Estimulación cerebral profunda del globo pálido interno en el síndrome de distonía mioclónica: serie de 3 casos y revisión de la literatura / Deep brain stimulation of the internal globus pallidus in myoclonus-dystonia syndrome: a case series and review of the literature

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la función motora, la discapacidad y la calidad de vida de estos pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se presentan 3 pacientes con diagnóstico clínico de distonía mioclónica sin confirmación genética, que fueron llevados a estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno. RESULTADOS: Se evidenció una mejoría significativa en la evaluación de la escala unificada de mioclonías (80-90 %) y en la escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden (tanto en movilidad como en discapacidad). La mejoría clínica se evidenció en los tres pacientes, en periodos de seguimiento que estuvieron entre los 6 meses y los 5 años luego de la estimulación cerebral profunda. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Los hallazgos en esta serie de 3 pacientes colombianos son consistentes con lo reportado en la literatura. Sin embargo, aportan información sobre el desenlace de pacientes sin genotipificación sometidos a estimulación cerebral profunda, dado que la eficacia de la intervención en pacientes con distonía sin confirmación genética aún no ha sido determinada, y depende de otros factores como la edad, el tiempo de evolución y el tipo de distonía.

ABSTRACT INTRODUCTION: Myoclonic dystonia is a movement disorder with low prevalence, but very disabling, where refractoriness to medical treatment is frequent. Deep brain stimulation has been proposed as a therapeutic option, seeking to improve motor function, disability and quality of life in these patients. MATERIALS AND METHODS: We present 3 patients with a clinical diagnosis of Myoclonic-Dystonia without genetic confirmation, who underwent bilateral deep brain stimulation of the Globus Pallidus Internus. RESULTS: A significant improvement was evidenced in the evaluation of the unified myoclonus scale (80-90 %) and in the Burke-Fahn-Marsden dystonia scale (both in mobility and in disability). The clinical improvement was evidenced in the 3 patients, in follow-up periods that were between 6 months and 5 years after deep brain stimulation. DISCUSSION AND CONCLUSIONS: Findings in this Colombian case series are consistent with that reported in the literature. However, the current description provides information on the outcome of patients without genotyping undergoing deep brain stimulation, considering that the efficacy of the intervention in these types of patients without genetic confirmation has not been determined and depends on other factors.

Evaluation of endophyte toxin production and its interaction with transgenic perennial ryegrass (Lolium perenne L.) with altered expression of fructosyltransferases.

Alkaloid concentration of perennial ryegrass herbage is affected by endophyte strain and host plant genotype. However, previous studies suggest that associations between host and endophyte also depends on environmental conditions, especially those affecting nutrient reserves and that water-soluble carbohydrate (WSC) concentration of perennial ryegrass plants may influence grass-endophyte associations. In this study a single transgenic event, with altered expression of fructosyltransferase genes to produce high WSC and biomass, has been crossed into a range of cultivar backgrounds with varying Epichloë endophyte strains. The effect of the association between the transgenic trait and alkaloid production was assessed and compared with transgene free control populations. In the vast-majority of comparisons there was no significant difference between alkaloid concentrations of transgenic and non-transgenic plants within the same cultivar and endophyte backgrounds. There was no significant difference between GOI+ (gene of interest positive) and GOI- (gene of interest negative) populations in Janthritrem response. Peramine concentration was not different between GOI+ and GOI- for 10 of the 12 endophytes-cultivar combinations. Cultivar Trojan infected with NEA6 and Alto with SE (standard endophyte) exhibited higher peramine and lolitrem B (only for Alto SE) concentration, in the control GOI- compared with GOI+. Similarly, cultivar Trojan infected with NEA6 and Alto with NEA3 presented higher ergovaline concentration in GOI-. Differences in alkaloid concentration may be attributable to an indirect effect in the modulation of fungal biomass. These results conclude that the presence of this transgenic insertion, does not alter the risk (toxicity) of the endophyte-grass associations. Endophyte-host interactions are complex and further research into associations with high WSC plant should be performed in a case by case basis.

Evaluación de la mutación A3243G delADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña / Assessment of mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with migraine specific subtypes

En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada sub-tipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondriales en este trastorno.

Hyperexitability and abnormal brain metabolism due to mitochondrial dysfunction has been described in somespecific types of migraine. In these patients there are high suspicion of mutations in mitochondrial DNA thatare implicated as pathophysiologic mechanisms in this entity. Objective. To identify the A3243G mutation of mitochondrial DNA in patients with complications of migraine, sporadic hemiplegic migraine, basilar type migraine, retinal migraine. Materials and methods. A prospective descriptive study of a series of neurological patients in an outpatient of the city of Medellin, with a diagnosis of that subtypes, from August 2006 to December 2007. Results. This study included 19 patients, 14 women and 5 men with mean age 33.4 ± 13.54 years. Of the different subtypes hemiplegic was the most prevalent (11 patients), followed by basilar migraine (3 patients), migraine status (2 patients), retinal migraine (2 patients) and prolonged aura (1 patient). The A3243G mutation in the DNA of peripheral blood leukocytes, which was only evaluated in the study, was not found in any of the samples. Conclusions. The mitochondrial DNA A3243G mutation is not related to the presentation of different subtypes in the population studied. Future clinical trials, with a representative number of patients for each subtypes, may draw conclusions about whether the mitochondrial dysfunction caused by this and other mutations associated with the clinical presentation of this type of migraine.

