Diagnóstico prenatal en amniocitos sin cultivar: el FISH, un método rápido y eficaz / Prenatal diagnosis in amniocytes without culture: FISH, a rapid and safe method

La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase. El objetivo del presente trabajo fue evaluar los resultados obtenidos en la introducción de este método para el diagnóstico prenatal. Se diagnosticaron 104 casos de alto riesgo genético, predominando la indicación de alteraciones fetales detectadas por ecografía. Fueron diagnosticados 11 casos positivos, de los cuales 6 fueron síndromes Down, 2 fueron síndromes de Patau, un síndrome Edward, una polisomia del X y una deleción 22q11.2. En mitad de los casos positivos no se realizó estudio de corroboración por citogenética convencional por varias razones: primero por existir una correlación entre el hallazgo ecográfico y el diagnostico por FISH. Otra razón fue la avanzada edad gestacional con que se realizaron estos casos que no permitía el cultivo de amniocitos, y por último que en algunos de ellos fue imposible realizar una cordocentesis por la ubicación de la placenta. Se presentó un caso normal por FISH que nació con múltiples malformaciones y el análisis clínico del recién nacido sugiere una deleción del brazo corto del cromosoma 4. En conclusión la técnica FISH en células en interfase combinada con un correcto manejo de las indicaciones de riesgo genético y el cariotipo convencional, cuando sea posible, constituye una nueva estrategia para el diagnóstico prenatal en Cuba…(AU)

Aniversario 30 del diagnóstico prenatal citogenético en La Habana / 30th Anniversary of cytogenetic prenatal diagnosis in Havana

El diagnóstico prenatal citogenético (DPC) es una eficaz opción diagnóstica para el complemento cromosómico fetal. Este programa se inicia en la Habana, específicamente en el laboratorio de citogenética en el año 1983. Se han aplicado diferentes modalidades para el DPC como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y el FISH. El objetivo del siguiente artículo es evaluar los resultados de estos años de trabajo en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de la Habana. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en los procedimientos del diagnóstico prenatal en el periodo 1983-2012. Fueron analizados 22 835 diagnósticos prenatales, de los cuales 20 565 correspondieron a cultivo de amniocitos (LA), 1785 correspondieron a muestras de vellosidades coriónicas (VC), 385 a cultivo de la sangre del cordón umbilical (SC) y 100 casos realizados en células en interfase aplicando la técnica FISH. En las muestras de LA y VC predominó la indicación de avanzada edad materna y el por ciento de positividad estuvo en un rango del 2-3(percent). En las pruebas de SC y FISH el por ciento de detección de cromosomopatías se incrementó hasta el 8-9(percent). Es necesario introducir los marcadores bioquímicos en el suero materno para aumentar el por ciento de cromosomopatias a detectar. El reporte mundial de defectos congénitos ubica a Cuba como uno de los países de más baja prevalencia del Síndrome Down y otras cromosomopatías, demostrando la efectividad y repercusión social del programa de diagnóstico prenatal…(AU)