Parkinsonian motor impairment predicts personality domains related to genetic risk and treatment outcomes in schizophrenia.

Identifying endophenotypes of schizophrenia is of critical importance and has profound implications on clinical practice. Here we propose an innovative approach to clarify the mechanims through which temperament and character deviance relates to risk for schizophrenia and predict long-term treatment outcomes. We recruited 61 antipsychotic naïve subjects with chronic schizophrenia, 99 unaffected relatives, and 68 healthy controls from rural communities in the Central Andes. Diagnosis was ascertained with the Schedules of Clinical Assessment in Neuropsychiatry; parkinsonian motor impairment was measured with the Unified Parkinson's Disease Rating Scale; mesencephalic parenchyma was evaluated with transcranial ultrasound; and personality traits were assessed using the Temperament and Character Inventory. Ten-year outcome data was available for ~40% of the index cases. Patients with schizophrenia had higher harm avoidance and self-transcendence (ST), and lower reward dependence (RD), cooperativeness (CO), and self-directedness (SD). Unaffected relatives had higher ST and lower CO and SD. Parkinsonism reliably predicted RD, CO, and SD after correcting for age and sex. The average duration of untreated psychosis (DUP) was over 5 years. Further, SD was anticorrelated with DUP and antipsychotic dosing at follow-up. Baseline DUP was related to antipsychotic dose-years. Further, 'explosive/borderline', 'methodical/obsessive', and 'disorganized/schizotypal' personality profiles were associated with increased risk of schizophrenia. Parkinsonism predicts core personality features and treatment outcomes in schizophrenia. Our study suggests that RD, CO, and SD are endophenotypes of the disease that may, in part, be mediated by dopaminergic function. Further, SD is an important determinant of treatment course and outcome.

[Metabolism of N-acetyl-L-aspartate: its diagnostic and prognostic value]. / Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnostico y pronostico.

AIMS: To analyse the clinical involvement of the amino acid N-acetyl-L-aspartate (NAA) and the peptide N-acetyl-aspartyl-glutamate (NAAG) regarding their diagnostic and prognostic value by means of magnetic resonance spectroscopy. To conduct a review of the metabolism of NAA and NAAG, bearing in mind their chemical structure and physiology, in terms of the variations in their concentration and the correlation with the clinical features. DEVELOPMENT: The review is divided into two parts: in one it was found that the only site where NAA synthesis takes place is in the neuronal mitochondria, while the second part addresses magnetic resonance and, especially, spectroscopic techniques. An array of pathologies were analysed in search of criteria that allow diagnostic and prognostic guidelines. CONCLUSIONS: The study of the most abundant amino acid in the central nervous system (NAA) together with a product of its metabolism, NAAG, allows the diagnosis and follow-up of a variety of pathologies. At the same time, it makes it easier to obtain data about the density of the cell population and its vitality, thus also providing access to the functional status of the synapses.

TITLE: Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnostico y pronostico.Objetivos. Analizar la implicacion clinica del aminoacido N-acetil-L-aspartato (NAA) y el peptido N-acetil-aspartil-glutamato (NAAG) en relacion con su valoracion diagnostica y pronostica mediante espectroscopia de resonancia magnetica. Realizar una revision del metabolismo del NAA y del NAAG, considerando su estructura quimica y fisiologia, en relacion con las variaciones de su concentracion y en correlacion con la clinica. Desarrollo. La revision se divide en dos partes: en una se comprobo que el unico sitio de sintesis del NAA es la mitocondria neuronal, y del NAAG, el citoplasma neuronal; la segunda parte aborda las tecnicas de resonancia magnetica y, particularmente, la espectroscopia. Se analizan diversas patologias en busca de criterios que posibiliten obtener pautas diagnosticas y pronosticas. Conclusiones. El estudio del aminoacido mas abundante del sistema nervioso central (NAA) junto con un producto de su metabolismo, el NAAG, permite en patologias de diversos origenes su diagnostico y seguimiento y facilita la obtencion de datos de densidad de la poblacion celular y vitalidad de esta, de manera que se accede, ademas, al estado funcional de las sinapsis.

