1.
Ann Neurol
; 47(1): 113-7, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-10632110
RESUMEN
The phenotype of severe congenital hydrocephalus secondary to neural cell adhesion molecule L1 (L1CAM) gene mutations includes the distinct finding of brainstem corticospinal tract hypoplasia. Using diffusion-weighted imaging (DWI), we failed to demonstrate anisotropy in the corticospinal tracts of the basis pontis in 4 affected boys with L1CAM mutations. The DWI findings correlated with the neuropathological findings in a fifth patient. DWI may be a useful technique to screen for boys with L1CAM mutations.
Asunto(s)
Hidrocefalia/genética , Hidrocefalia/patología , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Glicoproteínas de Membrana/genética , Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/genética , Niño , Preescolar , Humanos , Lactante , Complejo de Antígeno L1 de Leucocito , Masculino , Mutación/genética , Puente/patología
2.
Eur J Pediatr Surg
; 9 Suppl 1: 41-2, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-10661793