[Diabetes mellitus and Friedreich´s ataxia in a child: a complicated coexistence]. / Diabetes mellitus y ataxia de Friedreich en un niño: una difícil coexistencia.

Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease caused by trinucleotide repeat expansion, presenting among other systemic complications, diabetes mellitus. The appearance of motor clumsiness, with running and jumping difficulties in a 6-year-old boy prompted the genetic study of Friedreich's ataxia, confirming his diagnosis. After diagnosis, it was evaluated by Pediatric Cardiology, detecting the presence of non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and by Pediatric Endocrinology, due to overweight. At 9 years of age, he was diagnosed with diabetes mellitus, a regimen of insulin treatment was initiated. During follow-up, he presented significant neurological deterioration, reaching the use of a wheelchair, which hinders adequate metabolic control. This is a report of a pediatric patient with Friedrich ataxia and diabetes mellitus.

La ataxia de Friedreich, de herencia autosómica recesiva causada por una expansión repetida de trinucleótidos se asocia, entre otras complicaciones sistémicas, con diabetes mellitus. La aparición de torpeza motriz, con dificultad en la carrera y el salto en un varón de 6 años motivaron el estudio genético para ataxia de Friedrich y permitieron confirmar el diagnóstico. Tres años más tarde, se diagnosticó diabetes mellitus y se inició el tratamiento con insulina. Durante el seguimiento, presentó un importante deterioro neurológico, con necesidad de usar silla de ruedas, lo que dificultó un adecuado control metabólico. Se presenta el manejo y la evolución de un paciente con ataxia de Friedreich y diabetes mellitus.

Diabetes mellitus y ataxia de Friedreich en un niño: una difícil coexistencia / Diabetes mellitus and Friedreich´s ataxia in a child: a complicated coexistence

La ataxia de Friedreich, de herencia autosómica recesiva causada por una expansión repetida de trinucleótidos se asocia, entre otras complicaciones sistémicas, con diabetes mellitus. La aparición de torpeza motriz, con dificultad en la carrera y el salto en un varón de 6 años motivaron el estudio genético para ataxia de Friedrich y permitieron confirmar el diagnóstico. Tres años más tarde, se diagnosticó diabetes mellitus y se inició el tratamiento con insulina. Durante el seguimiento, presentó un importante deterioro neurológico, con necesidad de usar silla de ruedas, lo que dificultó un adecuado control metabólico. Se presenta el manejo y la evolución de un paciente con ataxia de Friedreich y diabetes mellitus

Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease caused by trinucleotide repeat expansion, presenting among other systemic complications, diabetes mellitus. The appearance of motor clumsiness, with running and jumping difficulties in a 6-year-old boy prompted the genetic study of Friedreich's ataxia, confirming his diagnosis. After diagnosis,it was evaluated by Pediatric Cardiology, detecting the presence of non-obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and by Pediatric Endocrinology, due to overweight. At 9 years of age, he was diagnosed with diabetes mellitus, a regimen of insulin treatment was initiated. During follow-up, he presented significant neurological deterioration, reaching the use of a wheelchair,which hinders adequate metabolic control. This is a report of a pediatric patient with Friedrich ataxia and diabetes mellitus.

Epilepsia dependiente de piridoxina por deficiencia en el gen PNPO / Pyridoxine-dependent epilepsy due to deficiency in the PNPO gene

No disponible

Desarrollo psicomotor en prematuros tardíos a los dos años de edad: comparación con recién nacidos a término mediante dos herramientas diferentes / Psychomotor development in late preterms at two years of age: a comparison with full-term newborn infants using two different instruments

Introducción. Los prematuros tardíos constituyen actualmente el 70% de los nacimientos prematuros. Presentan mayor comorbilidad, incluyendo las alteraciones del neurodesarrollo, que pueden no manifestarse hasta la escolarización. Objetivo. Identificar dificultades en el desarrollo neurológico a los dos años de edad. Sujetos y métodos. Se valoró el desarrollo psicomotor a los dos años de los prematuros tardíos y del grupo control a término nacidos en nuestro centro entre enero y septiembre del año 2014 mediante la escala de Brunet-Lézine revisada y el cuestionario de edades y etapas para la detección de trastornos del neurodesarrollo Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3). Resultados. Se incluyó a 88 niños. Los prematuros tardíos presentaron puntuaciones inferiores en el lenguaje y el desarrollo postural. Las niñas obtuvieron resultados superiores en la edad de desarrollo global, la coordinación oculomotriz, el lenguaje y la sociabilidad. El cuestionario ASQ-3 detectó las diferencias en comunicación y socioindividuales. Se identificaron como factores de riesgo para presentar alteración del desarrollo la prematuridad, para alteración del lenguaje, y el sexo masculino, para menor edad de desarrollo y alteración del lenguaje. La correlación entre la valoración del lenguaje con la escala de Brunet-Lézine revisada y el cuestionario ASQ-3 fue buena, con un coeficiente de correlación de Pearson de 0,7 (p < 0,001), lo que nuestra la utilidad del cuestionario. Conclusiones. Los prematuros tardíos presentan menor desarrollo del lenguaje a los dos años. La prematuridad y el sexo masculino son factores de riesgo para presentar alteración. La valoración del lenguaje con el cuestionario ASQ-3 puede ser útil para detectar alteraciones

Introduction. Late preterm infants currently constitute 70% of preterm infant births. They present greater comorbidity, including neurodevelopment disorders, which may not manifest until the school age. Aim. To identify the existence of difficulties in the neurodevelopment at the age of two years. Subjects and methods. The psychomotor development was performed at two years of age in late preterm infants and term control group born at our center between January and September 2014, with Brunet-Lezine Revised test and Ages & Stages Questionnaires (ASQ-3) questionnaire. Results. 88 children were included. Late preterm infants had lower scores in the language area and postural developmental. Girls achieved better results than males at global developmental age, oculo-motor coordination, language area and sociability. The ASQ-3 questionnaire detected differences in communication and socio-individual. Prematurity and male sex were identified as an independent risk factor to present a developmental disorder, prematurity for language impairment and male sex for younger developmental age and language impairment. The correlation between language assessment with the Brunet-Lezine Revised test and the ASQ-3 questionnaire was good, with a Pearson correlation coefficient of 0.7 (p < 0.001), showing the usefulness of the questionnaire. Conclusions. Late preterm infants have a lower developmental age in the language area at two years. Prematurity and male sex are risk factors for developmental disorder. Language assessment with the ASQ-3 questionnaire may be a useful tool to detect disorders and intervene early

Mutación puntual de novo en el gen KCND3 en un paciente con ataxia crónica de inicio precoz / De novo sporadic mutation in the KCND3 gene in a patient with early onset chronic ataxia

No disponible

Distrofia muscular congénita de tipo Ullrich. Utilidad de la resonancia magnética muscular en el diagnóstico / Ullrich congenital muscular dystrophy. The usefulness of muscular magnetic resonance imaging in its diagnosis

No disponible