Metabolismo del N-acetil-L-aspartato: valor diagnóstico y pronóstico / Metabolism of N-acetyl-L-aspartate: its diagnostic and prognostic value

Objetivos. Analizar la implicación clínica del aminoácido N-acetil-L-aspartato (NAA) y el péptido N-acetil-aspartil-glutamato (NAAG) en relación con su valoración diagnóstica y pronóstica mediante espectroscopia de resonancia magnética. Realizar una revisión del metabolismo del NAA y del NAAG, considerando su estructura química y fisiología, en relación con las variaciones de su concentración y en correlación con la clínica. Desarrollo. La revisión se divide en dos partes: en una se comprobó que el único sitio de síntesis del NAA es la mitocondria neuronal, y del NAAG, el citoplasma neuronal; la segunda parte aborda las técnicas de resonancia magnética y, particularmente, la espectroscopia. Se analizan diversas patologías en busca de criterios que posibiliten obtener pautas diagnósticas y pronósticas. Conclusiones. El estudio del aminoácido más abundante del sistema nervioso central (NAA) junto con un producto de su metabolismo, el NAAG, permite en patologías de diversos orígenes su diagnóstico y seguimiento y facilita la obtención de datos de densidad de la población celular y vitalidad de ésta, de manera que se accede, además, al estado funcional de las sinapsis (AU)

Aims. To analyse the clinical involvement of the amino acid N-acetyl-L-aspartate (NAA) and the peptide N-acetyl-aspartylglutamate (NAAG) regarding their diagnostic and prognostic value by means of magnetic resonance spectroscopy. To conduct a review of the metabolism of NAA and NAAG, bearing in mind their chemical structure and physiology, in terms of the variations in their concentration and the correlation with the clinical features. Development. The review is divided into two parts: in one it was found that the only site where NAA synthesis takes place is in the neuronal mitochondria, while the second part addresses magnetic resonance and, especially, spectroscopic techniques. An array of pathologies were analysed in search of criteria that allow diagnostic and prognostic guidelines. Conclusions. The study of the most abundant amino acid in the central nervous system (NAA) together with a product of its metabolism, NAAG, allows the diagnosis and follow-up of a variety of pathologies. At the same time, it makes it easier to obtain data about the density of the cell population and its vitality, thus also providing access to the functional status of the synapses (AU)

Prediction of Neurocognitive Deficits by Parkinsonian Motor Impairment in Schizophrenia: A Study in Neuroleptic-Naïve Subjects, Unaffected First-Degree Relatives and Healthy Controls From an Indigenous Population.

BACKGROUND: Neurocognitive deficits are among the most debilitating and pervasive symptoms of schizophrenia, and are present also in unaffected first-degree relatives. Also, multiple reports reveal parkisonian motor deficits in untreated subjects with schizophrenia and in first-degree relatives of affected subjects. Yet, the relation between motor and cognitive impairment and its value as a classifier of endophenotypes has not been studied. AIMS: To test the efficacy of midbrain hyperechogenicity (MHE) and parkinsonian motor impairment (PKM) as predictors of neurocognitive impairment in subjects with or at risk for schizophrenia, that could be used to segregate them from first-degree relatives and healthy controls. METHOD: Seventy-six subjects with chronic schizophrenia never exposed to antipsychotic medication, 106 unaffected first-degree relatives, and 62 healthy controls were blindly assessed for cognitive and motor function, and transcranial ultrasound. RESULTS: Executive function, fluid intelligence, motor planning, and hand coordination showed group differences. PKM and MHE were significantly higher in untreated schizophrenia and unaffected relatives. Unaffected relatives showed milder impairment, but were different from controls. CONCLUSIONS: PKM and MHE predict cognitive impairment in neuroleptic-naive patients with schizophrenia and their unaffected first-degree relatives and may be used to segregate them from first-degree relatives and healthy controls.

Detection, Assessment, and Management of Schizophrenia in an Andean Population of South America: Parkinsonism Testing and Transcranial Ultrasound as Preventive Tools.

