Spectrum of pathogenic mutations and associated polymorphisms in a cohort of 44 unrelated patients with long QT syndrome.

Long QT syndrome (LQTS) is a rare and clinically heterogeneous inherited disorder characterized by a long QT interval on the electrocardiogram, increased risk of syncope and sudden death caused by arrhythmias. This syndrome is mostly caused by mutations in genes encoding various cardiac ion channels. The clinical heterogeneity is usually attributed to variable penetrance. One of the reasons for this variability in expression could be the coexistence of common single nucleotide polymorphisms (SNPs) on LQTS-causing genes and/or unknown genes. Some synonymous and nonsynonymous exonic SNPs identified in LQTS-causing genes may have an effect on the cardiac repolarization process and modulate the clinical expression of a latent LQTS pathogenic mutation. We report the molecular pattern of 44 unrelated patients with LQTS using denaturing high-performance liquid chromatography analysis of the KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 genes. Forty-five disease-causing mutations (including 24 novel ones) were identified in this cohort. Most of our patients (84%) showed complex molecular pattern with one mutation (and even two for four patients) associated with several SNPs located in several LQTS genes.

Síndrome de distrés respiratorio neonatal o enfermedad de membrana hialina / Neonatal respiratory distress syndrome or hyaline membrane disease

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[Arteriovenous malformations of the vein of Galen]. / Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno.

Vein of Galen arteriovenous malformations encompass a diverse group of vascular anomalies that share a common feature: dilatation of the vein of Galen. Although clinical presentations are highly variable, depending on age of presentation, signs and symptoms overlap between age groups. The association of heart failure and cranial bruit constitutes the most striking clinical presentation in neonates. However, less severe and fulminant modes of presentation are frequent in older infants, children, and adults. Treatment approaches consist of symptomatic treatment of heart failure on the one hand and of surgery or endovascular treatment on the other. The results of the latter have improved in recent years, opening up a broad spectrum of new possibilities. We present the case of an asymptomatic 15-day-old neonate who presented an arteriovenous malformation of the vein of Galen and who was treated with endovascular occlusion of the arterial afferents. An excellent result was obtained with no evidence of neurological abnormalities.

Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno / Arteriovenous malformations of the vein of Galen

Las malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno engloban un grupo diverso de anomalías vasculares que comparten un rasgo común: la dilatación de la vena de Galeno. Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de la edad de presentación, aunque los signos y síntomas se superponen entre los distintos grupos de edad. La asociación de insuficiencia cardíaca y soplo craneal produce la manifestación clínica más llamativa en los recién nacidos. Sin embargo, son más frecuentes presentaciones menos graves y repentinas, tanto en lactantes de mayor edad como en escolares y adultos. La terapia consistirá, por un lado, en el tratamiento sintomático de la insuficiencia cardíaca y, por otro, en el tratamiento directo sobre la lesión mediante cirugía o acceso intravascular. Este último tipo de tratamiento ha mejorado los resultados, abriendo nuevas y amplias posibilidades. Se presenta el caso de un paciente de 15 días de vida, asintomático, con una malformación arteriovenosa de la vena de Galeno, al que se le realizó una oclusión intravascular de las aferencias arteriales, en la que se obtuvo un resultado excelente sin secuelas neurológicas (AU)

[Diagnostic test in emergency departments for bacterial infections in infants younger than 12 months]. / Orientación diagnóstica en la unidad de urgencias en lactantes menores de 12 meses con infección bacteriana.

OBJECTIVE: To evaluate clinical and analytic numeric data that may help the emergency departments to identify bacterial infections in infants. PATIENTS AND METHODS: A retrospective study of 430 infants with bacterial growth in cultures (culture from blood, 30; urine, 207; stools, 193, and/or cerebrospinal fluid, n 25) was performed. These patients were compared with a control group (n 430), randomly selected from patients aged less than 12 months with negative cultures who were hospitalized with suspected infection. Neonates and surgical patients were excluded from both groups. Statistical analysis was performed using Student's t-test for independent samples, Levene's test for the study of equality of variances, bivariate correlation and one-factor ANOVA, and receiver-operating characteristic (ROC) curves and odds ratios were calculated when statistically significant (p < 0.05) results were obtained. These analyses were performed using the SPSS 10.0 statistical software package. RESULTS: Of the infants admitted to the pediatric unit, 11.7 % had at least one positive bacterial culture. Temperature (p 0.005), leucocyte count (p 0.003), percentage of neutrophils (p < 0.0001) and C-reactive protein (p < 0.0001) were significantly higher in infants with positive cultures. In invasive infections significant differences were found in sex (more frequent in males) (p 0.03), heart rate (p < 0.0001) and respiratory rate (p 0.003). In the ROC curves, the best diagnostic yield was obtained for C-reactive protein (0.93 for a cutoff value of 29 mg/l, 86 % specificity and 91 % sensitivity). CONCLUSION: C-reactive protein is essential for diagnosis of bacterial infection in infants in the emergency department.

