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RESUMEN

We examined nine exons of transforming growth factor ß receptor type 1 (TGFßR1) gene in patients with chronic heart failure with different types of heart remodelling. We identified two missense mutations (c.457G>A (p.V1531) and c.1285A>C (p.Y229S)) and two synonym substitutions (c.1125A>C (p.Y377Y) and c.516A>G (p.S172S)), as well as polymorphisms at splicing site c.1024+24G>A (rs334354). Substitutions c.1285A>C (p.Y229S) and c.516A>G (p.S172S) were not previously described.

Asunto(s)

Insuficiencia Cardíaca/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta/genética , Análisis de Secuencia de ADN , Adulto , Sustitución de Aminoácidos/genética , Exones , Femenino , Insuficiencia Cardíaca/patología , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mutación Missense/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Sitios de Empalme de ARN/genética , Receptor Tipo I de Factor de Crecimiento Transformador beta

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