Schizophrenia is a debilitating psychiatric illness that is among the world's top 10 causes of long-term disability, affecting people who are just entering the peak of social, economic, and intellectual productivity. Such functional loss is particularly relevant in indigenous communities, which rely on change in functional status (rather than on the presence of symptoms) to identify mental illness. Particularly among the indigenous communities of Latin America, the gap between mental health need and availability of resources to reduce the burden has been judged "a case of outrageous exclusion." For more than a decade, as part of the Investigation of Movement Abnormalities and Genetic of Schizophrenia study, the authors have been studying vulnerability markers (genetic, motor, imaging, and neuropsychological differences) for schizophrenia in a remote, indigenous population in rural northern Argentina. In this article, the authors discuss the implementation of a task-shifting paradigm resulting in more proficient identification and referral of individuals with untreated psychosis and a severalfold reduction in the duration of untreated psychosis, with very high retention rates (70%) and treatment adherence during a decade in a rural environment. The authors also propose to use transcranial ultrasound screening and testing for parkinsonism at illness onset before introduction of neuroleptics as potentially useful markers in determining illness severity, negative symptomatology, and tolerance to antipsychotic treatment/refractoriness.

Sex and laterality differences in parkinsonian impairment and transcranial ultrasound in never-treated schizophrenics and their first degree relatives in an Andean population.

We tested the hypothesis that loss of substantia nigra neurons in subjects at risk of schizophrenia (1), as reflected by midbrain hyperechogenicity (2) and parkinsonian motor impairment (3), is asymmetric and influenced by sex. We evaluated 62 subjects with never-treated chronic schizophrenia, 80 of their adult, unaffected first degree relatives and 62 healthy controls (matched by sex and age to the cases), part of an Andean population of Northern Argentina. Parkinsonism was scored blindly using UPDRS-3 (Unified Parkinson's Disease Rating Scale) on videotaped exams by 2 independent raters. Transcranial ultrasound was performed by an expert sonographist blind to subject condition with a 2.5 MHz transducer through a temporal bone window. Quantification of echogenic area was carried out on saved images by a different evaluator. We found a significant difference in parkinsonian motor impairment between patients, their relatives as well as controls. All three groups showed worse parkinsonism on the left side than the right, corresponding with increased echogenicity on the right substantia nigra compared with the left. Females had significantly more right echogenicity than males, and patients and unaffected relatives were significantly more echogenic than controls on that side. On the left, only female patients had significant echogenicity. Our data supports the notion that unaffected relatives of schizophrenic subjects have increased parkinsonism and concomitant brainstem abnormalities which may represent a vulnerability to the disease. Both motor and brainstem abnormalities are asymmetric and influenced by sex.

Biomarcadores tempranos en la enfermedad de Parkinson / Early biomarkers in Parkinson Disease

Luego del estudio de 43 pacientes con síndromes extrapiramidales (Parkinsonismos, Temblor esencial, Parálisis Supranuclear) mediante evaluaciones clínicas, por Resonancia Magnética y ecografía transcraneana se perfeccionó la metodología de evaluación incluyendo el estudio sistematizado de la región mesencefálica (SN;T) Unidades de Intensidad ROI; Grado 2: 85-105 y Grado 1: 105-115, detección de depósitos férricos mediante técnica de GRE y correlacionarlo con la evaluación del área de sección transversal por eco transcraneano y la determinación de grados de visualización ecográfica del mesencéfalo...Lo anterior nos ha permitido incluir en nuestras evaluaciones rutinarias cuestionarios para evaluar olfato y conducta alimentaria, relacionados con las alteraciones del núcleo accumbens como marcadores tempranos de Enfermedad de Parkinson. Asimismo nos ha permitido diferenciar entre los distintos cuadros con afectación del circuito extrapiramidal.

