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Tipo de estudio
Intervalo de año de publicación
1.
Dermatol Online J ; 22(5)2016 May 15.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27617518

RESUMEN

Cowden syndrome (CS) is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance, linked to germline mutations in the PTEN tumor suppressor gene on chromosome 10. Cowden syndrome often co-exists with Lhermitte-Duclos disease (LDD), with LDD included as a major criterion in CD diagnosis. This case involves a woman presenting with many of the classic diagnostic criterions and associations of CD, as well as with several comorbidities and unique objective findings.


Asunto(s)
Neoplasias Cerebelosas/diagnóstico por imagen , Ganglioneuroma/diagnóstico por imagen , Síndrome de Hamartoma Múltiple/diagnóstico , Queratodermia Palmoplantar/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Neoplasias de la Mama/complicaciones , Neoplasias Cerebelosas/complicaciones , Femenino , Ganglioneuroma/complicaciones , Síndrome de Hamartoma Múltiple/complicaciones , Síndrome de Hamartoma Múltiple/genética , Humanos , Queratodermia Palmoplantar/complicaciones , Imagen por Resonancia Magnética , Persona de Mediana Edad , Fosfohidrolasa PTEN/genética , Neoplasias Cutáneas/complicaciones
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