy, G1P0A1, with clinical symptoms of abnormal uterine bleeding. The patient was underwent transvaginal ultrasound that reported molar pregnancy, however after making the measurement of serum B-HCG was 0.00 mIU/ml. It was necessary curettage and biopsy to establish histological diagnosis. The result showed simple hyperplasia endometrial with focal complex without atypia. The importance of communication in this case, because at this age, the presentation of this disease is uncommon. The literature published in English, Spanish and French during the last 10 years in the Medline database were reviewed via Pubmed and LILACS. Besides, classical texts was referenced in this article. Simple endometrial hyperplasia in patients under 30 years old is rare. It should be taken into account the presence of atypia on histology, because the risk is greater of malignant transformation.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Adulto , Mola Hidatiforme , Ultrasonografía , Hiperplasia Endometrial , Infección Focal , Patología , Hemorragia Uterina , Biopsia , MEDLINE , Legrado , PubMed , LILACS , HistologíaRESUMEN
El liposarcoma pleomórfico es un sarcoma de alto grado que ocurre generalmente en la sexta-séptima décadas de la vida, afecta principalmente a partes blandas profundas de las extremidades inferiores y muestra una amplia variedad de patrones morfológicos, por lo que puede confundirse con otras lesiones tanto adipocíticas como no adipocíticas. La identificación definitiva de lipoblastos pleomórficos, que pueden ser muy escasos, es un requisito indispensable para el diagnóstico, por lo que es recomendable un muestreo amplio del tumor (AU)
Pleomorphic liposarcoma is a high grade sarcoma occurring generally in the sixth to seventh decades of life and mainly affects the deep soft tissue of the lower extremities. As it can show a wide variety of morphologic patterns, it may be confused with other adipocytic and non adipocytic lesions. Definitive identification of pleomorphic lipoblasts is indispensable for diagnosis; however, as they can be very scarce, extensive sampling of the tumor is recommended (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano de 80 o más Años , Liposarcoma/diagnóstico , Liposarcoma/patología , Neoplasias de los Tejidos Blandos/diagnóstico , Neoplasias de los Tejidos Blandos/patología , Biología Molecular/métodos , Antígenos CD34/análisis , Inmunohistoquímica/métodos , Hipertensión/complicaciones , Tomografía Computarizada de Emisión de Fotón Único , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
El hemangioendotelioma pseudomiogénico, también conocido como hemangioendotelioma tipo sarcoma epitelioide, es una neoplasia vascular infrecuente de comportamiento habitualmente indolente introducida en la última clasificación de tumores de partes blandas de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Presentamos el caso de una paciente de 45años con una lesión localizada en el miembro superior izquierdo. Clínicamente se presentó como una lesión palpable y discretamente dolorosa. Histológicamente estaba constituida por fascículos de células fusiformes y células de aspecto epitelioide con amplio citoplasma eosinófilo sin pleomorfismo nuclear ni actividad mitótica significativa. Las células tumorales mostraron expresión fuerte y difusa para citoqueratina AE1/AE3, CD31 y FLI1, manteniendo la expresión nuclear de INI1 y existiendo negatividad para CD34. En el presente artículo revisamos la literatura médica sobre esta entidad y describimos sus características clínicas, histológicas, inmunohistoquímicas y moleculares (AU)