Utilidad del mapa ADC en la caracterización de tumores encefálicos / Value of apparent diffusion coefficients in patients with brain tumors

Propósito. Determinar la utilidad de los valores del Coeficiente Aparente de Difusión (ADC), en el diagnóstico de tumores encefálicos. Material y métodos. Se realizaron RM convencionales, difusión y ADC a 40 pacientes con masas encefálicas confirmadas histológicamente. Se midieron las intensidades en el ADC del sector sólido tumoral y sustancia blanca normal, obteniéndose los radios correspondientes y se correlacionó en 13 pacientes con los índices de celularidad. Resultados. Diecisiete correspondieron a tumores gliales, presentando menor valor de ADC a mayor grado de malignidad. En 12 pacientes se diagnosticó secundarismo, obteniéndose los valores más bajos de ADC. Esta característica la compartió el quiste epidermoideo. Los hamartomas, neurinomas, oligodendrogliomas y ependimomas demostraron valores intermedios de ADC. Conclusión. El mapa ADC es un complemento de la RM convencional que provee información adicional para el diagnóstico de los tumores encefálicos. Los valores bajos de dicho mapa se correlacionaron con mayor grado de malignidad tumoral

Valor del ultrasonido de hombro en el síndrome de pinzamiento anterior / Anterior impingement syndrome: sonography of the shoulder

Propósito. El síndrome de pinzamiento anterior de Goldwaith es de menor frecuencia que el superior, es suma importancia de identificación por métodos de imágenes debido a que los síntomas y el tratamiento son diferentes. Material y método. Se utiliza un equipo ATK HDI 3000, estudiando 450 pacientes entre enero de 2001 y junio de 2003, detectando 29 casos de pinzamiento anterior. Se usaron transductores de 5-7,5 MHz y 10-12 MHz. El espacio coracohumeral tomado como normal varió entre 5 y 11 mm. Resultados. Se encontraron 15 desgarros subescapulares, 12 parciales, 3 totales, 4 luxaciones subluxaciones. Conclusión. El ultrasonido no solo muestra la anatomía y patología del espacio coracohumeral, sino también las relaciones dinámicas

Utilidad del mapa ADC en la caracterización de tumores encefálicos / Value of apparent diffusion coefficients in patients with brain tumors

Propósito. Determinar la utilidad de los valores del Coeficiente Aparente de Difusión (ADC), en el diagnóstico de tumores encefálicos. Material y métodos. Se realizaron RM convencionales, difusión y ADC a 40 pacientes con masas encefálicas confirmadas histológicamente. Se midieron las intensidades en el ADC del sector sólido tumoral y sustancia blanca normal, obteniéndose los radios correspondientes y se correlacionó en 13 pacientes con los índices de celularidad. Resultados. Diecisiete correspondieron a tumores gliales, presentando menor valor de ADC a mayor grado de malignidad. En 12 pacientes se diagnosticó secundarismo, obteniéndose los valores más bajos de ADC. Esta característica la compartió el quiste epidermoideo. Los hamartomas, neurinomas, oligodendrogliomas y ependimomas demostraron valores intermedios de ADC. Conclusión. El mapa ADC es un complemento de la RM convencional que provee información adicional para el diagnóstico de los tumores encefálicos. Los valores bajos de dicho mapa se correlacionaron con mayor grado de malignidad tumoral (AU)

Valor del ultrasonido de hombro en el síndrome de pinzamiento anterior / Anterior impingement syndrome: sonography of the shoulder

Propósito. El síndrome de pinzamiento anterior de Goldwaith es de menor frecuencia que el superior, es suma importancia de identificación por métodos de imágenes debido a que los síntomas y el tratamiento son diferentes. Material y método. Se utiliza un equipo ATK HDI 3000, estudiando 450 pacientes entre enero de 2001 y junio de 2003, detectando 29 casos de pinzamiento anterior. Se usaron transductores de 5-7,5 MHz y 10-12 MHz. El espacio coracohumeral tomado como normal varió entre 5 y 11 mm. Resultados. Se encontraron 15 desgarros subescapulares, 12 parciales, 3 totales, 4 luxaciones subluxaciones. Conclusión. El ultrasonido no solo muestra la anatomía y patología del espacio coracohumeral, sino también las relaciones dinámicas (AU)

Utilidad de la RM ultra-rápida en el diagnóstico de la patología fetal / Diagnostic value of ultrafast fetal MRI

