RESUMEN
La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una de las enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso, denominada así por su origen común embrionario. Es una enfermedad autosómica dominante, progresiva, de evolución impredecible, que afecta la piel y el sistema nervioso central y periférico. Se presenta el caso de una escolar, femenina, de siete años de edad que ingresó en el Hospital Pediátrico Paquito Gonzáles Cueto debido a la presencia de varias manchas en la piel color "café con leche". Se recogió como antecedente familiar la presencia de neurofibromatosis tipo 1 en la abuela y bisabuela materna, esta última ya fallecida por dicha causa. Al examen físico se constataron nódulos de Lisch en espesor del iris del ojo izquierdo. Los estudios de imágenes evidenciaron varias lesiones nodulares hiperintensas en T2 y FLAIR, a nivel de la cápsula interna y externa bilateral y ventricular izquierda, la mayor de 20 x 11 mm, así como imagen hipointensa a nivel del nervio óptico izquierdo, de 7 mm. Se diagnosticó como neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades menos estudiadas en nuestro medio se decidió la publicación de este caso.
Neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen's disease is one of the genetic diseases that affect the nervous system, named for its common embryonic origin. It is an autosomal dominant, progressive disease with an unpredictable course that affects the skin and the central and peripheral nervous system. The case of a seven-year-old female schoolchild who was admitted to the Paquito Gonzáles Cueto Pediatric Hospital due to the presence of several "coffee-with-milk" spots on her skin is presented. The presence of type 1 neurofibromatosis in her maternal grandmother and great-grandmother, the latter already deceased from said cause, was collected as a family history. On physical examination, Lisch nodules were found in the thickness of the iris of the left eye. Imaging studies revealed several hyperintense nodular lesions on T2 and FLAIR, at the level of the internal and external bilateral and left ventricular capsule, the largest measuring 20 x 11 mm, as well as a hypointense image at the level of the left optic nerve, measuring 7 mm. It was diagnosed as neurofibromatosis type I. Because it is one of the least studied diseases in our environment, it was decided to publish this case.
RESUMEN
RESUMEN Fundamento: la diabetes mellitus es una enfermedad endocrino-metabólica que se caracteriza por elevados niveles de glucosa en sangre que se produce como consecuencia de una deficiente secreción o acción de la insulina. Constituye un problema creciente de salud. Objetivo: identificar qué conocimientos tienen los adolescentes que padecen de diabetes mellitus tipo I en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con una muestra de 42 adolescentes con diagnóstico de diabetes mellitus tipo I que tienen seguimiento en consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Universitario de Cienfuegos. Las variables analizadas fueron: edad, nivel de escolaridad, tiempo de diagnóstico de la enfermedad y conocimientos relacionados con la diabetes mellitus. Para la obtención de la información fue diseñado un cuestionario el cual fue previamente validado. Resultados: el 71,4 % de los pacientes respondieron correctamente el concepto de la enfermedad. El grupo de 14 a 16 años de edad fue el más representado con 20 pacientes. En cuanto a los síntomas fueron señalados correctos más del 60 %. El nivel de escolaridad predominante fue secundaria básica y el 83,3 % fueron evaluados de bien. Los adolescentes de 1 a 2 años de diagnóstico obtuvieron una evaluación satisfactoria 7 (58,3 %). Conclusiones: el mayor número de pacientes estuvo entre los 14 y los 16 años. Existieron dificultades en la identificación de los síntomas de descompensación, así como en el tratamiento dietético. El mayor número de pacientes estudiados obtuvo una evaluación satisfactoria.