Pseudomyogenic hemangioendothelioma, also called epithelioid sarcoma-like hemangioendothelioma, is a rare, vascular neoplasm usually with indolent behaviour. It was introduced in the latest World Health Organization (WHO) Classification of Tumours of Soft Tissue. We report a case of a 45 year-old patient presenting with a localized, palpable and slightly painful lesion in the left arm. Histologically it consisted of fascicles of spindle and epithelioid cells with ample eosinophilic cytoplasm, without nuclear pleomorphism or significant mitotic activity. Tumour cells showed diffuse expression for cytokeratin AE1/AE3, CD31 and FLI1, intact expression for INI1 and negativity for CD34. We describe the clinical, histological, molecular and immunohistochemical features of pseudomyogenic hemangioendothelioma and review the pertinent literature (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Hemangioendotelioma/diagnóstico , Hemangioendotelioma/patología , Inmunohistoquímica/métodos , Inmunohistoquímica/normas , Citoplasma/patología , Diagnóstico Diferencial , Extremidad Superior/patología , Sarcoma/patología , Inmunohistoquímica , Patología/métodos , Patología/tendenciasRESUMEN
El tumor híbrido de vaina de nervio periférico es una neoplasia mesenquimal benigna de la que se han publicado pocos casos, que ha sido incluida recientemente en la clasificación de la OMS de partes blandas, y que muestra una amplia distribución, afectando predominantemente a extremidades y tronco. Los hallazgos histológicos revelan la presencia de 2 o más componentes celulares diferentes originados en la vaina del nervio periférico con una proporción variable de neurofibroma, schwannoma y perineuroma. Describimos el caso de un paciente varón de 65 años de edad con un nódulo no doloroso en el quinto dedo de mano izquierda, que presenta componentes de neurofibroma y perineuroma. Describimos los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos reportados en la literatura más reciente acerca de este tumor peculiar y poco reconocido (AU)
Hybrid peripheral nerve sheath tumour is a rare mesenchymal benign neoplasm recently included in the WHO classification of soft tissue tumours. It has a wide distribution but predominantly affects limbs and trunk. Histological findings reveal the presence of 2 or more cellular components originating in the peripheral nerve sheath with variable proportions of neurofibroma, schwannoma and perineurioma. We report a case of a 65-year-old male with a painless nodule in the 5th finger of his left hand which showed microscopic features of neurofibroma and perineurioma. We review the histological and immunohistochemical findings of this unusual, and often over-looked, tumour in the recent literature (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Anciano , Neoplasias de la Vaina del Nervio/patología , Neurofibroma/patología , Neoplasias del Sistema Nervioso Periférico/patología , Mucina-1/análisis , Proteínas Facilitadoras del Transporte de la Glucosa/análisis , Técnicas de Preparación Histocitológica/métodos , Dedos/patologíaRESUMEN
La cascada de señalización intracelular RAS/RAF/MEK/ERK es una de las vías moleculares más frecuentes en la oncogénesis, actuando fundamentalmente a través de mutaciones somáticas. La mutación conductora de BRAFV600E se ha descrito entre otros en melanoma, carcinoma colorrectal, carcinoma pulmonar y carcinoma papilar de tiroides. En el 90% de los adenomas metanéfricos se encuentra presente dicha mutación. Se ha sugerido que el desarrollo de estos tumores podría estar ligado al túbulo proximal del riñón fetal o a restos nefrogénicos, los cuales son supuestos precursores del tumor de Wilms. En este artículo breve presentamos un caso de restos nefrogénicos perilobares hiperplásicos activos asociados a un adenoma metanéfrico mostrando ambas lesiones la mutación BRAFV600E estudiada por reacción en cadena de la polimerasa (AU)
The RAS/RAF/MEK/ERK intracellular signaling cascade is one of the most ubiquitous molecular pathways through which human neoplasms arise. Alterations in BRAFV600E work as well-recognized oncogenic driver mutations in melanoma, colorectal, lung and thyroid papillary carcinoma. BRAFV600E mutations have also been reported in the 90% of metanephric adenomas. It has been suggested that the development of the latter could be related to the developing proximal tubule of the foetal kidney or nephrogenic rests, which are supposed to be putative precursors of Wilms tumour. We report a case of synchronous active hyperplastic perilobar nephrogenic rests and metanephric adenoma harbouring a BRAFV600E mutation confirmed by polymerase chain reaction (AU)
