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1.
Ann Allergy Asthma Immunol ; 125(4): 481-483, 2020 10.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32717301
3.
Am J Med Genet A ; 179(5): 817-821, 2019 05.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30790422

RESUMEN

Retinoic acid receptor beta (RARB) variants are heavily linked to pathologies of neural crest cell migration. The purpose of this report is to present a 23-month-old male with the previously described R387C RARB gain-of-function variant whose gastrointestinal issues and long-term constipation lead to the discovery of colonic hypoganglionosis. This case further delineates the pattern of malformation associated with RARB variants. The findings are also consistent with the known etiology of aganglionic colon due to failed neural crest cell migration.


Asunto(s)
Enfermedades Funcionales del Colon/diagnóstico , Enfermedades Funcionales del Colon/etiología , Estreñimiento/diagnóstico , Estreñimiento/etiología , Predisposición Genética a la Enfermedad , Variación Genética , Receptores de Ácido Retinoico/genética , Alelos , Exoma , Humanos , Lactante , Mucosa Intestinal/metabolismo , Mucosa Intestinal/patología , Mutación con Pérdida de Función , Masculino , Radiografía , Secuenciación del Exoma
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