Irrigación transanal en pacientes con estreñimiento e incontinencia orgánica refractaria. Resultados, indicaciones y seguimiento en nuestro centro / Transanal irrigations in patients with constipation and fecal incontinence: results, indications and follow up in our center

Objetivos: Presentar nuestros resultados con el uso del irrigador transanal (IT) en el manejo intestinal de pacientes con incontinencia fecal o estreñimiento sin respuesta a otros tratamientos. Métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con estreñimiento y/o incontinencia fecal refractaria tratados con IT (2013-2017) con el sistema Peristeen® (Coloplast). Se realizó cuestionario Rintala(1), comparando resultados pre y postratamiento. La realización del estudio fue aprobada por el comité de investigación clínica. Resultados: Fueron incluidos en el estudio veinticinco pacientes, mediana de edad 13 años (6-44 años), cuatro no localizables. Diecinueve presentaban patología medular (76%), cuatro cirugías colorrectales (16%) y dos estreñimiento funcional (8%). El 20% aquejaba incontinencia, 12% estreñimiento y 68% ambas condiciones. Tras una mediana de seguimiento de 1,5 años (1 mes-4 años), el 52% abandonó el tratamiento. La puntuación media pretratamiento fue 6,8±4, frente a 11,42±2,75 tras su empleo (p=0,001), disminuyendo el número de escapes con repercusión positiva en actividades diarias. Las complicaciones principales fueron dolor (68%) y expulsión del balón (28%). Refirieron como causa de abandono: dificultad de uso por movilidad reducida (15%), miedo o desinformación (32%) y dolor (76%). El 100% de pacientes con movilidad reducida (n=3) abandonó el tratamiento, frente al 45% (n=12) en el resto (p=0,17, OR 8.3 [IC95% 0,3-38]). El 55% de los pacientes dejaron de utilizar laxantes, enemas o extracción digital. Conclusiones: El uso de IT parece mejorar la calidad de vida en pacientes con estreñimiento e incontinencia de causa orgánica refractaria. La tasa de abandono fue mayor de la esperada, por lo que creemos necesaria la creación de un grupo de apoyo que mejore el seguimiento

Aim of the study: To present our results with transanal irrigation (TAI) for management of fecal incontinence and fecal constipation without response to other treatments. Methods: Retrospective study of patients with fecal constipation and/or fecal incontinence treated with TAI between 2013 and 2017. A Rintala questionnaire(1) was carried out comparing pre and post-treatment results. This study was approved by the ethical committee. Main results: Twenty-five patients were included with a median age of 13 years old (range 6-44 years). Nineteen patients had spinal pathology (76%), four colorectal surgery (16%) and two functional constipation (8%). They presented fecal incontinence in 20% of cases, 12% of fecal constipation and 68% both conditions. After a mean follow-up of 1.5 years (1 month-4 years), 52% of the patients abandoned the treatment. The mean Rintala score was 6.8±4 before treatment, and after, resulted to 11.42±2.75 (p=0.001). The main complications throughout the treatment were pain (68%) and balloon leaks (28%). The patients declared as cause of treatment cessation: reduced mobility (15%), fear or misinformation (32%) and pain (76%). All patients with reduced mobility (n=3) left treatment, versus 45% (n=12) of the patients that had full mobility (p=0.17, OR 8.3 [IC95% 0.3-38]). Complementary treatments such as laxatives, enemas or digital extraction were abandoned in 55% of the patients. Conclusions: Using TAI seems to improve quality of life in patients with fecal constipation and fecal incontinence refractory compared to other treatments. Our abandonment rate was higher than expected, so we believe it is necessary to create a support group to improve follow-ups

Función renal a largo plazo en supervivientes de tumor de Wilms / Long-term renal function in Wilms tumor survivors

