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Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF-related intellectual disability.

Van Paemel, Ruben; De Bruyne, Pauline; van der Straaten, Saskia; D'hondt, Marleen; Fränkel, Urlien; Dheedene, Annelies; Menten, Björn; Callewaert, Bert.

Am J Med Genet A ; 173(11): 3104-3108, 2017 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28884947

RESUMEN

We present a 4-year-old girl with delayed neuromotor development, short stature of prenatal onset, and specific behavioral and craniofacial features harboring an intragenic deletion in the ARID2 gene. The phenotype confirmed the major features of the recently described ARID2-related intellectual disability syndrome. However, our patient showed overlapping features with Nicolaides-Baraitser syndrome and Coffin-Siris syndrome, providing further arguments to reclassify these disorders as "SWI/SNF-related intellectual disability syndromes."

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona/genética , Discapacidad Intelectual/genética , Trastornos Motores/genética , Factores de Transcripción/genética , Anomalías Múltiples/diagnóstico , Anomalías Múltiples/genética , Anomalías Múltiples/patología , Preescolar , Cara/anomalías , Cara/patología , Facies , Femenino , Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico , Deformidades Congénitas del Pie/genética , Deformidades Congénitas del Pie/patología , Predisposición Genética a la Enfermedad , Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico , Deformidades Congénitas de la Mano/genética , Deformidades Congénitas de la Mano/patología , Humanos , Hipotricosis/diagnóstico , Hipotricosis/genética , Hipotricosis/patología , Discapacidad Intelectual/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/patología , Discapacidad Intelectual/fisiopatología , Micrognatismo/diagnóstico , Micrognatismo/genética , Micrognatismo/patología , Trastornos Motores/fisiopatología , Cuello/anomalías , Cuello/patología

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