Sporotrichosis transmitted by domestic cats: A case report. / Esporotricosis transmitida por gato doméstico: a propósito de un caso.

Sporotrichosis is a subacute to chronic subcutaneous mycosis caused by dimorphic fungi of the Sporothrix spp. complex. It is considered the most frequent subcutaneous mycosis in Latin America and predominates in tropical areas. In Argentina, its prevalence is estimated at 0.01-0.02%. In half of the patients, it manifests as lymphocutaneous sporotrichosis. Infection results from the agent's inoculation on the skin or mucous membrane by trauma with contaminated plants. There are also cases of zoonotic transmission by contact with animals, such as armadillos, birds, rats, horses, fish, mosquitoes, and cats. Here we describe the case of a 14-year-old female patient who consulted due to nodular lymphangitic syndrome for two months and, given the lack of response to multiple antibiotic regimens, a biopsy was performed and a culture of the lesion was done, which confirmed the diagnosis of lymphocutaneous sporotrichosis.

La esporotricosis es una micosis subcutánea de evolución subaguda-crónica causada por hongos dimórficos del complejo Sporothrix spp. Es considerada la micosis subcutánea más frecuente en Latinoamérica y predomina en zonas tropicales. La prevalencia en Argentina se estima entre el 0,01 % y el 0,02 %. En la mitad de los pacientes, se manifiesta como una esporotricosis linfocutánea. La infección es consecuencia de la inoculación del agente en la piel o mucosas a partir un trauma con plantas contaminadas. Existen también casos de transmisión zoonótica por contacto con animales como armadillos, aves, ratas, caballos, peces, mosquitos y felinos. Presentamos el caso de una paciente de 14 años, que consultó por síndrome linfangítico nodular de dos meses de evolución y, ante la falta de respuesta a múltiples esquemas antimicrobianos, se decidió realizar biopsia y cultivo de la lesión, que confirmó el diagnóstico de esporotricosis linfocutánea.

Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype-phenotype correlation.

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a clinically heterogeneous heritable skin disorder, characterized by blistering of the skin and mucous membranes following minor trauma. Dominant (DDEB) and recessive (RDEB) forms are caused by pathogenic variants in COL7A1 gene. Argentina's population has a heterogeneous genetic background, and little is known about the molecular basis of DEB in our country or in native South American populations. In this study, we present the prevalence and geographical distribution of pathogenic variants found in 181 patients from 136 unrelated families (31 DDEB and 105 RDEB). We detected 95 different variants, 59 of them were previously reported in the literature and 36 were novel, nine of which were detected in more than one family. The most prevalent pathogenic variants were identified in exon 73 in DDEB patients and in exon 3 in RDEB patients. We also report a new phenotype-genotype correlation found in 10 unrelated families presenting mild blistering and severe mucosal involvement. Molecular studies in populations with an unexplored genetic background like ours revealed a diversity of pathogenic variants, and we hope that these findings will contribute to the definition of targets for new gene therapies.

Hemangioma elastótico adquirido / Acquired elastotic hemangioma

El hemangioma elastótico adquirido (HEA) es una patología vascular benigna, poco frecuente y de reciente descripción. Se presenta en individuos de entre 50 y 82 años, con una incidencia similar entre hombres y mujeres. Desde su primera descripción, en 2002, solo se publicaron 50 casos. Comunicamos 2 casos de hemangioma elastótico adquirido observados en nuestro Servicio de Dermatología a los efectos de contribuir con la caracterización de esta entidad.

Acquired elastotic hemangioma (AHE) represents a rare, benign vascular pathology of recent description. It occurs in individuals between 50 and 82 years old, with a similar incidence in men and women. It was initially described in 2002, since then only 50 cases have been published. We report two cases of elastotic hemangioma observed in our Dermatology Department in order to contribute to the characterization of this entity.

Estudio de la prevalencia del síndrome metabólico en pacientes con hidradenitis supurativa. Estudio retrospectivo de los últimos 2 años en el Hospital Alejandro Posadas / Study of metabolic syndrome prevalence in pacients with suppurative hidradenitis. A retrospective study of the last 2 years in Hospital Alejandro Posadas