Objetivos: Evaluar la función renal y la morbimortalidad a largo plazo, en supervivientes de tumor de Wilms (TW) no sindrómico. Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con TW entre 1993-2017 tratados según protocolos SIOP. Evaluamos mortalidad, filtrado glomerular (FG), prevalencia de hipertensión arterial (HTA), necesidad de diálisis y trasplante renal. Se definió enfermedad renal crónica (ERC) como FG <90 ml/min/1,73 m2. Resultados: En los 25 años analizados se trataron 39 pacientes con edad media diagnóstica de 3,6 años (0,3-11 años). Mediana de seguimiento 6 años (0,5-21 años). El 48% (19 pacientes) debutaron con estadio I o II. Cuatro pacientes presentaron histología de alto riesgo (10%). La mortalidad fue del 10%. El 16% (6 pacientes) desarrolló ERC (grados I-II). Ningún paciente precisó terapia renal sustitutoria (TRS) o trasplante. La presencia de ERC tanto en enfermedad unilateral como bilateral fue del 16%, p>0,05; OR 1,04 (IC 95% 0,09-10,9). Se obtuvieron idénticos resultados (16%) comparando pacientes que recibieron radioterapia frente a aquellos que no. Los pacientes en estadio I, II y III presentaron una prevalencia de ERC del 11% vs. 40% en estadio IV (p=0,12); OR 5,3 (IC 95% 0,61-45). Ningún paciente asoció HTA crónica. Conclusiones: En el presente estudio la prevalencia de ERC en supervivientes de TW no sindrómico es baja pero no desdeñable, aunque ninguno precisó trasplante renal o TRS. La presencia de enfermedad bilateral y la radioterapia no se asociaron al desarrollo de ERC. La enfermedad metastásica condiciona un riesgo mayor de ERC

Objetive: To evaluate long-term renal function and morbimortality in non-syndromic Wilms tumor (WT) survivors. Methods: Retrospective study about WT patients treated in 19932017, according to SIOP protocols. Mortality, glomerular filtration rate (GFR), prevalence of hypertension and requirement of dialysis and renal transplant were evaluated. Chronic kidney disease (CKD) was defined as GFR <90 ml/min/1.73 m2. Results: Thirty-nine children were treated in the 25 analyzed years. Median time of follow-up was 6 years (0.5-21 years). 48% (19 patients) debuted with stage I or II. Four cases had high-grade histology. Mortality rate was 10%. GFR data were found in 37 patients. Chronic kidney disease (grade I-II) turned up in 6 patients (16%). No patient required renal replacement therapy or renal transplant. 16% of patients developed CKD in both unilateral and bilateral WT, (p>0.05); OR 1.04 (IC 95% 0.09-10.9). Identical results were obtained comparing patients treated with or without radiotherapy (16%). Children with stage I-III had CKD in 11% vs. 40% of patients with stage IV (p=0.12); OR 5.3 (IC 95% 0.61-45). None of them presented hypertension in addition. Conclusions: In the current study the prevalence of CKD was low but not negligible, although no patients required renal replacement therapy or renal transplant. Bilateral renal involvement and radiotherapy were not associated with CKD development. Metastatic disease determines a higher risk of CKD

Nuestra experiencia con la utilización de sirolimus en el tratamiento de anomalías vasculares complejas / Our experience with sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies

Objetivos: Los inhibidores mTOR se están utilizando para el tratamiento de anomalías vasculares (AV) complejas sin respuesta a tratamientos convencionales. Presentamos nuestros resultados en pacientes pediátricos tratados con sirolimus. Métodos: Análisis retrospectivo de pacientes tratados con Sirolimus, entre 2014 y 2017, describiendo el tipo de anomalía vascular, respuesta al tratamiento y complicaciones derivadas de su empleo. Se incluyeron pacientes con anomalías vasculares complejas, tras firma del consentimiento informado y con dosis inicial de 0,8 mg/m2/12 horas, monitorizando niveles plasmáticos. Se definió respuesta favorable tanto en términos clínicos como radiológicos. Resultados: Recibieron sirolimus 9 pacientes, mediana de edad de 14 meses (RIQ: 1 mes-14 años). El 66% fueron niñas. Se trataron 5 malformaciones linfáticas (ML) microquísticas complejas (en algunas como coadyuvante a otros tratamientos), 1 linfangioendoteliomatosis multifocal con trombopenia, 1 linfangiomatosis kaposiforme, 1 malformación mixta veno-linfática, 1 hemangioendotelioma kaposiforme (HEK). Mediana de tratamiento: 4 meses (2-18 meses). En 6 pacientes (66%) se objetivó resolución o mejoría de las lesiones. El paciente con HEK mostró resolución completa tras 2 meses de tratamiento. En dos pacientes con ML microquística y en el paciente con malformación mixta, se apreció mejoría clínica y disminución del tamaño de las lesiones tras una mediana de tratamiento de 3 meses. Se apreció efecto rebote en dos ML al suspender el tratamiento. Tres pacientes presentaron hipertransaminasemia e hipercolesterolemia, sin precisar tratamiento médico. Conclusiones: En nuestro estudio, objetivamos que el sirolimus tuvo una eficacia moderada en el tratamiento de AV complejas, pero fue resolutivo en el HEK

