RESUMEN
El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista
Holt-Oram syndrome or atrio-digital dysplasia is an autosomal dominant disorder inheritance with 100% penetrance that affects one in every 100,000 births, caused by the mutation of the TBX5 gene (12q24.1), responsible for cardiogenesis and of the formation of superior limbs, reason why it is characterized by the presence of anomalies and skeletal and cardiological malformations. We describe the case of a 8-year-old male with a diagnosis of Holt-Oram Syndrome and Autism Spectrum Disorder
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico , Trastorno del Espectro Autista/psicología , Anomalías Múltiples/psicología , Psiquiatría Infantil/métodosRESUMEN
En el presente artículo se describe, tras una breve aproximación al concepto de trauma, la atención psicológica prestada a la población infanto-juvenil tras los atentados del 11-M en Madrid, puesta en marcha por la Oficina de Salud Mental de la Comunidad de Madrid y en especial las características sociodemográficas y la sintomatología observada y la intervención realizada desde el Centro de Salud Mental de Alcalá de Henares (AU)
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Cefalea Postraumática/metabolismo , Cefalea Postraumática/psicología , Víctimas de Desastres/educación , Víctimas de Desastres/psicología , Salud Mental/educación , Confusión/psicología , Preescolar/educación , Terapéutica/psicología , Cefalea Postraumática/complicaciones , Cefalea Postraumática/patología , Víctimas de Desastres/clasificación , Víctimas de Desastres/rehabilitación , Salud Mental , Confusión/metabolismo , Preescolar/clasificación , Terapéutica/métodosRESUMEN
Exponemos a continuación un caso de un paciente con demencia sifilítica con una forma de presentación tradicional. Se trata de una forma hoy en día extraordinariamente infrecuente, tanto más porque la paciente no corresponde a un grupo de riesgo de esta patología. El caso pone de manifiesto la importancia de atender a los síntomas en el contexto en que adquieren peso diagnóstico. En este caso la demencia y la grandiosidad son los síntomas guía que sugieren la necesidad de estudios analíticos y técnicas de imagen para confirmar el diagnóstico. Recordamos que se trata de una de las pocas demencias que tiene tratamiento específico (AU)