1.
Rev. invest. clín
; Rev. invest. clín;38(4): 425-8, oct.-dic. 1986. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-40663
RESUMEN
En este trabajo se describe a una paciente con manifestaciones clínicas de Síndrome de Turner cuyo cariotipo mostró además de la monosomía X, una inversión en uno de los cromosomas 7 con puntos de ruptura en p15 y q36. El padre, y un hermano de la propósita, fenotípicamente normales presentaban la inversión y no se encontraron productos recombinantes en la familia. Se discuten las consecuencias fenotípicas y reproductivas de las inversiones pericéntricas en el humano