Antecedentes: La hidradenitis supurativa (HS) es una enfermedad inflamatoria crónica relacionada con el síndrome metabólico (SM), con un mayor riesgo de comorbilidades cardiovasculares; por lo tanto, se debe mantener un alto grado de sospecha clínica frente al hallazgo de alguno de sus componentes. Objetivo: Evaluar la prevalencia del SM en los pacientes con diagnóstico de HS en comparación con la población general. Diseño: Estudio retrospectivo descriptivo. Métodos: Se revisaron las historias clínicas y el archivo fotográfico de los pacientes con diagnóstico de HS que consultaron entre el 1/9/2017 y el 31/8/2019. Se analizaron las variables: sexo, edad, antecedentes familiares, tiempo de evolución, índice de masa corporal, obesidad abdominal, laboratorio (glucemia y perfil lipídico), presión arterial, tabaquismo, número y localización de las lesiones, gravedad clinicoecográfica, respuesta al tratamiento y evolución clínica. Resultados: Se evaluaron 30 pacientes con HS valorados en nuestro servicio en los últimos 2 años; 23 mujeres y 7 varones. Predominó el grupo etario de 31-40 años. De ellos, 19 pacientes (63,3%) cumplieron con los criterios necesarios para diagnosticar el SM, hallazgo que no se relacionó con el grado de severidad de la HS. Conclusiones: La prevalencia del SM en nuestros pacientes con HS fue del 63,3% con respecto al 27,5% de la población general. La importancia de este hallazgo radica en detectar de forma temprana y oportuna la presencia de este síndrome en los pacientes con HS para evitar el riesgo de comorbilidades cardiovasculares en el futuro. (AU)

Background: Suppurative hidradenitis (SH) is a chronic, inflammatory disease, closely related to metabolic syndrome (MS), with an increased risk of cardiovascular comorbidities; for that reason we should keep a high level of clinical suspicion when one of its components is found. Objective: To evaluate MS prevalence in patients with diagnosis of SH in comparison with general population. Design: Descriptive retrospective study. Methods: We reviewed clinical and photographical files of patients with diagnosis of suppurative hidradenitis who consulted from 1/9/2017 until 31/8/2019. Variables analyzed were: sex, age, familial history, time of evolution, body mass index, abdominal obesity, glycemia, lipid profile, blood pressure, smoking, number and location of lesions, clinicalechographic severity, response to treatment and clinical evolution. Results: Thirty patients with SH were evaluated, 23 females and 7 males. The age group between 31-40 years prevailed; of these, 19 patients (63.3%) meet necessary criteria for diagnosis of MS, this finding did not correlate to the severity degree of SH. Conclusions: The MS prevalence in our SH patients was 63.3%, compared to 27.5% in the general population. The importance of this finding lays on detecting in an early and opportune way, the presence of MS in patients with SH, and to avoid the risk of future cardiovascular comorbidities. (AU)

Dermatitis flagelada: nuestra experiencia / Flagellate dermatitis: our experience

La dermatitis flagelada es una entidad caracterizada por la presencia de máculas eritematopigmentadasde disposición lineal, localizadas a predominio del tronco. Descrita inicialmente como reacción adversa a la bleomicina, existen comunicaciones de otros fármacos implicados. También se la ha observado por ingesta de hongos shiitake y en el contexto de la dermatomiositis. Presentamos seis pacientes con clínica e histopatología compatibles con dermatitis flagelada:cuatro en tratamiento quimioterápico con bleomicina (tres mujeres y un hombre, de entre 20 y 40 años; con diagnóstico de linfoma Hodgkin, coriocarcinoma uterino y seminoma testicular). El quinto caso corresponde a una mujer de 46 años, con diagnóstico de LES que desarrolló las lesiones luego de recibir azatioprina. Y el sexto paciente masculino, de 60 años, que presentó una dermatitis flagelada en el contexto de una dermatomiositis amiopática...

Nevomatosis melanocítica neurocutánea. Un caso asociado a síndrome de Dandy Walker, melanoma y espina bífida / Neurocutaneous melanocytic nevomatosis. A case associated to Dandy-Walker syndrome, melanoma and spina bifida

La nevomatosis melanocítica neurocutánea (NMN) es una rara alteración congénita en la cual se observa proliferación de melanocitos en la piel y en el sistema nervioso central. La presencia de un nevo melanocítico congénito gigante en eje axial posterior y múltiples nevos melanocíticos más pequeños alerta sobre la posibilidad de esta patología. Cuandola NMN es sintomática el pronóstico es malo. Comentamos el caso de un paciente con un nevo melanocítico congénito gigante (NMCG) y múltiples nevos de mediano y pequeño tamaño, en asociación con un síndrome de Dandy Walker y espina bífida. El paciente fallece debido al desarrollo de melanoma cerebral con metástasis diseminadas...

