1.
Parkinsonism Relat Disord
; 60: 184-185, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-30220557
Asunto(s)
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico , Adulto , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/patología , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/fisiopatología , Humanos , Masculino , Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico , Distrofias Neuroaxonales/genética , Distrofias Neuroaxonales/patología , Distrofias Neuroaxonales/fisiopatología
2.
Muscle Nerve
; 55(2): E7-E8, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-27491039
Asunto(s)
Ataxia de Friedreich/fisiopatología , Ganglios Sensoriales/fisiopatología , Conducción Nerviosa/fisiología , Nervios Periféricos/fisiopatología , Anciano , Femenino , Humanos , Enfermedades de Inicio Tardío , Masculino , Nervio Mediano/fisiopatología , Persona de Mediana Edad , Nervio Peroneo/fisiopatología , Nervio Radial/fisiopatología , Sensación/fisiología , Nervio Sural/fisiopatología , Nervio Cubital/fisiopatología
3.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 14(5-6): 473-5, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-23286748
RESUMEN
Abstract We present a case of concurrent cystic fibrosis (CF) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). To our knowledge this is the first reported coincidence of these two diseases. Although TDP-43 dysfunction has been linked to both pathologies, it does not appear to be pivotal in this individual who does not display TDP-43 mediated aberrant splicing of the CFTR gene or carry a mutation in the TARDBP gene. Alternative reasons for the coincidence are discussed including medication, infection, hypoxia and loss of function of the CFTR channel. Our findings await validation by others, but as the prognosis of CF improves then clinicians in both fields should be aware of the possibilities highlighted by this case.