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Mutación/fisiología , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Tumor de Wilms/diagnóstico , Tumor de Wilms/patología , Patología/instrumentación , Patología/métodos , Diagnóstico Diferencial , Proteínas Proto-Oncogénicas B-raf , Riñón/patología , Imagen por Resonancia Magnética , Tomografía Computarizada de Emisión , Adenoma Oxifílico/patologíaRESUMEN
En los últimos años el campo de la uropatología ha sufrido grandes avances en el conocimiento de los tumores epiteliales renales con un creciente interés centrado en la definición y caracterización de las lesiones precursoras del carcinoma de células renales. La presencia de dichas lesiones se ha asociado en ocasiones a riñones en fase terminal con enfermedad renal quística adquirida. Así mismo se ha descrito recientemente la coexistencia de hemangiomas anastomosantes en dicho contexto. Presentamos un caso de riñón en fase terminal por nefropatía lúpica en hemodiálisis con presencia de múltiples hemangiomas anastomosantes, enfermedad renal quística adquirida y lesiones precursoras de carcinoma de células renales, realizando una revisión de las características clínicas, histológicas e inmunohistoquímicas de las mismas (AU)
Over the last few years remarkable progress has been made in the field of uropathology. Epithelial renal tumours have been a subject of debate with special interest in the definition and characterization of its precursors lesions. Its presence has been associated with end-stage kidney disease due to acquired cystic kidney disease. Moreover, recently the coexistence of anastomosing hemangiomas has been reported in this context. We report a case of end-stage kidney disease due to lupus nephritis in haemodialysis with the presence of multiple anastomosing haemangiomas, acquired cystic renal disease and precursor lesions of renal cell carcinoma and discuss its clinical, histological and immunohistochemical features (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Enfermedades Renales Poliquísticas/complicaciones , Hemangioma/etiología , Neoplasias Renales/patología , Carcinoma de Células Renales/patología , Hematuria/etiología , Fallo Renal Crónico/complicaciones , Diálisis Renal , NefrectomíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Gástricas/cirugía , Gastrectomía , Reflujo Gastroesofágico/complicaciones , Úlcera Gástrica/complicaciones , Gastroscopía/métodosRESUMEN
El angiofibroma de células gigantes es una neoplasia mesenquimal benigna poco habitual descrita inicialmente en la órbita y con publicaciones posteriores en otras localizaciones menos frecuentes. En este sentido, la ubicación en la cavidad oral es muy poco habitual. Los hallazgos histológicos son los de una proliferación de células fusiformes dispuestas en un estroma fibromixoide sin patrón definido y con la presencia característica de células gigantes multinucleadas, en ocasiones dispuestas en torno a espacios pseudovasculares. Aportamos un nuevo caso de esta entidad en la cavidad oral y describimos los datos histológicos, inmunohistoquímicos y moleculares reseñados en la bibliografía más reciente (AU)
Giant cell angiofibroma is a rare benign mesenchymal neoplasm originally described in the ocular orbit. Since then, it has been reported in several less frequent extraorbitary locations, including the oral cavity. Histologically the tumour is composed of a disorganized proliferation of spindle cells in a fibromyxoidstroma with giant multinucleated cells around pseudovascular spaces. We report a new case of this entity in the oral cavity together with an up-to-date review of the histological, immunohistochemical and molecular features reported in the literature (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Angiofibroma/diagnóstico , Angiofibroma/patología , Tumores de Células Gigantes/complicaciones , Tumores de Células Gigantes/diagnóstico , Tumores de Células Gigantes/patología , Condrosarcoma Mesenquimal/patología , Boca/citología , Boca/patología , Tumores Fibrosos Solitarios/complicaciones , Tumores Fibrosos Solitarios/diagnóstico , Tumores Fibrosos Solitarios/patología , Inmunohistoquímica/métodos , InmunohistoquímicaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Anciano de 80 o más Años , Adenocarcinoma/complicaciones , Adenocarcinoma , Regulación Neoplásica de la Expresión Génica , Regulación Neoplásica de la Expresión Génica/fisiología , Regulación de la Expresión Génica , Metilación de ADN , Metilación de ADN/fisiología , Endoscopía/métodos , Endoscopía/tendencias , Inmunohistoquímica/métodos , Adenocarcinoma/fisiopatología , Enfermedad de Crohn/complicaciones , Enfermedad de Crohn , Diagnóstico Diferencial , InmunohistoquímicaRESUMEN