Linfoma primario cutáneo difuso de Células B grandes, tipo pierna / Primary cutaneous diffuse large B-cell Lymphoma, leg type (PCLBCL-LT)

El PCLBCL-LT es un trastorno linfoproliferativo infrecuente de mal pronóstico, que afecta principalmente ancianos con fuerte predominio en mujeres, caracterizado por nóduloso tumores rojo azulados, solitarios o agrupados en las piernas. El exámen histopatológico presenta células grandes como centroblastos e inmunoblastos, con fenotipo para linaje B y fuerte expresión para Bcl-2. El tratamiento para lesiones solitarias o poco numerosas consiste en radioterapia, y en casos de compromiso multifocal poliquimioterapia.Comunicamos un caso de una paciente de 74 años con PCLBCL-LT, con antecedente de leucemia linfocítica crónica (LLC), que consultó por tumores eritematosos de rápida evoluciónen las piernas y el brazo izquierdo. Se planteó como diagnóstico un linfoma cutáneo primario de células B, así como también se estableció diagnóstico diferencial con el síndrome de Richter, linfomas cutáneos CD 30 + y leucemia cutis...

Miliaria cristalina congénita: presentación de dos casos y revisión de la literatura / Congenital miliaria crystalline: report of two cases and review of the literature

La miliaria es un trastorno común de las glándulas sudoríparas ecrinas que se caracteriza clínicamente por la aparición de vesículas resultantes de la obstrucción del conducto glandular. La forma congénita es extremadamente infrecuente y existen sólo 4 casos publicados en la literatura. Presentamos a continuación dos pacientes evaluados en nuestro servicio con diagnóstico de miliaria cristalina congénita

Congenital miliaria crystallina is a common disorder of the eccrine sweat glands clinically characterized by the presence of vesicles resulting from the glandular duct obstruction. The congenital form of miliaria is extremely rare, with only 4 cases reported in the literature. We herein report 2 cases of congenital miliaria crystallina evaluated at our department

Nevos epidérmicos: estudio retrospectivo de 133 casos / Epidermal nevi: a retrospective study of 133 cases

Los nevos epidérmicos son disembrioplasias cutáneas de aparición congénita o durante los primeros años de vida. Clínicamente son lesiones hiperqueratósicas y verrugosas que pueden asociarse a manifestaciones esqueléticas, neurológicas y oftalmológicas, conformando el síndrome del nevo epidérmico.Presentamos 133 casos entre los cuales la forma clínica más frecuente fue el nevo simple seguido del NEVIL; el patrón histológico predominante fue el clásico, seguido del de hiperqueratosis epidermolítica, y la prevalencia del síndrome del nevo epidérmico fue del 2,21%.

Epidermal nevi are common skin lesions that may be present al birth or develop during earlychildhood. Clinically they are hyperkeratotic and verrucous lesions, and they may be associatedwith skeletal, neurologic and ophtalmic abnormalities.We present 133 patients among whom the most frequent clinical presentation was nevus simplexfollowed by ILVEN. The predominant histological feature was the classic pattern, followed by theepidermolytic hyperkeratosis pattern. The prevalence of the epidermal nevus syndrome was 2.21%.

Syndromic nevoid hypermelanosis: description of seven cases with a 10-year follow up.

Skin lesions can often be the only sign of an underlying systemic abnormality which will require further investigation. Several syndromic conditions are diagnosed after their cutaneous marker, which is in most cases a nevus. We report a neurocutaneous condition which we named "syndromic nevoid hypermelanosis" (SNH). We studied seven patients who presented with hyperpigmented disseminated macules (melanotic or pigmented nevi) as a cardinal sign. Neurological abnormalities were detected in all cases and skeletal dysmorphism in four. In spite of the genetic alteration that may be the cause of this disease, dermatologists should be able to diagnose it based on its semiological features and distinguish it from other neurocutaneous conditions. We consider SNH to be a distinct clinical entity that has not been clearly defined until now.

Patrones clínicos de mosaicismos pigmentarios. Nuestra experiencia / Clinical patterns of pigmentary mosaicism: our experience

Los mosaicismos pigmentarios son enfermedades névicas caracterizadas por la presencia en piel de máculas híper o hipopigmentadas de distribución según patrones clínicos preestablecidos. En ocasiones presentan asociaciones extracutáneas que alteran el desarrollo normal del individuo. Presentamos una recopilación de todos los casos de mosaicismos pigmentarios evaluados en nuestro Servicio en laúltima década

PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.

