[Hypothalamic intravascular B-cell lymphoma in an immunocompetent patient]. / Linfoma B intravascular hipotalamico en una paciente inmunocompetente.

TITLE: Linfoma B intravascular hipotalamico en una paciente inmunocompetente.

[Primary lymphoma of the anterior pituitary in an immunocompetent patient]. / Linfoma primario de adenohipofisis en una paciente inmunocompetente.

TITLE: Linfoma primario de adenohipofisis en una paciente inmunocompetente.

Cardiomyogenic differentiation of human bone marrow mesenchymal cells: Role of cardiac extract from neonatal rat cardiomyocytes.

Bone marrow mesenchymal stromal cells (BM-MSCs) with regenerative potential have been identified in heart. Whether these cells become new cardiac lineage cells by phenomena of transdifferentiation or fusion is also being investigated. Although, these mechanisms give cardiomyocytes, it has to be considered that MSCs transplantation could carry out ossification and calcification processes. An alternative might be the use of myocytes; however, the problem is the arrythmia. For those reasons, is that we investigated how to obtain cardiomyocyte-like cells from human MSCs (hMSCs). The aim of the present work was to evaluate a nuclear reprogramming of the hMSCs by a neonatal rat cardiomyocytes extract (EX) using Streptolysin O (SLO) treatment. hMSCs treated with 57.5ng/ml SLO presented ball-like, stick-like and myotube-like morphology. In the absence of cardiomyogenic stimuli, hMSCs expressed markers of cardiac phenotype-like sarcomeric alpha-actinin, connexin-43 and GATA-4. However, when hMSCs were treated with SLO+EX or 10 microM of 5-azacytidine (5-AZA), the expression of these markers were significantly increased and furthermore, expressed SERCA-2, cardiac Troponin I, beta-MyHC, desmin, MLC-2a and MLC-2v thus showing the phenotype of mature cardiomyocytes. PCR analysis showed that cardiomyocyte-related genes, such as beta1-adrenergic receptor (beta1-AR), MLC-2a and cardiac Troponin T, were expressed after SLO+EX treatment like with 5-AZA. We concluded that the extract of neonatal rat cardiomyocytes could promote a nuclear modification of hMSCs to cardiomyogenic-like cells differentiation. Since the 5-AZA treatment appears to be genotoxic and taking into account the obtained results, the nuclear reprogramming by cell extract may be an approach leading to the identification of soluble factors that drives the reprogramming.

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia. (AU)

RANKL expression in a case of follicular lymphoma.

The TNF-family molecule, RANKL, is a key regulator of bone remodeling and essential for the development and activation of osteoclasis. Bone involvement signals diesease activity in non-Hodgkin's lymphoma and influences the progenesis. The molecular mechanism and soluble factors involved in osteoclastic activation in haematological malignancies remain unclear except for Multiple Myeloma and Adult T-cell Leukemia. The aim of this paper is to report the first case of Follicular Lymphoma with bone involvement displaying an aberrant expression of RANKL in malignant cells. The detection of RANKL in Follicullar Lymphoma may help to prevent bone lesion in patients by determining an appropriate treatment.

Trans-sialidase from Trypanosoma cruzi induces apoptosis in cells from the immune system in vivo.

Trypanosoma cruzi, the etiologic agent of Chagas' disease, expresses trans-sialidase, an enzyme able to direct transfer of sialyl residues among macromolecules. The enzyme is shed and can be detected in blood during the acute phase of the disease. Several alterations of the immune response and apoptosis of cellular components of the immune system are observed early in the infection. The possible involvement of bloodstream trans-sialidase on these events was analyzed here. The enzyme induced apoptosis in cells of the immune system in the spleen, thymus, and peripheral ganglia. Both natural and recombinant trans-sialidases induced apoptosis to a similar extent. No effect was detected when enzymatically inactive recombinant molecules were used. In dose-response assays, apoptosis was observed even when an amount of trans-sialidase was administered that was enzymatically undetectable in blood. These findings strongly suggest a role for sialic acid mobilization in T. cruzi-induced apoptosis of immune system cells.

Identificación inmunohistoquímica de los fenómenos degenerativos en la hernia de disco lumbar: expresión de ácida hialurónico, metaloproteasas 1 y 3, factor de crecimiento fibroblástico básico y CD34 / Immunohistochemical detection of degenerative phenomea in lumbar disc herniations

Los objetivos de este trabajo son identificar los niveles de expresión y distribución de las metaloproteasas (MMP) 1 y 3, observar su efecto sobre el ácido hialurónico (AH), estudiar la respuesta inflamatoria, analizar los procesos de angiogénesis en el disco detectando la proteína CD34 y el factor de crecimiento fibroblástico básico (FCF-b) y relacionar los hallazgos con parámetros clínicos y epidemiológicos de los enfermos. Se analizaron discos intervertebrales obtenidos en 34 discectomías por hernia de disco y de 10 discos control con técnica histológica de rutina y técnicas inmunohistoquímicas contra MMP-1 y MMP-3, AH, CD34 y FCF-b. Se observó aumento significativo del porcentaje de degeneración, vascularización, detección de AH, MMP-1, MMP-3, CD34 y FCF-b en los discos extruidos y secuestros, lo que sugiere una relación entre las etapas más avanzadas de herniación y las más intensas de degeneración. Los enfermos con antecedentes de tabaquismo presentaron hernias con mayores niveles de expresión de FCF-b, o que sugiere una asociación entre el hábito de fumar y la intensidad de la respuesta tisular. Se discuten los hallazgos observados con una revisión de la literatura sobre el tema. La degeneración discal estaría producida por fenómenos biológicos que representan una falla en la capacidad de reparación del tejido conectivo especializado

Identificación inmunohistoquímica de los fenómenos degenerativos en la hernia de disco lumbar: expresión de ácida hialurónico, metaloproteasas 1 y 3, factor de crecimiento fibroblástico básico y CD34 / Immunohistochemical detection of degenerative phenomea in lumbar disc herniations

Los objetivos de este trabajo son identificar los niveles de expresión y distribución de las metaloproteasas (MMP) 1 y 3, observar su efecto sobre el ácido hialurónico (AH), estudiar la respuesta inflamatoria, analizar los procesos de angiogénesis en el disco detectando la proteína CD34 y el factor de crecimiento fibroblástico básico (FCF-b) y relacionar los hallazgos con parámetros clínicos y epidemiológicos de los enfermos. Se analizaron discos intervertebrales obtenidos en 34 discectomías por hernia de disco y de 10 discos control con técnica histológica de rutina y técnicas inmunohistoquímicas contra MMP-1 y MMP-3, AH, CD34 y FCF-b. Se observó aumento significativo del porcentaje de degeneración, vascularización, detección de AH, MMP-1, MMP-3, CD34 y FCF-b en los discos extruidos y secuestros, lo que sugiere una relación entre las etapas más avanzadas de herniación y las más intensas de degeneración. Los enfermos con antecedentes de tabaquismo presentaron hernias con mayores niveles de expresión de FCF-b, o que sugiere una asociación entre el hábito de fumar y la intensidad de la respuesta tisular. Se discuten los hallazgos observados con una revisión de la literatura sobre el tema. La degeneración discal estaría producida por fenómenos biológicos que representan una falla en la capacidad de reparación del tejido conectivo especializado