Experiencia con inmunoglobulina subcutánea en inmunodeficiencias humorales / Experience with subcutaneous G immunoglobulin in antibody

Introducción: La terapia con inmunoglobulina subcutánea (IgSC) es una alternativa a la terapia intravenosa (IgIV), muy utilizada en el extranjero desde hace varios años para el tratamiento de las inmunodeficiencias humorales. Se presenta la mayor experiencia clínica con este tipo de terapia en un hospital terciario español. Además, se analizan las dos técnicas principales de administración de gammaglobulina por vía subcutánea: bomba de infusión (pump therapy) y técnica manual(push therapy), de la que no existe experiencia previa en nuestro país. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes en tratamiento sustitutivo con IgSC durante los 2 primeros años tras su implantación en nuestro centro, siguiendo un protocolo basado en la administración de dosis semanales de IgSC equivalentes a las dosis mensuales de IgIV, y se analizaron la eficacia, la seguridad y los costes. Resultados: La muestra estuvo constituida por 13 pacientes, ocho de ellos varones, con una media de edad de 18 años, y cuya patología de base más frecuente era la inmunodeficiencia común variable (9/13). Con la terapia con IgSC se obtuvo una media de inmunoglobulina G sérica valle un 37% mayor, mientras quela tasa de infecciones/paciente/año se mantuvo baja, la mayoría leves. No se registraron episodios adversos sistémicos, mientras que las reacciones locales fueron leves y transitorias. La técnica de administración más utilizada fue la técnica manual, o pushtherapy, más económica que la administración con bomba. Conclusiones: La terapia sustitutiva con IgSC se ha implantado satisfactoriamente en nuestro centro, con muy buenos resultados de eficacia y seguridad. Según nuestra experiencia, la técnica manual posee algunas ventajas respecto a la administración con bomba de infusión que la hacen preferible en la práctica clínica diaria, si bien son necesarios más estudios controlados con muestras más grandes(AU)

Background and objectives: The subcutaneous G immunoglobulin therapy (SCIg) is a common alternative to intravenous therapy (IVIg) in the treatment of humoral immunodeficiencies in many countries. We present the largest clinical experience with this type of therapy in a tertiary hospital in Spain. The two main techniques for subcutaneous administration are also analized: pump therapy, or infusion by pump, and push therapy, or manual infusion, emphasizing that there is no previous experience with the latter in our country. Patients and methods: A retrospective study was performed of the patients in SCIg therapy during the first two years after the establishment of the therapy in our center, following a protocol based in SCIg weekly doses equal to monthly IVIg doses, analyzing efficacy, security and costs. Results: 13 patients were recluted, 8 of them males, with a median age of 18, and the most frequent primary disease was CVID (9/13). SCIg therapy resulted in 37% higher seric gammaglobulin trough levels, while the infection rate remained low, most of them mild infections No systemic adverse events were registered, although local reactions where very common but mild and transient. The most commonly used technique was push therapy, which was more economic than pump therapy. Conclusions: The subcutaneous IgG replacement therapy has been satisfactorily established in our center, obtaining good results in efficacy and safety. Regarding our experience, the manual technique or push therapy has several advantages compared to the pump therapy that makes it preferable for the daily clinical practice, although larger series, randomized controlled trials are necessary(AU)

Diagnóstico prenatal y nueva mutación en enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X / Prenatal diagnosis and novel mutation in X-linked chronic granulomatous disease

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se produce por la inactivación del complejo enzimático NADPH oxidasa. Estos pacientes presentan la función fagocítica alterada, lo que les hace más susceptibles a padecer infecciones bacterianas y/o fúngicas. Métodos: Se estudió a un niño de 6 años con sospecha de EGC. El estudio funcional de NADPH oxidasa estaba alterado, diagnosticándose de EGC. Simultáneamente, se nos informó del segundo embarazo de la madre y se solicitó consejo genético. Resultados: Se identificó una mutación nueva causante de enfermedad mediante secuenciación directa del gen CYBB (EGC ligada al X) en el paciente afecto. Al mismo tiempo, se hizo el estudio prenatal cuyo resultado fue la identificación de la misma mutación en el feto. Conclusiones: Es necesario hacer el estudio molecular de la EGC para realizar el diagnóstico de certeza de la enfermedad del paciente con el objetivo de ofrecer diagnóstico prenatal y consejo genético en futuros embarazos (AU)