Propósito: presentación de casos con patología fetal estudiados mediante secuencias ultrarrápidas de RM. Material y métodos: se estudiaron 12 pacientes (14 fetos) cursando el 2º y 3º trimestre de embarazo con US y RM obstétricas. Para la RM se implementaron secuencias ultrarrápidas (Half Fourier Single Shot Turbo SE, HASTE). No se implementó sedación materna ni fetal. Resultados: los hallazgos de los 12 casos con anomalías fetales fueron: quistes por duplicación intestinal (n=1), estenosis pieloureteral y displasia multiquística renal (n=1), atresia esofágica (n=1), síndrome acárdico-anencefálico (n=1), holoprosencefalia semilobar (n=1), hernia diafragmática congénita (n=1), malformación adenomatoidea quística (n=1), onfalocele asociado a escoliosis (n=1), gastrosquisis (n=1), estenosis duodenal (n=1), teratoma cervical (n=1) y atresia ureteral (n=1). Conclusión: las secuencias ultrarrápidas permiten es estudio por RM de pacientes cursando el 2º/3º trimestre del embarazo, sin requerimiento de sedación. Se utiliza como complemento de US para la confirmación de anomalías fetales. La información aportada permite la toma de decisiones terapéuticas adecuadas

Utilidad de la RM ultra-rápida en el diagnóstico de la patología fetal / Diagnostic value of ultrafast fetal MRI

Propósito: presentación de casos con patología fetal estudiados mediante secuencias ultrarrápidas de RM. Material y métodos: se estudiaron 12 pacientes (14 fetos) cursando el 2º y 3º trimestre de embarazo con US y RM obstétricas. Para la RM se implementaron secuencias ultrarrápidas (Half Fourier Single Shot Turbo SE, HASTE). No se implementó sedación materna ni fetal. Resultados: los hallazgos de los 12 casos con anomalías fetal

Invaginación intestinal en adultos: diagnóstico mediante el uso de TC y US, correlación imagenológica-quirúrgica-patológica / Intussusception in adults: US and CT findings

La invaginación intestinal es la penetración de una porción intestinal en otra adyacente. Es poco frecuente en adultos y en un 80-90 por ciento de los casos es de origen tumoral. Clínicamente se manifiesta como una obstrucción. A propósito de cuatro casos, los autores destacan las características más relevantes de ésta entidad, la utilidad de la tomografía computada (TC) y el ultrasonido (US) para su diagnóstico y posterior confirmación quirúrgico-patológica. En TC existen tres patrones diferentes que reflejan su severidad y duración: el signo de Target, masa en forma de salchicha y masa reniforme. Los patrones ecográficos son el pseudorriñón, rosquilla y luna creciente, siendo éste último, el único signo ecográfico distintivo de ésta enfermedad. La presencia de flujo Doppler sugiere que la intususcepción podría ser reducida. La presencia de fluído peritoneal significa isquemia e irreductibilidad. Tanto la TC como el US demuestran ser métodos sensibles y específicos en el diagnóstico, definición de la etiología y evaluación de las complicaciones

Invaginación intestinal en adultos: diagnóstico mediante el uso de TC y US, correlación imagenológica-quirúrgica-patológica / Intussusception in adults: US and CT findings

La invaginación intestinal es la penetración de una porción intestinal en otra adyacente. Es poco frecuente en adultos y en un 80-90 por ciento de los casos es de origen tumoral. Clínicamente se manifiesta como una obstrucción. A propósito de cuatro casos, los autores destacan las características más relevantes de ésta entidad, la utilidad de la tomografía computada (TC) y el ultrasonido (US) para su diagnóstico y posterior confirmación quirúrgico-patológica. En TC existen tres patrones diferentes que reflejan su severidad y duración: el signo de Target, masa en forma de salchicha y masa reniforme. Los patrones ecográficos son el pseudorriñón, rosquilla y luna creciente, siendo éste último, el único signo ecográfico distintivo de ésta enfermedad. La presencia de flujo Doppler sugiere que la intususcepción podría ser reducida. La presencia de fluído peritoneal significa isquemia e irreductibilidad. Tanto la TC como el US demuestran ser métodos sensibles y específicos en el diagnóstico, definición de la etiología y evaluación de las complicaciones (AU)