Aim of the study: mTOR inhibitors are being used to treat complex vascular anomalies (VA) without response to conventional treatments. We report our results in pediatric patients treated with sirolimus. Methods: Retrospective review of patients treated with sirolimus between 2014 and 2017, analyzing vascular anomaly type, treatment response and complications. Treatment protocol included patients with complex vascular anomalies, after signing the informed consent. The initial dose was 0.8 mg/m2/12 h, verifying plasmatic levels. Favorable response was defined both in clinical and radiological terms. Main results: Sirolimus was employed in nine patients, median age 14 months old (1 month-14 years), 66% girls. Five complex microcystic lymphatic malformations (LM), one multifocal lynphangioendotheliomatosis with thrombocytopenia, one kaposiform lymphangiomatosis, one lymphatic-venous malformation and one kaposiform hemangioendothelioma (KHE) were treated. Median treatment was 4 months (IQR 2-18 months). Resolution or improvement was objectified in four patients (44%). KHE patient presented complete resolution after two months of treatment. Two patients with micro-cystic LM and the one with lymphatic-venous malformation improved after a median treatment of three months. Two patients presented rebound effect after discontinuing treatment. Three patients had hypertransaminasemia and hypercholesterolemia without requiring medical treatment. Conclusion: Sirolimus presented mild effects for treatment of complex VA in our study, but was highly resolutive at KHE

Calidad de vida y resultados a largo plazo en pacientes con enfermedad de Hirschsprung / Quality of life and long term results in Hirschsprung’s disease

Introducción. En este estudio hemos querido comprobar los resultados funcionales a largo plazo de dos técnicas quirúrgicas en la enfermedad de Hirschsprung (Duhamel -D- y De la Torre -dlT-) desde el punto de vista de los pacientes. Métodos. Se seleccionaron los pacientes ≥4 años con EH de segmentocorto intervenidos desde 1996 hasta 2011. Encuestas telefónicas: dos tests validados: el BFS (Bowel Function Score), y el cuestionario GIQLI (Gastrointestinal Quality of Life Index). Se tomaron dos grupos controles pareados por edad para cada grupo (D o dlT). Resultados. De 28 pacientes preseleccionados, 22 (78,6%) contestaron el cuestionario. Edad media: 10 años (rango 4-21). 12 pacientes se habían intervenido mediante técnica de dlT y 10 mediante técnica de D. Los pacientes dlT presentaron fugas más frecuentemente (58,3% vs. 10% p=0,03).Los resultados fueron mejores en el grupo D en los dos cuestionarios: 16 vs.12,8 puntos (BFS, p=0,007) y 74,1 vs. 69,8 (GIQLI, p=0,17). Los resultados en el grupo control fueron mejores en ambos cuestionarios respecto a los pacientes con EH en su conjunto: 17,2 vs. 14,3 (BFS, p<0,001) y 75,9 vs.71,8 (GIQLI, p=0,04). Ambos grupos de pacientes intervenidos presentaban resultados inferiores a su grupo control respectivo. Discusión. Obtuvimos menor puntuación global en pacientes intervenidos de EH respecto a controles sanos. La incontinencia y las fugas tienen más impacto en la calidad de vida que el estreñimiento. Al presentar más frecuentemente fugas, los pacientes del grupo dlT, los resultados en este grupo fueron inferiores. Los pacientes en el grupo dlT eran más jóvenes y sus resultados podrían mejorar con la edad, como se comprueba habitualmente en pacientes con EH operados

