Actualización en fibrosis quística: diabetes relacionada a fibrosis quística en la era de los moduladores del regulador de transmembrana de fibrosis quística (CFTR) / Update on cystic fibrosis/cystic fibrosis related diabete in the era of transmembrane regulator in cystic fibrosis (CFTR)

Las disglicemias, objetivadas en el test de tolerancia a la glucosa de 2 horas y en el monitoreo continuo de glicemia, son el factor de riesgo principal para el desarrollo de la diabetes relacionada a fibrosis quística (FQ) (DRFQ), la que constituiría la etapa final de un continuo de alteraciones del metabolismo de la glucosa en los pacientes con FQ. Estas disglicemias se deben tanto al daño directo de las células de los islotes pancreáticos productores de insulina, como al aumento de la resistencia a la insulina asociada al estado inflamatorio sistémico de la FQ. El uso cada vez más precoz de los moduladores del CFTR debiera contribuir a evitar el desarrollo de DRFQ y sus complicaciones. La siguiente revisión se enfoca en los efectos de los moduladores del CFTR en la tolerancia a la glucosa en pacientes con FQ.

Dysglycemia, observed in the 2-hour glucose tolerance test and in the continuous monitoring of glycemia, are the main risk factor for the development of diabetes related to cystic fibrosis (CF), which constitutes the final stage of a continuum of impaired glucose metabolism in people with CF. These dysglycemias are due both to direct damage to insulin-producing pancreatic islet cells, and to increased insulin resistance associated with the systemic inflammatory state of CF. The increasingly early use of CFTR modulators should help prevent the development of CRFD and its complications. The following review focuses on the effects of regulador de transmembrana de fibrosis quística (CFTR) modulators on glucose tolerance in people with CF.

Trayectorias de función pulmonar en asma persistente: del preescolar al escolar / Lung function trajectories in persistent asthma: from preschool to schoolchildren

Introducción: Se han informado patrones de deterioro temprano de la función pulmonar en el asma pediátrica. Nuestro objetivo fue identificar las trayectorias de la función pulmonar en la espirometría, desde la edad preescolar hasta la edad escolar. Materiales: Estudio prospectivo realizado entre el 2016 y el 2021. Se reclutaron pacientes con asma persistente a quienes se les realizó oscilometría de impulso (IOS)-espirometría al inicio y después de 3 años. La espirometría anormal se definió de acuerdo con las guías ATS/ERS. Métodos: se utilizó χ2 y ANOVA para comparar las características clínicas y promedios de parámetros de la espirometría e IOS entre trayectorias. Resultados: 86 pacientes, promedio de edad 5,3 y 8,3 años en su primera y segunda evaluación. El 70,9% de los pacientes mantuvo la espirometría normal en ambas evaluaciones (trayectoria 1), el 9,3% presentó espirometría preescolar anormal que normalizó en la edad escolar (trayectoria 2) y el 19,8% espirometría en anormal en ambas evaluaciones (trayectoria 3). La trayectoria 3 registró menor peso promedio al nacer (2,4 kg vs 3,02 kg p = 0,04), mayor promedio de exacerbaciones (5,3 vs 2,01 p = 0,00002), mayor promedio de hospitalizaciones (0,61 vs 0,16 p = 0,04), parámetros promedio más bajos en espirometría (relación VEF1/CVF %, relación VEF0,75/CVF %, VEF0,75 L, VEF0,5 L), promedios más bajos en X5 kPa/Ls y más altos en AX kPa/Ls, que la trayectoria 1. Conclusiones: La trayectoria 1 fue la más frecuente, con persistencia de función pulmonar normal. La trayectoria 3, la segunda más frecuente, inició seguimiento con función pulmonar disminuida en la espirometría y disfunción de vía aérea pequeña en el IOS que se mantuvo en la edad escolar. Los niños que siguieron la trayectoria 3 tuvieron menor peso al nacer, más exacerbaciones y hospitalizaciones que los niños de la trayectoria 1.

Introduction: Patterns of early decline in lung function have been reported in pediatric asthma. Our objective was to identify pulmonary function trajectories in spirometry, from preschool age to school age. Materials: Prospective study conducted between 2016 and 2021. Patients with persistent asthma who underwent impulse oscillometry (IOS)-spirometry at baseline and after 3 years were recruited. Abnormal spirometry was defined according to ATS/ERS guidelines. Methods: χ2 and ANOVA was used to compare clinics characteristics and means of IOS-spirometry parameters between trajectories. Results: 86 patients, mean age of 5,3 and 8,3 years in their first and second evaluation. 70.9% of the patients maintained normal spirometry in both evaluations (Track 1), 9.3% presented abnormal preschool spirometry that normalized at school age (Track 2) and 19.8% abnormal spirometry in both evaluations (Track 3). Trajectory 3 had a lower average birth weight (2,4 kg vs 3,02 kg p = 0,04), higher average of exacerbations (5,3 vs 2,01 p = 0,00002), higher average of hospitalizations (0,61 vs 0,16 p = 0,04), lowest averages parameters in spirometry (FEV1/FVC % ratio, FEV0,75/FVC % ratio, FEV0,75 L, FEV0,5 L), lower average in X5 kPa/Ls and higher in AX kPa/Ls, than trajectory 1. Conclusions: Trajectory 1 was the most common, with persistent normal lung function. Trajectory 3, the second most frequent, started follow-up with decreased lung function in spirometry and small airway disfunction in the IOS that were maintained at school age. Children who followed trajectory 3 had lower birth weight, more exacerbations, and hospitalizations than children in trajectory 1.