Tumor disembrioplástico neuroepitelial y epilepsia focal de larga evolución: informe de caso y revisión en la literatura / Dysembrioplastic neuroephitelial tumor and long lasting focal epilepsy: case report an literature review

Se presenta el caso clínico de un paciente de 20 años con epilepsia focal sintomática de larga evolución con poco control de sus crisis por tratamiento médico irregular. Las imágenes de resonancia magnética evidenciaron lesión multiquística principalmente del lóbulo temporal izquierdo. Se tomó biopsia estereotáxica cerebral de la lesión; la histolopatología mostró un componente glioneural en una matriz mucinosa, y por tanto, se hizo el diagnóstico de tumor disembrioplástico neuroepitelial. El paciente logra control de las crisis con ácido valproico y carbamazepina, mejora su estado funcional, aunque persiste el déficit cognitivo previo. No se realizó resección quirúrgica por ser una lesión benigna muy extensa y por el adecuado control de las crisis con el tratamiento médico. Debe sugerirse siempre el diagnóstico de tumor disembrioplástico neuroepitelial, ante cualquier tumor glial, en un paciente con larga historia de crisis focales, que inicien antes de los 20 años, sin déficit neurológico y que la resonancia magnética cerebral muestre una lesión cortical microquística, localizada principalmente en lóbulo temporal.

The case of a 20 year old boy, with long-lasting focal symptomatic epilepsy and a poor control of his seizures, because of irregular adherence to the neurological treatment, is presented. Brain MRI showed a multi-cystic lesion, located mainly in the temporal lobe. A brain stereotaxic biopsy was performed, finding a specific neural gliosis in a mucin-like matrix. The diagnosis of dysembryoplastic neuroepithelial tumor was done. Patient had a good control of his seizures with valproic acid and carbamazepine. Patient improved his functional state; however his previous cognitive deficit remains unchanged. Surgical resection was not developed because the lesion is considered as very benign and because the control of his seizures. The diagnosis of dysembryoplastic neuroepithelial tumor should be kept in mind in a patient with a long history of focal seizures; mainly when seizures onset begin before 20 years old, without motor or sensory neurological deficit, and when the MRI shows a cortical multi-cystic lesion, without mass effect, located in the temporal lobe.

Estado periodontal, prevalencia de caries y necesidad de prótesis en pacientes adictos a drogas psicoactivas en la Fundación Luís Amigo (2002) / Periodontal status, caries prevalence and need for prosthetic treatment of drug-addicted patients of the Luis Amigo Foundation

El propósito de este estudio fue describir el estado de salud bucal y las características generales del consumo de drogas psicoactivas. Se evaluaron 30 pacientes distribuidos en 2 grupos dependiendo del tiempo que llevaban en tratamiento de 0-2 meses (etapa inicial) y de 3-8 meses (etapa intermedia). La historia de caries se evaluó con el índice CPO-D y predominaron los dientes obturados con un promedio de 5.2 y los dientes perdidos por caries 0.9. La principal necesidad de tratamiento fue la obturación de una superficie y los dientes perdidos por caries 0.9. La principal necesidad de tratamiento fue la obturación de una superficie y las menos predominantes fueron las exodoncias y endodoncias. El 73.3 por ciento tuvieron la dentición completa en los dos maxilares y la necesidad de elaboración de prótesis fija fue la más predominante 6.7 por ciento y 20 por ciento maxilar superior e inferior respectivamente. El 10 por ciento de la población necesitó un cambio de prótesis. El ESI de bolsa completa fue (7.8, 2.1) y (29.6, 2.6); el ESI parcial fue (6.2, 2.2) y (36.2, 2.4) y el ESI proximal fue (11.3, 2.1) y (2.6, 2.6) para los menores y mayores de 25 años respectivamente. La perdida de inserción fue principalmente localizada (menor 30 por ciento) en los dos grupos de edad y su severidad entre leve y moderada. La extensión presentó un aumentaron con la edad. La severidad de la perdida fue leve, predominando en los menores de 25 años y las formas moderadas aumentaron con la edad. Al relacionar los índices de extensión y severidad con el tiempo de consumo y consumo diario de cigarrillo, estos, mostraron un incremento con la edad...