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Genetic determinants of ulcerative colitis include the ECM1 locus and five loci implicated in Crohn's disease.

Fisher, Sheila A; Tremelling, Mark; Anderson, Carl A; Gwilliam, Rhian; Bumpstead, Suzannah; Prescott, Natalie J; Nimmo, Elaine R; Massey, Dunecan; Berzuini, Carlo; Johnson, Christopher; Barrett, Jeffrey C; Cummings, Fraser R; Drummond, Hazel; Lees, Charlie W; Onnie, Clive M; Hanson, Catherine E; Blaszczyk, Katarzyna; Inouye, Mike; Ewels, Philip; Ravindrarajah, Radhi; Keniry, Andrew; Hunt, Sarah; Carter, Martyn; Watkins, Nick; Ouwehand, Willem; Lewis, Cathryn M; Cardon, Lon; Lobo, Alan; Forbes, Alastair; Sanderson, Jeremy; Jewell, Derek P; Mansfield, John C; Deloukas, Panos; Mathew, Christopher G; Parkes, Miles; Satsangi, Jack.

Nat Genet ; 40(6): 710-2, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18438406

RESUMEN

We report results of a nonsynonymous SNP scan for ulcerative colitis and identify a previously unknown susceptibility locus at ECM1. We also show that several risk loci are common to ulcerative colitis and Crohn's disease (IL23R, IL12B, HLA, NKX2-3 and MST1), whereas autophagy genes ATG16L1 and IRGM, along with NOD2 (also known as CARD15), are specific for Crohn's disease. These data provide the first detailed illustration of the genetic relationship between these common inflammatory bowel diseases.

Asunto(s)

Biomarcadores/metabolismo , Colitis Ulcerosa/genética , Enfermedad de Crohn/genética , Proteínas de la Matriz Extracelular/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Proteínas Relacionadas con la Autofagia , Proteínas Portadoras/genética , Estudios de Casos y Controles , Estudios de Cohortes , Colitis Ulcerosa/epidemiología , Enfermedad de Crohn/epidemiología , Proteínas de Unión al GTP/genética , Antígenos HLA-A/genética , Proteínas de Homeodominio/genética , Humanos , Subunidad p40 de la Interleucina-12/genética , Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular , Proteína Adaptadora de Señalización NOD2/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Receptores de Interleucina/genética , Factores de Riesgo

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