Introduction. The most frequent long term side effects of Hirschsprung's disease (HD) surgery are obstructive problems and fecal incontinence. In this study, we analyse long term functional results of the two most used surgical techniques (Duhamel -D- and De la Torre -dlT-) from the patient's point of view, through quality of life and functionality questionnaires. Methods. We selected short segment HD patients (≥4 years) that were operated in our unit from 1996 until 2011. We employed two validated questionnaires: Bowel Function Score (BFS) and Gastrointestinal Quality of Life Index (GIQLI). Both questionnaires were also tested in two control age matched groups, each for every arm (control Dor controldlT). Results. Among 28 preselected patients, 22 (78.6%) answered both questionnaires. Group D (10 patients) showed more constipation: 60%vs. 16,7% (p=0.01). Patients in group dlT (12 patients) showed more leaks: 58,3 vs.10% (p=0,03). Results of both questionnaires were higher (better) in Group D: 16 vs. 12,8 points (BFS, p=0.007) and 74,1 vs. 69,8 (GIQLI, p=0.17). The control group showed an overall better scores than HD patients: 17,2 vs. 14,3 (BFS p=0.001) and 75,9 vs. 71,8 (GIQLI, p=0.04). Separately, both groups of patients showed worse scores when compared with each control group. Discussion. Our results are similar to other studies, where global scores of functional results and quality of life are worse in operated HD patients than in age matched controls. Fecal incontinence has more impact on social scores than constipation. Due to the fact that our dlT patients have more frequently fecal leaks, their scores are worse than in the D group. Nevertheless, patients in dlT group are younger and may improve their results as they get older, as it is often the case in operated HD patients

Resultados funcionales en pacientes con enfermedad de Hirschsprung intervenidos mediante las técnicas de Duhamel y De la Torre / Functional results of Hirschsprung’s disease patients after Duhamel and De la Torre procedures

Introducción. Los resultados funcionales a largo plazo de las distintas técnicas quirúrgicas en la Enfermedad de Hirschsprung (EH) son variables según las series. Analizamos los resultados funcionales a medio plazo en pacientes con EH intervenidos mediante las técnicas de Duhamel (D) y De la Torre (dlT).Material y métodos. Revisión de historias clínicas y encuestas telefónicas a pacientes con EH intervenidos en los últimos 16 años. Resultados. Se encontraron 38 pacientes, edad media 7,7; rango 1,5-21 años. La media de seguimiento fue de 5,9 años (mediana 5,5; rango 1-16 años). 13,2% presentaron afectación del segmento largo. Se realizaron 17 (44,7%) intervenciones de D, 16 (42,1%) de dLT, 4 (10,5%) intervenciones de Duhamel-Lester-Martin y 1 (2,6%) intervención de Soave. En la última visita o contacto telefónico, 12 (31,6%) presentaban estreñimiento y entre los pacientes ≥4 años (n=33), 11 (33,3%) referían fugas. Diez pacientes (29,4%) presentaron encopresis a lo largo del seguimiento. Los pacientes D presentaron mayores tasas de estreñimiento a los dlT (53,3% vs 20%, p=0,048). Los pacientes intervenidos mediante Duhamel presentaron menos fugas que los de de La Torre, (13,3% vs 46,1% p=0,05). Los pacientes con resecciones muy pequeñas (<10 cm) presentaron más estreñimiento (66,6% vs 17,4%, p=0,007), y menos fugas (12,5% vs 47,3% p=0,08). Todos los grupos presentaron tasas de encopresis similares. Discusión. Ambas técnicas tienen unos resultados a medio plazo similares, si bien en la técnica de Duhamel existe más tendencia al estreñimiento y en la de De la Torre existe más proporción de niños con fugas. Creemos necesario un seguimiento a largo plazo de todos los pacientes con EH (AU)