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más comunes del tubo digestivo y representan uno de los mejores modelos de tratamiento farmacológico dirigido a dianas moleculares específicas. En general, el diagnóstico morfológico no plantea mayores problemas debido a que el cuadro histológico (celularidad fusiformes y/o epiteliode) e inmunohistoquímico (expresión de CD117, CD34 y, más eventualmente, de actina de músculo liso, desmina e incluso proteína S-100) suele ser bastante característico. No obstante, en el 510% de los casos la histología y los resultados inmunohistoquímicos no son los esperados y el diagnóstico debe descansar en la demostración mediante técnicas de biología molecular de mutaciones en KIT o PDGFRA, ya que el diagnóstico correcto es requisito necesario para la aplicación de la terapia específica. En el presente artículo llevamos a cabo una revisión sobre los avances acontecidos en 5 aspectos fundamentales sobre la biología y diagnóstico de estas neoplasias: nuevos marcadores inmunohistoquímico, factores pronósticos, biología molecular, síndromes clínicos asociados y respuesta tisular a los inhibidores de tirosin quinasa(AU)
Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common mesenchymal neoplasms of the intestinal tract and are one of the best models for treatment with molecular target therapy. Morphological diagnosis does not usually present many problems due to the presence fusiform and/or epitheliod cells together with the characteristic immunohistochemical expression of CD117, CD34 and, less frequently, smooth muscle actin, desmin and even S-100 protein. However, unexpected histological and immunohistochemical results are found in 5 to 10% of cases. In such unusual cases, molecular biology is needed to demonstrate c-KIT or PDGFRA mutations in order to make a correct diagnosis, which is a necessary prerequisite for molecular target therapy. The present article reviews recent advances in five fundamental biological and diagnostic aspects of GIST: new immunohistochemical markers, prognostic factors, molecular biology, associated clinical syndromes and tissue response to tyrosine kinase inhibitors(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Tumores del Estroma Gastrointestinal/epidemiología , Tumores del Estroma Gastrointestinal/patología , Biología Molecular/métodos , Inmunohistoquímica/métodos , Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit/aislamiento & purificación , Proteína Quinasa C/aislamiento & purificación , Citogenética/métodos , Análisis Citogenético , Tumores del Estroma Gastrointestinal/complicaciones , Tumores del Estroma Gastrointestinal/microbiología , Tumores del Estroma Gastrointestinal/fisiopatología , Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit/análisis , PronósticoRESUMEN
Las descripciones del cuadro citológico del tumor fibrososolitario pulmonar (TFSP) en la literatura son escasas.Aportamos un caso de TFSP cuyas características de malignidadhan sido confirmadas mediante estudio histológico,inmunohistoquímico, citogenético y FISH. La presencia decélulas dendríticas es un dato morfológico orientativo en eldiagnóstico de esta lesión. No hemos confirmado en nuestrocaso la presencia de hendiduras ni pseudoinclusionesnucleares, referidas por otros autores como hallazgo frecuenteen casos de TFSP maligno(AU)
