RESUMEN
Introducción: existe consenso en la necesidad de realizar un cribado predeportivo, aunque con enormes diferencias en cuanto a protocolos. El objetivo de nuestro estudio es conocer el estado de los reconocimientos predeportivos en niños, conocer la prevalencia de anomalías cardiovasculares y valorar la utilidad del electrocardiograma (ECG). Pacientes y métodos: estudio descriptivo transversal. Durante dos años se realizó el reconocimiento médico propuesto por la Guía Clínica de Evaluación Cardiovascular previa a la práctica deportiva en Pediatría en las revisiones de niños mayores de seis años, incluyendo anamnesis, exploración física y electrocardiograma. Resultados: se incluyeron 691 niños. El 62,5% realizaba deporte extraescolar con una mediana de 3 horas por semana (2-4,5). El 52,2% de los niños estaban federados. Existen diferencias en las horas de práctica deportiva y la edad entre niños federados y no federados (p <0,001). En los federados se realizó reconocimiento en el 68,1% y un ECG en el 19%, existiendo diferencias significativas entre los distintos tipos de deportes (p <0,001). El 13% de los niños estudiados presentaban antecedentes familiares de cardiopatía. El 3,5% de los ECG realizados fueron patológicos precisando valoración por Cardiología Pediátrica. El 6,6% de los niños con antecedentes familiares de cardiopatía y el 3% de los niños sin antecedentes necesitaron seguimiento cardiológico. Conclusiones: en la mayoría de los reconocimientos deportivos de nuestro medio no se incluye ECG. Investigar en profundidad los antecedentes familiares de cardiopatía es importante (AU)
Introduction: there is consensus on the need to perform pre-sport screening, although with enormous differences in terms of protocols. The objective of our study is to know the status of pre-sport screenings in children, to know the prevalence of cardiovascular abnormalities and to assess the usefulness of the electrocardiogram (ECG).Patients and methods: descriptive cross-sectional study. For two years, the medical screening proposed by the Clinical Guide for Cardiovascular Evaluation prior to sports practice in pediatrics was carried out in the check-ups of children older than 6 years, including anamnesis, physical examination and electrocardiogram.Results: 691 children were included. 62.5% did extracurricular sports with a median of 3 hours per week (2-4.5). 52.2% of the children were federated. There are differences in the hours of sports practice and age between federated and non-federated children (p <0.001). In federated, recognition was performed in 68.1% and ECG in 19%, with significant differences between the different types of sports (p <0.001). 13% of the children studied had a family history of heart disease. 3.5% of the ECGs performed were pathological, requiring evaluation by pediatric cardiology. 6.6% of the children with a family history of heart disease and 3% of the children without a history required cardiac follow-up.Conclusions: ECG is not included in most of the sports examinations in our environment. Investigating family history of heart disease is important. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Anomalías Cardiovasculares/diagnóstico , Muerte Súbita Cardíaca/prevención & control , Electrocardiografía , Deportes Juveniles , Estudios TransversalesRESUMEN
Introducción. La anemia falciforme es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que constituye una de las alteraciones genéticas más frecuentes del noroeste de Europa. Las complicaciones secundarias en los pacientes homocigotos son frecuentes durante los primeros 3 años de vida, y debido a ello, desde el 12 de julio de 2017, se ha incluido dicha patología dentro de las enfermedades objetivo de cribado neonatal de Castilla y León (CyL). Con tal fin, se pretende detectar aquellos pacientes que se beneficiarán de un diagnóstico y tratamiento precoz. Objetivos. Calcular la incidencia de hemoglobinopatía S, C, D, E u otra cadena de hemoglobina anómala en todo recién nacido vivo en CyL desde el inicio del programa de cribado hasta el 12 deoctubre de 2018 (15 meses), determinando en los distintos pacientes el sexo, lugar de origen del padre y la madre, hospital de nacimiento y fenotipo encontrado. Material y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes con cribado neonatal de hemoglobinopatías patológico nacidos en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, del 12 de julio de 2017 al 12 de octubre de 2018. La muestra de sangre se obtuvo de la prueba del talón realizada en las maternidades de forma sistemática, a partir de las 48 horas de vida del niño. Se analizó por cromatografía líquida de alta resolución (Bio-Rad VARIANTnbs System) en Laboratorio de Referencia de Valladolid, detectándose fenotipos S, C, D, E o asociados a cualquier otra cadena de hemoglobina anómala sin tipificar. Resultados. Se incluyeron en el estudio 18.998 recién nacidos durante ese periodo, con un total de 18.975 muestras analizadas (99,8%). Se detectaron un total de 94 muestras positivas, con 1 resultado coincidente con fenotipo FS (1/18.975), 61 para fenotipo FAS (1/311), 14 FAC (1/1.355), 2 FAD (1/9.487), 1 FC (1/18.975), 11 FAX (1/1.725), y 4 FAXX (1/4.743) (AU)