Introduction. Long term results of different surgical techniques in Hirschsprung´s Disease (HD) are contradictory. There are still no long term large or multicentric reports about functional results of De la Torre technique. We have studied the mid term functional results of the patients operated on Duhamel (D) and De la Torre (dlT) pull-through procedures. Patients and methods. We collected data from medical records and telephone interviews of the HD patients operated in our unit in the last 16 years. Results. 38 patients were found. Ages ranged from 1.5 to 21 years. Mean age was 7.7 years. Median follow up was 5.9 years. 33 (86.8%) had rectosigmoid disease and 5 (13.2%) had long segment disease. D procedure was performed in 17 (44.7%) , Soave in 1 (2.6%) , Duhamel-Lester-Martin in 4 (10.5%) and dlT pull-through in 16 (42%). In the last visit record, 12 (31.6%), had constipation, and fecal leaks were noted in 11 (33.3%) of the 33 patients ≥4 years old.. 10 patients (29.4% of the ≥4 years old group) referred encopresis along the follow-up. Patients from the D group referred higher rates of constipation than those in the dlT group (53.3% vs 20% p=0.048). dlT patients referred more frequency of leaks (46,1% vs 13,3%, p=0,05) Children with very short resections (≤10 cm) were more prone to constipation than children with longer resections (66,6% vs 17.4% p=0.007), and less prone to present leaks (12.5% vs 47.3% p=0.08). Encopresis was similar in all groups. Discussion. Both techniques show similar functional results in the mid term, although children in the D group were more prone to constipation and those in the dlT group presented more fecal leaks. All patients with EH need long follow-ups (AU)

Hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso / Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma

El hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso es una lesión congénita rara que consiste en la presencia de fibras musculares estriadas dispuestas al azar a nivel de dermis como consecuencia de una migración anómala durante la embriogénesis. Se presenta el caso de un paciente de un año de edad que mostró una lesión bilobulada en línea cervical media que tras la extirpación se diagnosticó de hamartoma mesenquimal rabdomiomatoso sin encontrarse malformaciones congénitas asociadas. Se describen las características clínicas e histopatológicas de esta entidad(AU)

Rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma is a rare congenital lesion which consists of randomly arranged striated muscle fibers interspersed with mesenchymal elements. We describe the clinical and histopathological features of a rhabdomyomatous mesenchymal hamartoma in a one year-old patient presenting a bilobulated lesion in the mid-cervical line. No associated congenital malformations were observed(AU)

Duplicación cólica tubular total en un neonato con sangrado rectal: valor de la endoscopia en el diagnóstico y tratamiento / Total tubular colonic duplication in a neonate with rectal bleeding: value of the endoscopy in the diagnose and treatment

La duplicación intestinal es una malformación congénita rara y dentro de ésta, la duplicación cólica y tubular (DC) es la más infrecuente. En neonatos existen pocos casos descritos. Es difícil hacer un diagnóstico antes de la cirugía y no existe un tratamiento quirúrgico estándar. Presentamos el caso de un neonato con rectorragia que presentó una duplicación cólica total requiriendo múltiples pruebas complementarias antes del diagnóstico que fue hecho por colonoscopia. En la laparotomía se encontró una duplicación tubular de colon ascendente, transverso y descendente con comunicación proximal y distal. Debido a la extensión de la duplicación se realizó exclusión del segmento duplicado, pero posteriormente, ante cuadro suboclusivo por estenosis de la luz distal del colon sano se realizó sección parcial del tabique común por colonoscopia. Destacamos que, aunque infrecuente, es necesario considerar la DC en el diagnóstico diferencial de rectorragias en el niño y la importancia de la endoscopia como diagnóstico y tratamiento de esta malformación (AU)

Gastrointestinal duplication is an infrequent congenital abnormality. Colonic and tubular duplications are the least common. In neonates there are few described cases. It´s difficult to identify the duplication preoperatively and a standard surgical approach has not been developped. We report a neonate with bleeding of the digestive tube who presented a colonic duplication who required multiple diagnostic test before the diagnosis was made for colonoscopy. Laparotomy showed a total tubular duplication of the right, transverse and left colon with proximal and distal communication. Exclusion of the duplicated segment was performed, but three months after the operation, subocclusion due to stenosis of the colonic distal loop was developed. This finding was confirmed by a second colonoscopy and septum was partially removed. The study implies that CD, though uncommon, should be included in the differential diagnosis of rectal bleeding and the importance of the colonoscopy in the diagnosis and treatment of this malformation (AU)

Quistes del rafe medio perineal en la infancia / Median raphe cysts of the perineum in childhood

Los quistes del rafe medio perineal son lesiones congénitas poco habituales en la práctica clínica diaria, siendo particularmente infrecuentes en la infancia. Se presentan dos casos pediátricos afectados de dicha lesión, en los que se requirió escisión quirúrgica. Revisamos aspectos embriológicos, diagnósticos y opciones terapéuticas que pueden ser de utilidad al pediatra o cirujano pediátrico ante la presencia de un caso afectado de dicha enfermedad (AU)