Descriptions of the cytology of pleural malignant solitaryfibrous tumour are uncommon in the literature. Wereport a case of PSFT with malignant cytological featuresconfirmed by histology, immunochemistry, citogenetics andFISH. The presence of dendritic cells is a useful diagnosticfeature. However, we were unable to confirm the presenceof nuclear clefts and pseudoinclusions reported as commonfindings by other authors(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Técnicas Citológicas/instrumentación , Técnicas Citológicas/métodos , Neoplasias de Tejido Fibroso/diagnóstico , Neoplasias de Tejido Fibroso/patología , Inmunohistoquímica/instrumentación , Inmunohistoquímica/métodos , Citogenética/métodos , Citogenética/tendencias , Análisis Citogenético/tendencias , Células Dendríticas/patologíaRESUMEN
OBJETIVOS: Presentamos un caso de masa testicular derecha en varón de 65 años con afectación sincrónica de piel y anillo de Waldeyer, datos que nos orientan a que se trate de un linfoma testicular maligno por lo característico de la presentación del cuadro clínico.MATERIAL/RESULTADOS: Se realiza una presentación y comentarios de las características del caso clínico, así como una revisión de la literatura.CONCLUSIONES: El linfoma testicular primario es un tumor testicular infrecuente, suponiendo no más del 9% de los tumores testiculares en las series con mayor incidencia; a su vez el linfoma testicular como tumor hematopoyético es infrecuente, con una incidencia del 1% de los linfomas, pero debido a su histopatología en la mayoría de los casos de alta malignidad, les hace ser de los tumores testiculares más agresivos. La edad de aparición es por encima de los 60 años, convirtiéndose en el tumor más frecuente para este grupo de edad. En el momento del diagnóstico el 70% de los pacientes presentan estadios I y II de Ann Arbor. Cuando el debut es en forma de estadio avanzado, las localizaciones extranodales más frecuentes son el sistema nervioso central, la piel, el anillo de Waldeyer y el pulmón(AU)
We report the case of a 65-year-old man who presented with a right testicular mass and synchronous involvement of skin and Waldeyers ring. These facts led us to the working diagnosis of malignant primary testicular lymphoma.MATERIAL/RESULTS: We present the case with comments and make a bibliographic review of the disease.CONCLUSIONS: Primary testicular lymphoma is an uncommon testicular tumour that accounts for not more that 9% of all testicular tumours in the series with higher incidence. Testicular lymphomas are also rare among haematopoietic tumours, accounting for just 1% of all lymphomas, but due to their highly malignant histopathology they may become highly aggressive tumours. Patient age at presentation is over 60 years which makes it the most frequent tumour for this age group. 70% of recently diagnosed patients show Ann Arbor stages I and II. Tumours in advanced-stage have a predilection for spreading to extranodal sites such as central nervous system, skin, Waldeyers ring and lungs(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Anciano , Linfoma , Testículo , Linfoma no Hodgkin , Linfoma de Burkitt , Neoplasias Testiculares/diagnóstico , Neoplasias Testiculares/etiología , Neoplasias Testiculares/patología , Neoplasias Testiculares/terapia , Enfermedades TesticularesAsunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Recién Nacido de Bajo Peso , Factores SocioeconómicosRESUMEN
Objetivo: El coriocarcinoma puro testicular es una neoplasia relativamente infrecuente que conlleva un pronóstico ominoso. Métodos: Presentamos el estudio necrópsico de un paciente varón de 21 años con metástasis generalizadas de un coriocarcinoma puro primario de testículo. Resultados: La agresividad de esta neoplasia queda demostrada con la amplia diseminación tumoral en estadios precoces en que la clínica testicular suele estar ausente. Conclusiones: Ante todo coriocarcinoma es imperativo realizar un muestreo exhaustivo de la lesión con el fin de detectar posibles focos de neoplasia de células germinales que constituyan un patrón mixto (AU)
Objective: Pure testicular choriocarcinoma is a relatively infrequent neoplasia with an ominous prognosis. Methods: We report the necropsy study of a 21-year-old male patient with generalized metastases of a primary pure testicular choriocarcinoma. Results: The aggressiveness of this neoplasia is demonstrated by extensive tumor dissemination in early stages, in which testicular clinical manifestations are often absent. Conclusions: In front of any choriocarcinoma it is imperative to perform an extensive sampling of the lesion with the aim to detect possible foci of germ cell neoplasia which constitute a mixed pattern (AU)