Background: Chronic Granulomatous Disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency caused by the alteration of the enzyme complex NADPH oxidase, which affects the phagocytic function.CGD patients are susceptible to recurrent infections mainly caused by bacteria and/or fungi. Methods: We studied a 6 year-old boy with suspicion of CGD. The diagnosis was confirmed based on the functional study of NADPH oxidase. Simultaneously, the second pregnancy of the mother was reported and genetic counselling was requested. Results: We identified a new disease-causing mutation by direct sequencing of the CYBB gene (X-linked CGD). The prenatal study resulted in the identification of the same mutation in the foetus. Comments: Molecular genetics characterisation of CGD is needed to obtain an accurate diagnosis of the disease and to offer prenatal diagnosis and genetic counselling in future pregnancies (AU)

Utilización de inmunoglobulina subcutánea durante el embarazo en déficit humoral / Use of subcutaneous immunoglobulin during pregnancy in humoral immune deficiency

Se describe la utilización de la vía subcutánea como medio de administración de IgG sustitutiva durante el embarazo. Existen referencias en literatura anglosajona, con series de casos limitadas, demostrando su eficacia y seguridad. Ante la ausencia de experiencia en España se describe el primer caso de utilización de inmunoglobulina sustitutiva en una paciente embarazada con deficiencia humoral (inmunodeficiencia variable común) (AU)

The use of the subcutaneous route of administration of immunoglobulin G replacement therapy is described. Publications in the English-language literature, with small case series, demonstrate the safety and efficacy of this route of administration. Given the lack of experience in Spain, the first case of the use of immunoglobulin replacement in a pregnant woman with humoral deficiency (common variable immunodeficiency) is described (AU)

Artritis por Candida en lactante inmunocompetente con antecedente de candidiasis sistémica en período neonatal / Arthritis caused by Candida in an immunocompetent infant with a history of systemic candidiasis in the neonatal period

Se describe el caso de un varón de 10 meses, inmunocompetente, que presentó artritis séptica por Candida albicans en el período neonatal. Durante el ingreso recibió tratamiento con anfotericina B liposómica y al alta se le administró fluconazol. La evolución ha sido favorable y tras un año de seguimiento se encuentra asintomático. La aparición de artritis por C. albicans en un lactante inmunocompetente, con el antecedente de candidiasis sistémica en el período neonatal, es excepcional (AU)

We report the case of knee arthritis in an immunocompetent infant man, 10 month-old, caused by Candida albicans. He suffered in the past septic arthritis due to Candida albicans in the neonatal period. Initial management included treatment with liposomal amphotericin B and fluconazole at hospital discharge. Primary immunodeficiency was ruled out. Ongoing follow up during 1 year has been uneventful(AU)

Procedimientos invasivos en urgencias: ¿los familiares prefieren estar presentes? / Presence of parents in the emergency room during invasive procedures: do they prefer to be present?

Introducción: tradicionalmente no se ha permitido a los familiares de los pacientes permanecer con su niño durante los procedimientos invasivos en urgencias pediátricas. Se evalúa la opinión de los padres en cuanto a su preferencia de estar o no presentes. Material y métodos: se trata de un estudio observacional descriptivo. Se realizaron encuestas al azar a familiares de pacientes que fueron atendidos en nuestro servicio de urgencias en enero y febrero de 2007. Se preguntó acerca de su preferencia de estar o no durante las siguientes técnicas invasivas: venopunción, sutura de herida, punción lumbar y reanimación cardiopulmonar. Se preguntó también quién creía que debía tomar la decisión de que estuvieran o no presentes. Resultados: se realizó un total de 98 encuestas. La mediana de edad de los participantes fue 32 años. Preferían estar presentes en las técnicas de venopunción el 84,5% de los familiares; en sutura de la herida, el 70,4%; en punción lumbar, el 66,3%, y en reanimación cardiopulmonar, el 61,2%. Se realizó venopunción al 21% de los niños, sutura de herida al 4%, punción lumbar al 2%; no se realizó ninguna reanimación cardiopulmonar. Los encuestados respondieron que la decisión de estar presente debe ser tomada por el personal sanitario en un 74% en venopunción, el 75% en suturas, el 80% en punción lumbar y el 81% en reanimación cardiopulmonar. La media de edad del grupo que prefiere estar presente difiere significativamente de los que no (32 frente a 40 años). Conclusiones: la mayoría de los familiares encuestados preferirían estar presentes durante los procedimientos invasivos en urgencias pediátricas. A mayor invasividad, menor deseo de los padres de estar presentes. La mayoría de los familiares cree que la decisión de estar o no presente debe ser tomada por el personal sanitario, especialmente cuanto más invasivo es el procedimiento (AU)