The X-linked dominant trait focal dermal hypoplasia (FDH, Goltz syndrome) is a developmental defect with focal distribution of affected tissues due to a block of Wnt signal transmission from cells carrying a detrimental PORCN mutation on an active X-chromosome. Molecular characterization of 24 unrelated patients from different ethnic backgrounds revealed 23 different mutations of the PORCN gene in Xp11.23. Three were microdeletions eliminating PORCN and encompassing neighboring genes such as EBP, the gene associated with Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2). 12/24 patients carried nonsense mutations resulting in loss of function. In one case a canonical splice acceptor site was mutated, and 8 missense mutations exchanged highly conserved amino acids. FDH patients overcome the consequences of potentially lethal X-chromosomal mutations by extreme skewing of X-chromosome inactivation in females, enabling transmission of the trait in families, or by postzygotic mosaicism both in male and female individuals. Molecular characterization of the PORCN mutations in cases diagnosed as Goltz syndrome is particularly relevant for genetic counseling of patients and their families since no functional diagnostic test is available and carriers of the mutation might otherwise be overlooked due to considerable phenotypic variability associated with the mosaic status.

Actinomyces meyeri cutaneous actinomycosis.

Actinomyces meyeri cutaneous actinomycosis is a very rare disease. It often results from contiguous dissemination of an underlying focus. We report a case of pulmonary actinomicosis with secondary cutaneous involvement which led to the diagnosis. A 51-year-old man presented with an indurated, erythematous plaque on his right chest wall. He had been diagnosed with pneumoniae one month prior ago and received antibiotic treatment but symptoms persisted. Fibrobroncoscopy was normal and bronchoalveolar lavage samples were negative. The cutaneous plaque evolved with fistulization and drainage of serohematic material with white grains. Actinomyces meyeri was cultured from bacteriologic samples. Ceftriaxone and doxiciclin were administered for a total of 12 months with complete resolution of the clinical condition.

Neurofibromina: qué hay de nuevo / Neurofibromin: what's new

La neurofibromina es una proteína citoplasmática codificada por el gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. Participa en la regulación de diversas vías de señalización molecular: MAPK, P13K, Caveolina y PKA. Cada vía cumple una función particular, con un objetivo final común, el control de genes involucrados en el crecimiento, apoptosis, diferenciación y migración celular. Realizamos una revisión sobre la neurofibromina, las vías de señalización en las que está implicada y su relación con las manifestaciones clínicas de la neurofibromatosis.

Acropigmentación reticulada de Kitamura en un niño argentino de tres años de edad / Kitamura reticulate acropigmentación an Argentinian child three years old

La acropigmentación reticulada de Kitamura (ARK) es un genodermatosis de herencia autosómica dominante, con expresión y penetrancia variables. Se caracteriza por presentar máculas hiperpigmentadas de 1 a 4 milímetros de diámetro, deprimidas, similares a efélides, con patrón reticulado, que comienzan en las regiones acrales y posteriormente pueden extenderse en forma centrípeta. Fue descripta por Kitamura et al. en 1943 y, en 1976, Griffiths publicó siete casos en los que analizó los antecedentes familiares y dedujo el carácter genético de la patología. El diagnóstico de ARK se realiza en forma clínica e histopatológica, observándose al microscopio óptico atrofia epidérmica y aumento del número de los melanocitos y de melanina en la capa basal. Debe plantearse el diagnóstico diferencial con la acropigmentación de Dohi (APD), que consiste en máculas hiper e hipopigmentadas en la misma localización, a nivel histológico estas presentan aumento de melanina en la capa basal de la epidermis con número de melanocitos conservados que alterna con regiones de falta de pigmento así como ausencia de pits palmares. Y, también, debe diferenciarse de la enfermedad de Dowling-Degos (EDD) que presenta máculas hiperpigmentadas reticuladas predominantemente en los pliegues. Estas entidades se describen con más frecuencia en poblaciones orientales, no así en nuestro grupo étnico. Presentamos el caso de un niño argentino de tres años de edad, con clínica y biopsia de piel compatibles con ARK, sin antecedentes familiares de esta entidad.

Reticulate acropigmentation of Kitamura (ARK) is a pigmentary genodermatosis of autosomal dominant trait, with variable expresion and penetrance. It is characterized by reticulate patterns of hiperpigmented freckel-like atrophic macules of 1-4 mm, in acral areas, subsequently spreading over the body, with palmar pits. First described by Kitamura et al. in 1943; Griffiths reported in 1976 seven cases and described its inheritance pattern. Microscopic examination of ARK lesions shows epidermic atrophy with increased number of melanocytes and melanin in the basal layer. The main differential diagnosis is with Dohi acropigmentation (DA) whose clinical features are hyperpigmented and hypopigmented reticulate macules in the same location, without palmar pits and which histopathology shows increased melanin in the basal layer and epidermis with normal number of melanocytes and areas with absence of melanin. ARK must also be differentiated from Dowling-Degos disease (DDD) that presents hyperpigmented reticulated macules predominantly located on flexural sites. These entities are frequent in Japanese population but not in ours. We report an Argentinian 3-year-old boy, without family history of ARK and with clinical and histopathological features of this entity.