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1.
J Pediatr ; 138(6): 946-8, 2001 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11391349

RESUMEN

We report 2 patients with confirmed Niemann-Pick disease, type B, with previous diagnoses of glycogen storage disease based on excessive glycogen on liver biopsy specimens. These cases emphasize the importance of a complete evaluation, including biochemical confirmation, for patients with suspected metabolic storage diseases.


Asunto(s)
Glucógeno Hepático/metabolismo , Hígado/metabolismo , Enfermedades de Niemann-Pick/metabolismo , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico , Humanos , Lactante , Masculino , Enfermedades de Niemann-Pick/diagnóstico
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