Orientación diagnóstica en la unidad de urgencias en lactantes menores de 12 meses con infección bacteriana / Diagnostic test in emergency departments for bacterial infections in infants younger than 12 months

Objetivo: Analizar los datos clinicoanalíticos relacionados con el diagnóstico de infección bacteriana en la unidad de urgencias en niños con edad inferior a un año. Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de 430 niños menores de un año con cultivos centrales positivos (hemocultivos, 30; cultivos de líquido cefalorraquídeo (LCR), 25; urocultivos, 207; coprocultivos, 193). Estos pacientes se compararon con un grupo control (n 430), seleccionados de forma aleatoria del resto de pacientes que ingresaron con edad inferior a 12 meses, sospecha de infección y cultivos centrales negativos. Se excluyeron los pacientes de la unidad de neonatología y los niños ingresados para cirugía. Se realizaron el test de la t de Student para muestras independientes, prueba de Levene para estudio de igualdad de varianzas, correlaciones bivariadas y ANOVA de un factor, así como curvas ROC (receiver-operating characteristic) y odds ratio cuando se obtuvieron resultados con significación estadística (p < 0,05). Dichos estudios se obtuvieron con el paquete estadístico SPSS 10,0. Resultados El 11,7 per cent de los niños ingresados con edad inferior a un año tenían algún cultivo central positivo. De las variables analizadas tuvieron significación estadística la temperatura (p 0,005), el recuento leucocitario (p 0,003), el porcentaje de segmentados (p < 0,0001) y proteína C reactiva (PCR) (p < 0,0001). En las infecciones invasivas existió además significación estadística para el sexo (predominio de varones) (p 0,03), frecuencia cardíaca (p < 0,0001) y frecuencia respiratoria (p 0,003). En las curvas ROC el mejor rendimiento diagnóstico se obtuvo con la PCR (con un corte óptimo de 29 mg/l se obtuvo un área bajo la curva de 0,93 con especificidad de 86 per cent y sensibilidad de 91 per cent). Conclusión La PCR es fundamental para el diagnóstico de infección bacteriana en la sala de urgencias en niños menores de un año (AU)

[Ruptured aneurysm of the sinus of Valsalva in a boy with ventricular septal defect]. / Rotura de aneurisma del seno de Valsalva en un niño con comunicación interventricular.

Aneurysmal dilatation of the sinus of Valsalva is a rare structural cardiac abnormality in children. It appears to be more common in Asia. It may be clinically silent for many years but these defects frequently coexist with other cardiac malformations, causing, when rupture occurs, unexpected symptoms that are not explained by the original defects. We report a case of ruptured aneurysm of the sinus of Valsalva in a 12-year-old boy diagnosed with ventricular septal defect in the neonatal period with an uneventful course. The boy suddenly developed acute prechordal pain, symptoms of low heart output and systolic-diastolic murmur. The diagnosis of ruptured aneurysm of the sinus of Valsalva was based on echocardiography. Surgical treatment was required to close the ventricular septal defect and repair the aorta, without valvular replacement. The postoperative course was uneventful. We conclude that is extremely important to have a degree high suspicion of this entity in previously asymptomatic children, with or without cardiac anomalies, who suddenly present this kind of heart failure and abrupt changes in cardiac auscultation.

Rotura de aneurisma del seno de valsalva en un niño con comunicación interventricular / Ruptured aneurysm of the sinus of valsalva in a boy with ventricular septal defect

La dilatación aneurismática del seno de Valsalva es una anomalía estructural cardíaca poco frecuente en la infancia, de mayor prevalencia en los países asiáticos. Habitualmente cursa de forma asintomática, pero debe tenerse presente que con frecuencia coexisten junto a otros defectos cardíacos y, al producirse la rotura, éstos pueden seguir una evolución inesperada e inexplicable. Se presenta un caso de rotura de aneurisma del seno de Valsalva observado en un niño de 12 años de edad, diagnosticado durante el período neonatal de una comunicación interventricular, de evolución favorable, que presentó bruscamente dolor precordial acompañado de síntomas de bajo gasto y cambio en la auscultación cardíaca. El diagnóstico de rotura de aneurisma del seno de Valsalva se estableció mediante ecocardiografía. Precisó tratamiento quirúrgico consistente en cierre de la comunicación interventricular y reparación aórtica sin recambio valvular. El postoperatorio transcurrió sin incidencias. Se concluye destacando la importancia de tener un alto índice de sospecha de esta entidad ante un niño previamente asintomático, con o sin cardiopatía de base, que presente bruscamente un cuadro con insuficiencia cardíaca y cambio brusco en la auscultación cardíaca (AU)

[Neonatal cholestasis associated with liver failure as a clinical manifestation of cystic fibrosis]. / Colestasis del lactante con fallo hepático asociado como forma de presentación de la fibrosis quística.

Cystic Fibrosis is the most frequent hereditary disease in Caucasians. Its clinical presentation may be very variable. Neonatal cholestasis is a typical but rare primary clinical manifestation that usually occurs in the first 3 weeks of life. It is often associated with meconium ileus. We present the case of an infant with cystic fibrosis whose primary clinical manifestation was cholestasis and liver failure at the age of 6 weeks.

Colestasis del lactante con fallo hepático asociado como forma de presentación de la fibrosis quística / Neonatal cholestasis and liver failure as a clinical manifestation of cystic fibrosis

La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca y su forma de presentación es muy variada. La colestasis neonatal, aunque característica, suele ser una rara forma de presentación de esta enfermedad, que aparece generalmente en las primeras 3 semanas de vida, y a la que se asocia con frecuencia íleo meconial. Se presenta el caso de un lactante con fibrosis quística que se manifestó con un cuadro de colestasis e insuficiencia hepática asociada a las 6 semanas de vida (AU)