Asunto(s)
Masculino , Adulto , Humanos , Coriocarcinoma/complicaciones , Coriocarcinoma/diagnóstico , Coriocarcinoma/mortalidad , Diagnóstico Diferencial , Metástasis de la Neoplasia/patología , Neoplasias Testiculares/complicaciones , Neoplasias Testiculares/patología , Células Germinativas/patología , Testículo/patología , Necrosis de la Corteza Renal/complicaciones , Coriocarcinoma/tratamiento farmacológico , Coriocarcinoma/cirugíaRESUMEN
Antecedentes: La Atención Integrada de las Enfermedades Prevalentes en la Infancia (AIEPI) es una estrategia que busca disminuir la mortalidad por enfermedades prevalentes en menores de cinco años. En la enfermedad diarreica aguda (EDA), una de sus actividades es promocionar los conocimientos maternos sobre signos de peligro, la búsqueda oportuna de atención y las prácticas adecuadas de hidratación. Objetivo: Establecer los conocimientos maternos sobre signos de peligro en EDA en menores de 5 años y determinar prácticas de hidratación. Métodos: Estudio descriptivo por medio de una encuesta. Se aplicó un instrumento de investigaciones operativas de AIEPI, a 204 cuidadores elegidos consecutivamente que asistieron por primera vez a la consulta de crecimiento y desarrollo de un hospital de nivel I en Popayán, Colombia. Se midieron variables: edad materna, sexo, edad del niño, área (rural-urbana), estrato socioeconómico, vínculo al Sistema Nacional de Seguridad Social en Colombia, escolaridad, número de hijos, convivencia con compañero, convivencia con abuela del menor. La variable conocimientos se determinó de una manera dicotómica: la madre conocía si sabía por lo menos dos signos de peligro en EDA. Se establecieron proporciones y medias para caracterizar la población. Resultados: Del total de las madres, 54% conocen como mínimo dos signos de peligro en EDA. En caso de EDA se emplean líquidos caseros 49%, SRO 49%, suero casero 23%. El convivir con la abuela del niño se asoció significativamente con los conocimientos maternos (p <0.05). Conclusión: La mitad de las madres no conocen signos de peligro y esto hace necesario intervenciones educativas en EDA y difundir la estrategia AIEPI. En estas intervenciones es necesario incluir a las abuelas y a las madres que no conviven con ellas.
Background: IMCI ( Integrated Management Childhood Illness) is a sort of strategy for childhood attention that aims to reduce mortality by prevalent diseases in population below 5 years old. In acute diarrhoea the IMCIs preventive activities are to promote the maternal knowledge about danger signs, to look for opportune care and to improve oral hydration therapy (ORT). Objectives: To establish maternal knowledge about childrens danger signs in acute diarrhoea below 5 years old. To determine hydration practices in acute diarrhoea. Methods: A descriptive study was carried out in Hospital del Norte of Popayán, Colombia, first level of attention health centre for establishing mothers knowledge of danger signs in acute diarrhoea. A survey based of an instrument from IMCI to 204 mothers chosen consecutively was applied. Variables measured were: maternal age, sex, child age, region (urban-rural), socioeconomic status, bond to the Colombian Social Security National System, scholarship, number of sons, coexistence with partner, coexistence with childs grandmother. The knowledge variable was determined from a dichotomy way. The mothers knowledge was established if she knew 2 or more danger signs in acute diarrhoea. Results: Only 54% of mothers knew at least 2 danger signs in diarrhoea. Mothers used: Homemade liquids, 49%; commercial ORT, 49%; homemade serum, 23%. The fact of living with the grandmother was independent associated with an increase in maternal knowledge (p<0.05). Conclusion: Since nearly half of the mothers dont know a danger sign makes necessary an educational intervention in acute diarrhoea and to divulge IMCIs recommendations. In this intervention grandmothers must be included.