Early onset Alzheimer's disease in a South American pedigree from Argentina.

We report the clinical, SPET, immunohistochemical and DNA features of an early-onset familial Alzheimer's disease (FAD) in an Argentine pedigree of South American indian ethnic background. Pedigree spans 5 generations comprising more than 110 biological relatives. Clinical data supported the diagnosis of early onset FAD (mean age at onset 38.9 years) in 10 family members, including 3 with pathological confirmation (mean age at death 48.5). The pattern of transmission suggested autosomal dominant inheritance. Prominent features were mood changes, early language impairment, myoclonus, seizures and cerebellar signs. SPET displayed bilateral frontal, temporo-parietal and cerebellar hypoperfusion in early stages and in an asymptomatic member at risk, suggesting that SPET may have predictive value in this family. Immunohistochemistry showed beta amyloid deposits within neuritic plaques and vessel walls and no anti-PrP immunoreactivity. DNA analysis showed no abnormalities in the beta amyloid precursor protein gene. The identification of additional genetic defects in well characterized independent FAD pedigrees will contribute to the understanding of the pathogenesis of Alzheimer's disease.

Influence of feelings of burden on the caregiver's perception of the patient's functional status.

We studied the correlation between the caregiver's feelings of burden and the cognitive, behavioral and functional impairment of demented patients. We attempted to show the influence of caregiver's feelings of burden on their perception of the patients' functional status and to establish the predictors of feelings of burden. Twenty-five probable Alzheimer disease patients (NINCDS-ADRDA criteria) were assessed on cognitive measures and functional status (DAFS). The caregiver's index of burden (CIB), obtained from an adapted version of the Zarit Burden Interview, was correlated with the caregiver's report on the patient's instrumental activities of daily living (IADL) and physical self-maintenance functions (ADL); total and partial DAFS scores, and patient's cognitive and behavioral problems rated with the Functional Dementia Scale (FDS). The CIB correlated with the caregiver's report on the patient's behavioral disturbances (r = 0.71, p < 0.001) and physical self-maintenance activities (r = 0.62, p < 0.001), but not with cognitive impairment, IADL and the DAFS. The patients showed better functional performance in the direct assessment than in that reported by their caregivers (mainly in shopping, feeding, dressing, and ambulation). Thus, burden may foster a growing intolerance of the caregiver, inducing an underestimation of the patient's actual functional competence. The caregiver's report on the patient's behavioral problems was the best predictor of feelings of burden (P = 19,9, p < 0.001).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)

Racial differences in the Hachinski ischemic score

Se describen las características de la Escala Isquémica de Hachinski en 29 pacientes afro-americanos y en 51 pacientes americanos de raza blanca. Los pacientes afro-americanos presentaron una mayor prevalencia de hipertensión arterial, así como valores más altos en la Escala Isquémica de Hachinski. Sin embargo, en el 93%(27-29) de los mismos la Escala de Hachinski mostró valores compatibles con el diagnóstico de una demencia degenerativa primaria. En una población racial mixta con una alta prevalencia de hipertensión arterial la Escala Isquémica de Hachinski clasificó correctamente a los pacientes afro-americanos con enfermedad de Alzheimer definida por los criterios del DSM III-R

Racial differences in the Hachinski ischemic score

Se describen las características de la Escala Isquémica de Hachinski en 29 pacientes afro-americanos y en 51 pacientes americanos de raza blanca. Los pacientes afro-americanos presentaron una mayor prevalencia de hipertensión arterial, así como valores más altos en la Escala Isquémica de Hachinski. Sin embargo, en el 93%(27-29) de los mismos la Escala de Hachinski mostró valores compatibles con el diagnóstico de una demencia degenerativa primaria. En una población racial mixta con una alta prevalencia de hipertensión arterial la Escala Isquémica de Hachinski clasificó correctamente a los pacientes afro-americanos con enfermedad de Alzheimer definida por los criterios del DSM III-R

Psychotic and behavioral symptoms in Alzheimers disease: neuropsychological correlations

La aparición de sintomas psicóticos y conductales y el compromiso neuropsicológico fueron estudiados en 35 pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer Probable ( segun criterios del NINCDS-ADRDA) utilizando la Escala de Trastornos Conductales de Reisberg y cols. y una extensa batería de tests neuropsicológicos. Once pacientes, libres de trastornos psicológicos y conductales, presentaron puntajes más alto en el MMSE y en el Aphasia Screening Test, scores más bajos en la Escala de Demencia de Blessed y estadios más precoces en la Escala de Deterioro Global de Reisberg que los 24 pacientes con síntomas psicóticos o conductuales. Ambos grupos de pacientes no presentaron diferencias significativas en el Trailmaking Test, Span de dígitos y Construcciones. Delirios de robo, celotípicos, por falsos reconocimientos ( Sindrome de Capgras), agitación e intranquilidad motora son los trastornos que mostraron significativa correlación con baja performance cognitiva, especialmente en tests de memoria verbal, Token Test, Aphasia Screening Test, Trailmaking y Nominación por confrontación Visual. Por el contrario, la agresividad verbal (y/o física) y el delirio de abandono se correlacionan significativamente con evidencias de mejor performance cognitiva y menor pérdida de memoria. Se concluye que los síntomas sicóticos y conductuales asociados a la Enfermedad de Alzheimer pueden ser analizados en dos grupos: un grupo formado por agresividad verbal o física y delirios de abandono correlacionado con mejor performance neuropsicológica y menor duración de los síntomas cognitivos

Psychotic and behavioral symptoms in Alzheimer's disease: neuropsychological correlations

La aparición de sintomas psicóticos y conductales y el compromiso neuropsicológico fueron estudiados en 35 pacientes con diagnóstico de Enfermedad de Alzheimer Probable ( segun criterios del NINCDS-ADRDA) utilizando la Escala de Trastornos Conductales de Reisberg y cols. y una extensa batería de tests neuropsicológicos. Once pacientes, libres de trastornos psicológicos y conductales, presentaron puntajes más alto en el MMSE y en el Aphasia Screening Test, scores más bajos en la Escala de Demencia de Blessed y estadios más precoces en la Escala de Deterioro Global de Reisberg que los 24 pacientes con síntomas psicóticos o conductuales. Ambos grupos de pacientes no presentaron diferencias significativas en el Trailmaking Test, Span de dígitos y Construcciones. Delirios de robo, celotípicos, por falsos reconocimientos ( Sindrome de Capgras), agitación e intranquilidad motora son los trastornos que mostraron significativa correlación con baja performance cognitiva, especialmente en tests de memoria verbal, Token Test, Aphasia Screening Test, Trailmaking y Nominación por confrontación Visual. Por el contrario, la agresividad verbal (y/o física) y el delirio de abandono se correlacionan significativamente con evidencias de mejor performance cognitiva y menor pérdida de memoria. Se concluye que los síntomas sicóticos y conductuales asociados a la Enfermedad de Alzheimer pueden ser analizados en dos grupos: un grupo formado por agresividad verbal o física y delirios de abandono correlacionado con mejor performance neuropsicológica y menor duración de los síntomas cognitivos