Alteraciones de la función pulmonar medida por espirometría y oscilometría de impulso en niños asmáticos con sobrepeso y obesidad / Alterations in lung function as measured by spirometry and impulse oscillometry in asthmatic children with overweight and obesity

INTRODUCCIÓN: El incremento del índice de masa corporal afecta la función pulmonar en el asma. Objetivo: determinar si existen diferencias entre asmáticos con estado nutricional normal, sobrepeso y obesidad en cuanto a alteraciones de la oscilometría de impulso (IOS) y espirometría. MÉTODO: Estudio realizado en niños y adolescentes con asma persistente. Se practicó sucesivamente IOS y Espirometría pre y post- broncodilatador según criterios ATS/ERS/SER. Los pacientes se clasificaron en: eutróficos (AE), con sobrepeso (ASP) y obesos (AO). Se compararon promedios de valores basales y con respuesta broncodilatadora (RB) en espirometría e IOS, con análisis de varianzas ANOVA y test de Tukey post hoc. Se consideró un poder de 80% y error α de 5%. RESULTADOS: Se analizaron 559 pacientes, promedio de edad 9,2 años, 50,9% varones. AE 52,4%, ASP 31,3% y AO 16,3%. Se encontraron diferencias significativas entre AO vs AE (X5, AX, D5-20, VEF1/CVF, FEF25-75/CVF, RB VEF1), y entre ASP vs AE (AX, D5-20, VEF1/CVF). También se encontraron diferencias significativas en varones, no encontradas en las mujeres (X5, D5-20, VEF1/CVF, RB CVF, RB VEF1). CONCLUSIONES: Los niños asmáticos con sobrepeso y obesidad, tienen un mayor compromiso de los índices de función pulmonar medida por espirometría e IOS que los asmáticos con estado nutricional normal. Existen diferencias de género en las alteraciones espirometría e IOS.

INTRODUCTION: Increased body mass index asthma affects lung function in asthma. Objective: to determine if asthmatics with overweight or obesity have alterations in Impulse oscillometry (IOS) and spirometry compared to eutrophic METHOD: Study carried out in children and adolescents with persistent asthma. IOS-Spirometry pre and post bronchodilator were performed successively according to ATS/ERS/SER criteria. The patients were classified as: eutrophic (AE), overweight (ASP) and obese (OA). Baseline and bronchodilator response (BR) averages were compared in spirometry and IOS with ANOVA and Tukey's post hoc analysis of variance. A power of 80% and α error of 5% were considered. RESULTS: 559 patients were analyzed, mean age 9.2 years, 50.9% male. AE 52.4%, ASP 31.3% and OA 16.3%. Significant differences were found between OA vs AE (X5, AX, D5-20, FEV1/FVC, FEF25-75 / FVC, RB FEV1), and between ASP vs AE (AX, D5-20, FEV1/FVC). Significant differences were also found in men, not women (X5, D5-20, FEV1/FVC, BR FVC, BR FEV1). CONCLUSIONS: Asthmatic children with overweight and obesity have a greater compromise of pulmonary function parameters measured by spirometry and IOS than asthmatics with normal nutritional status. There are gender differences in spirometry and IOS alterations.

Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística

Resumen La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística / Chilean consensus for the integral care of children and adults with cystic fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significantly longer survival (average 27 years) and a significant reduction in the age of diagnosis of patients admitted from 2006 onwards. Access to Chilean Explicit Health Guarantees, the implementation of neonatal screening in some regions of the country, the organization and setting up of CF-trained teams of various specialties, has contributed to improving results. Although the main manifestations are of the respiratory and digestive system, the multisystemic nature of CF makes it necessary to know the different aspects involved in its management, in order to optimize the results of the treatment and the resources invested, both in the public and private sectors. This document is a review and an update on the main aspects of the diagnosis, monitoring and treatment of the respiratory and non-respiratory manifestations of CF.

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Desde el año 2003, Chile inicia un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados. Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado. Este documento es una revisión y actualización sobre los principales aspectos del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las manifestaciones respiratorias y no respiratorias de la FQ.

Test del sudor, técnica y errores / Sweat test, technique and errors

The quantitative measurement of the sweat electrolytes continue being the gold standard for cystic fibrosis diagnosis. Is very important that centers dedicated to diagnosis and treatment of the disease, have trained personnel in order to measure chloride sweat with the accepted technique in international literature. This paper reviews the main aspects and steps of the quantitative measurement of the sweat chloride concentration, obtained with pilocarpine iontophoresis and the common mistakes commited when realizing it.