ABSTRACT Background: diabetes mellitus is an endocrine-metabolic disease characterized by high levels of glucose in blood that occurs due to a deficient secretion or action of insulin. It is a growing health problem. Objective: to identify what knowledge adolescents with type I diabetes mellitus have at the Paquito González Cueto Cienfuegos University Pediatric Hospital. Method: a descriptive cross-sectional study was carried out with 42 adolescents diagnosed with type I diabetes mellitus who are followed up in the endocrinology clinic of the Cienfuegos University Pediatric Hospital. The variables analyzed were: age, level of education, time of diagnosis of the disease and knowledge related to diabetes mellitus. A previously validated questionnaire was designed to obtain information. Results: the 30 (71.4 %) patient they answered the concept of the disease correctly. The group of 14 was 16 elderly years the most represented of 20 patients. They were marked as to the symptoms correct over the 60 %. The level of prevailing scholarship was secondary basic and they were the 83.3 % evaluated of good. The teens with 1 to 2 years of diagnosis obtained a satisfactory evaluation 7 (58.3 %). Conclusions: the largest number of patients was between 14 and 16 years old. There were difficulties in identifying decompensating symptoms, as well as in dietary treatment. The largest number of patients studied obtained a satisfactory evaluation.
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Introducción: De manera epidémica, en los años 2003, 2012 y 2019, han ocurrido eventos caracterizados por tener una elevada morbilidad y mortalidad poblacional y ser originados por tres nuevos Beta-CoV denominados: SARS-CoV, MERS-CoV y SARS-CoV-2 (este último comparte una identidad de 82 % en su secuencia génica con el SARS-CoV), causantes del síndrome respiratorio agudo severo, el síndrome respiratorio del Medio Oriente y la COVID -19, respectivamente. Objetivo: Examinar las principales similitudes y diferencias entre el síndrome respiratorio agudo severo causado por el SARS-CoV y la COVID-19. Métodos: Se realizó la búsqueda en las bases de datos Medline, Scielo y Google académico. Se seleccionaron artículos en inglés y en español y las palabras clave: utilizadas fueron: infecciones por coronavirus, COVID-19, SARS-CoV, SARS-CoV-2. Resultados: Una similitud importante entre ambas afecciones es que tienen igual vía de transmisión y periodo de incubación; sin embargo, la letalidad en el SRAS duplicó la de la COVID-19. Existen diferencias estructurales entre el SARS-CoV y el SARS-CoV-2 pero ambos se fijan al receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2. Las manifestaciones clínicas y exámenes complementarios son similares, pero existen diferencias relacionadas con el inicio de los síntomas respiratorio, su frecuencia y orden de aparición. Consideraciones finales: Existen similitudes entre las enfermedades causadas por el SARS-CoV y el SARS-CoV 2; pero también existen diferencias en sus características epidemiológicas, clínicas y de laboratorio que nos podrían permitir hacer un diagnóstico diferencial y garantizar un tratamiento y seguimiento adecuado en situaciones específicas.
Introduction: In the years 2003, 2012 and 2019 have happened epidemic events characterized with a high population morbidity and mortality and originated by three new Beta-CoV called: SARS-CoV, MERS-CoV and SARS-CoV-2 (this last one shares with SARS-CoV an identity of 82% in its gene sequence) which cause the severe acute respiratory syndrome, the Middle East respiratory syndrome and COVID-19, respectively. Objective: To assess the main similarities and differences among COVID-19 and the severe acute respiratory syndrome caused by SARS-CoV. Methods: It was carried out the search in Medline, Scielo and Google Scholar databases. The requirements used were that the articles were in English or Spanish language and the keywords were: infections by coronavirus, COVID-19, SARS-CoV, SARS-CoV-2. Results: An important similarity among both conditions is that they have the same transmission way and incubation period; however, lethality in the SARS doubled the COVID-19 one. There are structural differences among SARS-CoV and SARS-CoV-2 but both are fixed to the recipient of the angiostensina 2 converter´s enzyme. Clinical manifestations and complementary exams are similar but there are differences related to the onset of respiratory symptoms, their frequence and the order of appareance. Final considerations: There are similarities among the diseases caused by SARS-CoV and SARS-CoV-2; but also there are differences in their epidemiological, clinical and laboratory characteristics that can allow to do a differencial diagnosis and to guarantee an adequate treatment and follow-up in specific situations.