Introduction: Parents are not usually present during procedures in the paediatric emergency room (ER), although an increasing number of them would like to. Our goal was to find out how parents felt about them being present in ER during procedures. Material and methods: This is an observational study. Questionnaires were distributed among parents of patients in the ER during January and February 2007. Data included demographic questions as well as the opinion regarding their preference on being present during venipuncture, stitching, lumbar puncture or cardiopulmonary resuscitation. They were also asked about who should take the decision whether to allow the family to be present or not. Results: A total of 98 questionnaires were analyzed. The median age of participants was 32 years-old, of which 84.5% would prefer to be present for venipuncture, 70.4% for stitching, 66.3% for lumbar puncture and 61.2% for cardiopulmonary resuscitation. Venipuncture was performed on 21% of the children, stitching on 4%, and lumbar puncture on 2%. There was no cardiopulmonary resuscitation. Parents considered that the decision about being present should be taken by the professional in 74% (venipuncture), 75% (stitching), 80% (lumbar puncture) and 81% (cardiopulmonary resuscitation). The mean age of the group that preferred to be present was lower (32 vs. 40 years; p=0.039). Conclusions: Most parents surveyed preferred to be present during invasive procedures in ER. The more invasive the procedure is the higher reluctance from parents to be present. Most parents thought the decision should be taken by the health care professional, particularly when the procedure is more invasive (AU)

Presencia familiar durante los procedimientos invasivos en urgencias de pediatría: opinión de los profesionales / The opinion of health care workers concerning the presence of relatives during invasive procedures in the pediatric emergency room

Introducción: Tradicionalmente no se ha permitido a los familiares permanecer junto a los niños durante la realización de procedimientos invasivos en los servicios de urgencias de pediatría, pero cada vez más quieren estar presentes. El objetivo de este estudio es conocer la opinión sobre este aspecto de los profesionales que trabajan en una sección de urgencias de pediatría. Material y métodos: Se trata de un estudio observacional descriptivo. Se distribuyeron encuestas anónimas al personal sanitario que trabaja en la sección de urgencias de pediatría entre los meses de enero y febrero de 2007. Se recogieron datos demográficos y profesionales, y se preguntó respecto a la influencia de la presencia familiar en los niños, los propios familiares y el personal sanitario y sobre quién debe tomar esa decisión. El análisis de los resultados se realizó con el paquete estadístico SPSS versión 13.0.Resultados: Se recogieron un total de 60 encuestas. El 62% de los profesionales considera que la presencia familiar es beneficiosa para el niño, el 26% que lo es para el personal sanitario y el 55%que beneficia a los familiares. El 55% de los encuestados opina que debe ser la persona que realiza el procedimiento quien decida si la familia puede estar o no presente. Si comparamos por grupos, hay variaciones según el escenario clínico por el que se pregunte (colocación de vía periférica, sutura de herida, punción lumbar y reanimación cardiopulmonar) y diferencias estadísticamente significativas según el personal sea médico o no (enfermeros y auxiliares).Conclusiones: Para el personal sanitario la presencia familiar es favorable, aunque menos cuanto más invasivo es el procedimiento realizado. Hay diferencias entre el personal médico y no médico, y es mucho más frecuente en el primer grupo la consideración de quela presencia familiar es positiva para los niños y que ésta debe producirse, así como que los padres deben participar en la decisión, mientras que el grupo de profesionales no médicos cree con más frecuencia que la decisión debe ser tomada por quien realiza el procedimiento invasivo. Estos datos deben contrastarse con las opiniones de los familiares para poder establecer una mejor relación entre el personal sanitario y los familiares de nuestros pacientes(AU)

Introduction: Relatives are not usually present during invasive procedures in the Pediatric Emergency Room (ER), although an increasing number of them would like to be. Our goal was to find out how the health care workers in the ER felt about the presence of relatives during invasive procedures. Material and methods: We carried out an observational study based on anonymous questionnaires distributed among the ER professionals during January and February 2007. The data included demographic and occupational questions, as well as their opinion regarding the influence of the presence of relatives during procedures on the children, the families and the health care workers. The data were analyzed using the SPSS 13.0 statistical software package. Results: Sixty questionnaires were analyzed. Sixty-two percent of the professionals considered that the presence of relatives has beneficial effects on children, 26% considered that it benefited the professionals and 55% that it benefited the relatives. Fifty-five percent of those surveyed considered that the professional should decide whether relatives can be present. When we compared the groups involved, we found differences depending on the clinical scenario (insertion of an intravenous line, wound suturing, lumbar puncture or cardiopulmonary resuscitation). There were also statistical differences when groups of health care workers were compared( physicians versus non-physicians). Conclusions: Health care workers consider beneficial the presence of relatives during procedures in the ER, although the benefit is lesser in more invasive procedures. The consideration of this presence is better among physicians than among non physicians. These data should be compared with the opinion of relatives(AU)