RESUMEN
o livro não pretende ser um compêndio das doenças genéticas, nem uma pesquisa enciclopédica sobre a genética humana e a genômica em geral. Em vez disso, os autores esperam que a 7a. edição de Genética Mèdica proporcione aos estudantes uma base para compreender a área da genética médica, o que lhes garantirá meios para estabelecer um programa de educação continuada nesse campo. Os casos clínicos - introduzidos pela primeira vez na última edição para demonstrar e reforçar os princípios gerais das doenças hereditárias, a patogênese, o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento - continuam a ser uma importante característica deste livro. Expandimos a seção de casos, para acrescentar os distúrbios mais comuns e complexos e englobar principalmente mais informações com a herança de Mendel. Qualquer orientador em medicina ou genética, estudante do ciclo avançado, estudante graduado em genética, residente em qualquer área da medicina clínica, médico que clinica ou qualquer outro profissional da área da saúde, como enfermeiras e fisioterapeutas, podem achar esse livro extenso, mas não cansativo, sobre os fundamentos da genética e da genômica humanas aplicada à saúde e à doença