Mutación CCDC103: una variante rara como causa de discinesia ciliar primaria / CCDC103 mutation: a rare variant as cause of primary ciliary dyskinesia

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)

Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)

Reacción leucemoide neonatal con hiperleucocitosis extrema: a propósito de un caso / Neonatal leukemoid reaction with extreme hyperleukocytosis: a case report

La reacción leucemoide definida como un número de células blancas> 50.000/mm3 o de neutrófilos por encima de 30.000/mm3 en un fenómeno implicado en la secuencia de la enfermedad inflamatoria del prematuro, con una frecuencia que oscila entre el 1,3 al 1,5% según los diferentes estudios. Parece deberse a una aceleración transitoria en la producción de neutrófilos, suelen ser transitoria en la producción de neutrófilos, suelen ser transitorias (8,5+3 días), no causan hiperviscosidad y aparecen en pacientes sin infección probada bacteriana o viral (1). Se han descrito en asociación con diferentes condiciones clínicas incluyendo uso de esteroides neonatales, prematuridad, sepsis, anemia severas, trisomía 21 y broncodisplasia pulmonar(2). No obstatne, la hiperleucocitosis exrema que supere los 100.000 leucocitos/microlitro, sin relación a leucemia, es excepcional (1,4) (AU)

Neonatal leukemoid reactions, defined as a total leukocyte count of 50,000/mm3 or more, or an absolute neutrophil count > 30.000/mm3, are not rare in low birth weight infants (1.3%-1.5% of patients), and appear to be the kinetic result of a transient acceleration in neutrophil production. Leukemoid reactions are transient (8,5+3 days), do not cause hyperviscosity and are seen in patients with no proven infection. Neonatal leukemoid reaction has been describe in association with various clinical conditions, including prematurity, chromosomal anomalies, exposure to antenatal corticosteorids, severe anemia, infections, and brochopulmonary dysplasia. However, extreme hyperleucocytosis, exceeding a white blood cell count of 100.000/mm3 in the absence of leukaemia is rare (AU)

Torsión ovárica como causa de dolor abdominal agudo en una niña prepuberal / Ovarian torsion, as an etiology of acute abdominal pain in a premenarcheal girl

La torsión ovárica es una causa infrecuente de dolor abdominal agudo en niñas. Los síntomas de presentación son poco específicos, lo que dificulta el diagnóstico precoz y condiciona con frecuencia la viabilidad del ovario. Presentamos el caso de una niña prepúber de 11 años de edad que acudió al servicio de urgencias por un cuadro de vómitos y dolor abdominal de 4 horas de evolución. Tras su ingreso, presentó una mejoría inicial pero un empeoramiento a las 48 horas, con aparición de fiebre y un aumento del dolor abdominal. Se realizó una radiografía de abdomen, que indicaba la presencia de una masa abdominal, así como una ecografía y una resonancia magnética abdominales, en las que se apreciaba un posible tumor ovárico. Tras la intervención quirúrgica de la paciente se llegó al diagnóstico final de torsión ovárica. Con este caso queremos resaltar la presentación clínica altamente inespecífica de esta entidad, que junto con las pruebas complementarias, habitualmente poco concluyentes o equívocas, hacen difícil el establecimiento de un diagnóstico precoz sin un alto grado de sospecha(AU)

Ovarian torsion is an uncommon cause of acute abdominal pain in pediatric patients. Presenting symptoms are nonspecific, requiring a high index of suspicion for early diagnosis, essential to increase the viability of the ovary. We report an 11-year-old, premenarcheal girl, who presented to the emergency department with 4 hours of vomiting and abdominal pain. Upon admission, she experienced initial partial improvement, after 48 hour abdominal pain worsened and fever appeared. Abdominal radiography was performed suggestive of an abdominal mass and abdominal ultrasound and MRI imaging suggestive of ovarian tumor. After surgery it was the final diagnosis of ovarian torsion. In this case we want to emphasize highly nonspecific clinical presentation of this entity, which together with additional test often inconclusive or misleading, make early diagnosis difficult without a high degree of suspicion(AU)

Asociación VACTERL; descripción de un caso / VACTERL association: a case description

La atresia esofágica con o son fístula traqueoesofágica es una malformación congénita asociada con morbilidad espiratoria y gastrointestinal. Consiste en la interrupción de la luz esofágica con o sin comunicación con la vía aérea. Los errores embriológicos que conducen a la atresia esofágica se asocian condiferentes componentes de la asociación de malformaciones denominada VACTERL. El acrónimo VACTERL se refiere a las anomalías óseas de la columna vertebral (V), atresias gastrointestinales (A), cardiopatías congénitas (C), defectos del esófago y la tráquea (TE), anomalías del tracto urinario y renal distal (R) y las lesiones de los miembros (L) (AU)