La medición cuantitativa de los electrolitos en sudor continúa siendo el examen diagnóstico de la fibrosis quística. Por ello es fundamental que los centros dedicados al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, cuenten con laboratorios con personal entrenado y capacitado para medir el cloro en el sudor con la técnica aceptada en la literatura. Este artículo revisa los principales aspectos y etapas de la medición cuantitativa de la concentración de cloro en el sudor obtenido con iontoforesis de pilocarpina y los errores más comunes que se cometen al realizarlo.

Avances en fibrosis quística / Update in cystic fibrosis

La supervivencia media de los pacientes de Fibrosis Quística (FQ) ha aumentado considerablemente en la última década. Esto gracias a la intervención precoz y agresiva de las alteraciones respiratorias y de la nutrición; y al manejo de los pacientes en centros de FQ con atención multidisciplinara y basados en protocolos escritos y sistematizados. El conocimiento del defecto básico de la enfermedad, la falla cuantitativa o funcional de la proteína CFTR, de la que depende el equilibrio hidroelectrolítico en el lumen de las vías respiratorias, y de otros epitelios, ha llevado al desarrollo de terapias dirigidas a su corrección, que se encuentran en etapas avanzadas de investigación. Se ha abierto así, la esperanza de contar con terapias dirigidas a la causa de la FQ y sólo a aliviar sus consecuencias.

The median survival of Cystic Fibrosis patients has increased remarkably in the last decade, due to precocious and aggressive respiratory and nutritional intervention, and the multidisciplinary management of the disease based on systematized protocols. The knowledge of the basic defect of the disease, the cuantitative or functional fault of the CFTR protein, on which the hidroelectrolytic balance of the epitelial airways depends, has allowed the development of specific therapies targeted to its correction, in advanced stages of investigation. The hope has been opened to have therapies directed to the cause of the Cystic Fibrosis and not only to alleviate its consequences.

Fenotipos de sibilancias en el preescolar / Preschool wheezing phenotyping

Un tercio de los preescolares tienen sibilancias intermitentes, una condición que en muchos de ellos desaparecerá posteriormente en la vida. Estudios epidemiológicos han aclarado la historia natural, pero no tienen utilidad práctica en el diagnóstico, manejo ni en el pronóstico del caso individual, dado que se requiere de una evolución en el tiempo para clasificarlos. Los virus respiratorios son los desencadenantes más importantes a esta edad, produciendo sibilancias episódicas que se caracterizan por no presentar síntomas entre los episodios. Los niños con historia de atopia tienen un fenotipo diferente conocido como multigatillado, que se presentan con síntomas posteriores a la exposición de ejercicio, tabaco, alérgenos, aire frío o infecciones virales respiratorias, constituyendo los verdaderos asmáticos. El tratamiento recomendado se basa en la severidad de los síntomas, considerando que hasta un 50 por ciento de los fenotipos puede cambiar. Los esteroides inhalatorios pueden ser de utilidad en sibilancias multigatilladas y el montelukast en aquellas inducidas por virus.

One third of preschool children have intermittent wheezing, a condition that many of them outgrow. Epidemiological studies have taught us the natural history, but they are not useful in diagnosis, treatment and prognosis for the individual case, because time is needed to classify it. Respiratory viruses are the most common triggers at this age, leading to a pattern of episodic wheezing, with no symptoms between viral infections. Children with atopy, have a different phenotype known as “multitrigger” wheezing. This condition is characterized by wheezing after exposure to multiple triggers, such as exercise and exposure to smoke, allergens, cold air or viral infection. Treatment is based on disease severity; inhaled steroids may be useful in multitrigger wheezing and montelukast in viral induce children.

Síndrome hemolítico urémico: experiencia en 154 casos / Hemolytic uremic syndrome. Experience in 154 cases

Se analizan 154 pacientes con síndrome hemolítico urémico (SHU), atendidos en 22 años. La edad promedio era de 16 meses y en 64% entre 6 y 18 meses. Un tercio de los ingresos ocurrió en primavera. Los síntomas prodrómicos aparecieron en un rango de 1 a 19 días antes de la admisión; 92% tenía deposiciones líquidas y 31% compromiso neurológico. La anuria estuvo presente en 44 pacientes(21%), durando, en promedio, 7 días. Sesenta y un casos(40%) sufrieron hipertensión arterial en algún período de su evolución. La diálisis peritoneal se realizó en 60.(39%) pacientes; el resto recibió solamente tratamiento de mantención para la insuficiencia renal aguda. No se emplearon tratamientos específicos, excepto heparina en 5 niños en los primeros años. Fallecieron 10 pacientes(6%) en la etapa aguda, pero sólo 2 de los últimos 76 casos analizados. Esta disminución de la letalidad posiblemente obedece a diagnósticos más oportunos y a mayor experiencia del equipo profesional en el manejo de la insuficiencia renal aguda, destacando, sin embargo, una amplia heterogeneidad en la presentación clínicadel SHU durante el período analizado. Tres pacientes quedan con insuficiencia renal crónica