1.
J Pediatr
; 121(6): 965-8, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-1447668
RESUMEN
A term neonate became lethargic and hypotonic at 46 hours of age and died 10 hours later despite supportive therapy. Urinary organic acids indicated medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, and DNA studies confirmed this disorder. Neonatal symptoms in this enzyme deficiency have rarely been reported, and recent reviews have ignored or discounted this presentation.
Asunto(s)
ADN/genética , Ácido Graso Desaturasas/deficiencia , Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/metabolismo , Acil-CoA Deshidrogenasa , Ácido Graso Desaturasas/análisis , Ácido Graso Desaturasas/genética , Ácidos Grasos/orina , Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas , Humanos , Recién Nacido , Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética , Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/patología , Masculino , Mutación , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Espectrometría de Masa Bombardeada por Átomos Veloces
2.
J Pediatr
; 88(3): 450-2, 1976 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-1245955