RESUMEN
El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA
Individuals with Down syndrome (DS) are diagnosed with autism spectrum disorder (ASD) at a significantly higher frequency than the typical population. The differentiation of ASD symptoms from those of severe intellectual disability presents diagnostic challenges, which have led to more refined methods in the clinical evaluation of ASD in DS. These improved phenotypic characterization methods not only provide better diagnosis of ASD in DS, but may also be useful in elucidating the etiology of the increased prevalence of ASD in DS. Because all individuals with the classic presentation of DS have trisomy 21, it is possible that those with co-occurring DS and ASD may have additional genetic variants which can act as modifiers of the phenotype, leading to the development of ASD