Oesophageal atresia with or without tracheoesophagela fistula is a congenital anomaly associated with respiratory and gastrointestinal morbidity. It is a medical condition characterized by a lack of continuity in the light of the oesophagus, with or without communication with the tracheobronchial tree. The embryologic missteps leading to esophageal atresia are associated with varying components of the malformation constellation termed VACTERL. This acronym VACTERL refers to anomalies of the bony spinal column (V), atresias in the gastrointestinal tract (A), congenital ear lesions (C), tracheoesophageal defects (TE), renal and distal urinary tract anomalies (R) and limb lesions (L) (AU)

Lactante con regresión psicomotriz / Infant with psychomotor regression

La gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias, autos¨®mico-recesivas, que afectan al sistema nervioso central. La enfermedad de Sandhoff se debe a la mutaci¨®n de la subunidad ¦Â de las hexosaminidasas A y B. Presentamos un caso de un lactante de ocho meses con una enfermedad de Sandhoff que debuta con regresi¨®n psicomotriz y en el estudio oftalmol¨®gico se objetiva ambliop¨ªa y mancha rojo cereza (AU)

Gangliosidosis are lisosomal inherited diseases, receive autosomal, and affect the central nervous system. Sandhoff´s disease is produced by hexosaminidases A and B mutations. We report and 8 months infant with a Sandhoff´s disease whose initial symptoms was progressive mental and motor deterioration and cherry-red spot in the oftalmologic study (AU)

Lactante con hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas / Infant with hepatosplenomegaly and bone alterations

La sífilis congénita es una enfermedad rara pero importante que, aunque es prevenible, continúa siendo en muchas partes del mundo un problema de salud pública. Presentamos un caso de sífilis congénita en una lactante de 5 meses, que debutó con hepatoesplenomegalia y alteraciones óseas, para recordar que la sífilis congénita todavía sigue existiendo en los países desarrollados y destacar la importancia de unos adecuados programas de cribado prenatal (AU)

Congenital syphilis is a rare and serious disease that although preventable continues to be a major health care problem. We report a case of congenital syphilis in an infant with hepatosplenomegaly and bone alterations, to emphasize that congenital syphilis still exists in developed countries. It is very important the implementation of prenatal care delivery systems (AU)

Absceso gigante del psoas secundario a osteomielitis pélvica / Giant psoas abscess secondary to pelvic osteomyelitis

El absceso primario del psoas, aunque es común, sobre todo en los trópicos está habitualmente infradiagnosticado, puede que porque tradicionalmente se ha asociado a espondilitis tuberculosa. Es una patología extremadamente rara en la infancia y sus diagnóstico es difícil y habitualmente tardío (AU)

Primary pyogenic psoas abscess, although quite a common condition, particularly in the tropics, is often overlooked as a clinical entity, probable because a psoas abscess has been traditionally associated with tuberculous spondylitis. Is a pathology extremely rare in the child and the diagnosis is difficult and often delayed (AU)

Mastocitosis cutánea de distribución unilateral en un niño / Unilateral cutaneous mastocytosis in a boy

Las mastocitosis son un grupo de trastorno caracterizados por la acumulación de mastocitos en varios órganos, el más frecuentemente afectado es la piel, pero pueden afectarse otros órganos. Hay formas cutáneas y formas sistémicas. Las mastocitosis sistémicas son más frecuentes en adultos y adolescentes. Las mastocitosis cutáneas pueden presentar lesiones cutáneas y síntomas sistémicos consecuencia de la degranulación de mastocitos. Presentamos el caso de un niño con mastocitosis cutánea de comienzo tardío y distribución segmentaria, con ausencia de síntomas sistémicos (AU)

Mastocytosis is a disorder characterized by mast cell proliferation and accumulation within various organs, most commonly the skin, (although is possible to find it in other localizations). There are cutaneous and systemic forms, this one appears more often in adults and adolescent. Cutaneous mastocytosis may present cutaneous lesions and systemic symptoms due to release mast cell-derived mediators. We present a case of a cutaneous mastocytosis with a late beginning and asymmetrical localization without systemic symptoms (AU)

Síndrome confusional agudo por intoxicación con colirio ciclopéjico en un niño / Acute confusional syndrome due to intoxication with cyclopegic eyedrops in a child

El ciclopentano se usa comúnmente como ciclopléjico y midriático. La aparición de efectos secundarios derivados de su acción anticolinérgica es poco probable. Se han descrito cuadros confusionales, con alteraciones del comportamiento, alucinaciones visuales y auditivas y clínica cerebelosa como manifestaciones típicas de dosis tóxicas. Presentamos el caso de un niño con un síndrome confusional agudo secundario a la administración oftálmica de ciclopentolato a dosis elevadas

Cyclopentolate is a commonly used cuclopegic and mydriatic. Side effect though uncommon can occur and produce symptoms of anticholinergic toxicity. The toxicity includes inappropriate behaviour, changes in emotional attitude, hallucinations both visual and auditory and cerebellar sings. Rarely generalized seizures can occur. We report a case of a child with acute confusional state following the administration of cyclopentolate drops at elevate doses