Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 2 de 2
Filtrar
Más filtros










Base de datos
Intervalo de año de publicación
2.
Pediatr Dermatol ; 35(3): e186-e188, 2018 May.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29493003

RESUMEN

A patient with extensive multisystem overgrowth caused by a somatic gain of function PIK3CA-mutation is described. This case is an example of the clinical diversity of the PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) as the patient had overlapping features of Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular malformations Epidermal nevi and Skeletal abnormalities (CLOVES) syndrome and Megalencephaly-Capillary malformation Polymicrogyria (MCAP) syndrome and underlines the utility of this umbrella term.


Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I/genética , Lipoma/diagnóstico , Megalencefalia/diagnóstico , Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico , Nevo/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Vasculares/diagnóstico , Telangiectasia/congénito , Malformaciones Vasculares/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Anomalías Múltiples/terapia , Secuencia de Bases , Broncodilatadores/uso terapéutico , Diagnóstico Diferencial , Nutrición Enteral , Humanos , Inmunosupresores/uso terapéutico , Recién Nacido , Lipoma/genética , Lipoma/terapia , Masculino , Megalencefalia/genética , Megalencefalia/terapia , Anomalías Musculoesqueléticas/genética , Anomalías Musculoesqueléticas/terapia , Mutación , Nevo/genética , Nevo/terapia , Fenotipo , Respiración Artificial/métodos , Sirolimus/uso terapéutico , Enfermedades Cutáneas Vasculares/genética , Enfermedades Cutáneas Vasculares/terapia , Telangiectasia/diagnóstico , Telangiectasia/genética , Telangiectasia/terapia , Malformaciones Vasculares/genética , Malformaciones Vasculares/terapia
SELECCIÓN DE REFERENCIAS
DETALLE DE LA BÚSQUEDA
...