Introduction. Sickle cell disease is an autosomal recessive hereditary disease that constitutes one of the most frequent genetic alterations in the Northeast of Europe. The second ary complications in the homozygous patients are frequent during the first three years of life, and due to it, this condition has been included within the diseases targeted for neonatal screening of Castilla y Leon (CyL) since 12 July 2017. With that in mind, it is aimed to detect those patients who would benefit from and early diagnosis and treatment. Objectives. To calculate the incidence of hemoglobin diseases S, C, D, E or other abnormal hemoglobin chain, in all live newborn in CyL from the onset of the screening program until 12 October 2018 (15 months), determining gender, place of origin of the father and mother, hospital where born and phenotype found in the different patients. Material and methods. A retrospective and descriptive study of the patients with neonatal screening for pathological hemoglobin disease in the Regional Community of Castilla y León, from 17 July 2017 to 12 October 2018. The blood sample was obtained from the heel test conducted in the maternity wards systematically, beginning at 48 hours of life of the child. It was analyzed during rapid resolution liquid chromatography (Bio-Rad VARIANTnbs System) in the Reference laboratory of Valladolid, detecting the S, C, D, E or phenotypes or those associated to any other non-typified abnormal hemoglobin chain. Results. A total of 18,998 newborns were enrolled in the study during this period, with a total of 18,975 samples analyzed (99.8%). A total of 94 positive samples were detected, with 1 result coinciding with FS phenotype (1/18,975), 61 for FAS phenotype (1/311), 14 FAC (1/1,355), 2 FAD (1/9,487), 1 FC (1/18,975), 11 FAX (1/1,725), and 4 FAXX (1/4,743). No screening was conducted in 23 newborns out of all the children, due to death in the first hours or transfer prior to 48 hours of life (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Anemia de Células Falciformes/diagnóstico , Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico , Tamizaje Neonatal , Anemia de Células Falciformes/epidemiología , Enfermedades del Recién Nacido/epidemiología , Estudios Retrospectivos , Incidencia , EspañaRESUMEN
Introducción. El citomegalovirus (CMV) es la causa más frecuente de infección congénita en nuestro medio, así como de morbimortalidad perinatal.Caso clínico. Lactante de 55 días que ingresa por ictericia de una semana de evolución, sin acolia ni coluria. Sin procesos infecciosos intercurrentes. Como antecedentes, procede de un embarazo gemelar de 36 semanas con bajo peso al nacimiento. A la exploración destaca coloración pálido-ictérica de piel, con esplenomegalia de 3-5 cm, de consistencia media, sin hepatomegalia. En las pruebas complementarias se objetiva una hepatitis colestásica con serologías positivas para citomegalovirus (IgM). Tras descartar la atresia de vías biliares y confirmar la etiología infecciosa, mediante PCR en plasma y orina, se inicia tratamiento con Ganciclovir intravenoso. Se recupera sangre desecada de las pruebas metabólicas para identificar el origen congénito o adquirido de la infección. Ante la buena evolución de la paciente y la negatividad de la PCR en sangre desecada, se retira el tratamiento 6 semanas después del inicio. Como efecto secundario a la medicación, se objetiva leucopenia leve que responde adecuadamente al tratamiento. Conclusiones. Ante una infección por citomegalovirus, es fundamental identificar el momento de contagio, de cara a establecer el pronóstico a largo plazo. Se sabe que el mayor riesgo de secuelas se asocia con las infecciones congénitas, siendo las que afectan al neurodesarrollo las más frecuentes. A pesar de demostrar el origen infeccioso de la clínica de nuestra paciente, se debe descartar la atresia de vías biliares, dadas las asociaciones existentes entre esta entidad y las infecciones virales (AU)
Introduction. Cytomegalovirus (CMV) is the most common cause of congenital infection in our media, being responsible of a high rate of perinatal morbility and mortality as well. Case report. A fifty-five day old child presented to the hospital with a jaundice noted one week ago. No acolia, coluria or infections were noted at that time. The patient was born at a gestational age of 36 weeks and the weight at birth was below 10 th percentile. The physical exam at admission revealed a pale-icteric skin and 3-5 cm esplenomegaly without hepatomegaly. The laboratory tests showed a cholestatic hepatitis with positive serology for CMV (IgM). After extrahepatic billiary atresia was ruled out and the PCR for CMV, in urine and serum, confirmed the infectious etiology, we started the treatment with intravenous Ganciclovir. The dried blood of metabolic tests was recovered in order to identify the congenital or acquired origin of the infection. Due to the clinical response and the negative result of the dried blood CMV PCR, we finished the treatment 6 weeks later. As side effect, we observed a mild leukopenia which had a good response to the treatment. Conclusions. In CMV infection is essential to identify the transmission´s time in order to establish the long-term prognosis. It is well known that the higher risk to develop sequels is joined to congenital infections;. being those that affect neurodevelopment the most frequent. Despite the infectious origin of our patient´s symptoms, extrahepatic biliary atresia must be ruled out because of the association with viral infections (AU)