Asunto(s)
Hipotálamo/patología , Linfoma de Células B Grandes Difuso/patología , Antígenos CD20/análisis , Biomarcadores de Tumor , Biopsia , Antígenos CD79/análisis , Craneofaringioma/diagnóstico , Desamino Arginina Vasopresina/uso terapéutico , Diagnóstico Tardío , Dexametasona/uso terapéutico , Diabetes Insípida/tratamiento farmacológico , Diabetes Insípida/etiología , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Humanos , Hipopituitarismo/diagnóstico , Hipopituitarismo/etiología , Linfoma de Células B Grandes Difuso/química , Linfoma de Células B Grandes Difuso/complicaciones , Linfoma de Células B Grandes Difuso/diagnóstico , Imagen por Resonancia Magnética , Síndrome Metabólico/complicaciones , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico , Trastornos de la Visión/etiologíaAsunto(s)
Hipercalciuria/inducido químicamente , Hipoparatiroidismo/inducido químicamente , Nefrocalcinosis/inducido químicamente , Omeprazol/efectos adversos , Inhibidores de la Bomba de Protones/efectos adversos , Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/inducido químicamente , Humanos , Hipoparatiroidismo/complicaciones , Masculino , Persona de Mediana Edad , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
Hereditary pheochromocytoma (PCC) is often caused by germline mutations in one of nine susceptibility genes described to date, but there are familial cases without mutations in these known genes. We sequenced the exomes of three unrelated individuals with hereditary PCC (cases) and identified mutations in MAX, the MYC associated factor X gene. Absence of MAX protein in the tumors and loss of heterozygosity caused by uniparental disomy supported the involvement of MAX alterations in the disease. A follow-up study of a selected series of 59 cases with PCC identified five additional MAX mutations and suggested an association with malignant outcome and preferential paternal transmission of MAX mutations. The involvement of the MYC-MAX-MXD1 network in the development and progression of neural crest cell tumors is further supported by the lack of functional MAX in rat PCC (PC12) cells and by the amplification of MYCN in neuroblastoma and suggests that loss of MAX function is correlated with metastatic potential.
Asunto(s)
Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/genética , Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética , Exones/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación de Línea Germinal/genética , Feocromocitoma/genética , Adolescente , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Secuencia de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Factores de Transcripción con Cremalleras de Leucina de Carácter Básico , Niño , Preescolar , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Pérdida de Heterocigocidad , Masculino , Persona de Mediana Edad , Datos de Secuencia Molecular , Neuroblastoma/genética , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética , Homología de Secuencia de Aminoácido , Disomía Uniparental , Adulto JovenAsunto(s)
Enfermedad de Addison/etiología , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/complicaciones , Linfoma de Células B Grandes Difuso/complicaciones , Neoplasias Primarias Múltiples/complicaciones , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico por imagen , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/tratamiento farmacológico , Hormona Adrenocorticotrópica/sangre , Anciano de 80 o más Años , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Femenino , Glucocorticoides/uso terapéutico , Humanos , Linfoma de Células B Grandes Difuso/diagnóstico , Linfoma de Células B Grandes Difuso/diagnóstico por imagen , Linfoma de Células B Grandes Difuso/tratamiento farmacológico , Pronóstico , Tomografía Computarizada por Rayos X , Vómitos/etiologíaAsunto(s)
Diabetes Insípida/complicaciones , Glucocorticoides/uso terapéutico , Inflamación/tratamiento farmacológico , Enfermedades de la Hipófisis/tratamiento farmacológico , Neurohipófisis , Dexametasona/uso terapéutico , Femenino , Humanos , Inflamación/etiología , Inflamación/inmunología , Linfocitos , Persona de Mediana Edad , Enfermedades de la Hipófisis/etiología , Enfermedades de la Hipófisis/inmunología , Inducción de RemisiónAsunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Neurohipófisis , Enfermedades de la Hipófisis/tratamiento farmacológico , Inflamación/tratamiento farmacológico , Diabetes Insípida/complicaciones , Glucocorticoides/uso terapéutico , Inducción de Remisión , Enfermedades de la Hipófisis/etiología , Enfermedades de la Hipófisis/inmunología , Linfocitos , Inflamación/etiología , Inflamación/inmunología , Dexametasona/uso terapéuticoAsunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Catecolaminas , Neoplasias del Oído , Paraganglioma , Membrana TimpánicaRESUMEN
Congenital hypopituitarism due to pituitary stalk and anterior pituitary hypoplasia accompanied by an ectopic posterior pituitary lobe is a rare disorder causing multiple hormone deficiencies. Clinical signs can be present at birth (hypoglycemia, prolonged jaundice and micropenis) and there can be severe growth restriction. Therefore, diagnosis is usually performed in childhood. We present the uncommon case of a 67-year-old man with hypopituitarism due to hypoplasia of the anterior pituitary and pituitary stalk together with an ectopic posterior pituitary who presented symptoms of hyponatremia due to adrenocorticotropic hormone deficiency.
Asunto(s)
Encefalopatías/complicaciones , Coristoma/complicaciones , Hipopituitarismo/etiología , Adenohipófisis/anomalías , Neurohipófisis , Edad de Inicio , Anciano , Encefalopatías/diagnóstico , Encefalopatías/patología , Coristoma/diagnóstico , Coristoma/patología , Traumatismos Craneocerebrales/complicaciones , Trastorno Depresivo/complicaciones , Enanismo Hipofisario/etiología , Terapia de Reemplazo de Hormonas , Humanos , Hipopituitarismo/tratamiento farmacológico , Hipopituitarismo/epidemiología , MasculinoRESUMEN
El hipopituitarismo congénito por hipoplasia conjunta de tallo hipofisario e hipófisis anterior acompañada de neurohipófisis ectópica es un trastorno raro que causa múltiples deficiencias en la producción de hormonas. Todo ello puede conducir a signos clínicos en el momento del nacimiento (hipoglucemia, ictericia prolongada y micropene) y retraso severo del crecimiento. Por lo tanto, su diagnóstico se realiza habitualmente en edad infantil. Aquí presentamos un raro caso de un paciente de 67 años de edad con hipopituitarismo por una hipoplasia de la hipófisis anterior y el tallo hipofisario, junto con neurohipófisis ectópica diagnosticado por clínica de hiponatremia, debido a una deficiencia de corticotropina (ACTH)(AU)
Congenital hypopituitarism due to pituitary stalk and anterior pituitary hypoplasia accompanied by an ectopic posterior pituitary lobe is a rare disorder causing multiple hormone deficiencies. Clinical signs can be present at birth (hypoglycemia, prolonged jaundice and micropenis) and there can be severe growth restriction. Therefore, diagnosis is usually performed in childhood. We present the uncommon case of a 67- year-old man with hypopituitarism due to hypoplasia of the anterior pituitary and pituitary stalk together with an ectopic posterior pituitary who presented symptoms of hyponatremia due to adrenocorticotropic hormone deficiency(AU)