Tumor de células granulares de vulva: un raro tumor genital benigno / Granular cell tumor of vulva: a rare benign genital tumor

Resumen ANTECEDENTES: El tumor de células granulares de la vulva es poco común y de origen neurogénico. Afecta, principalmente, a mujeres entre 60 y 70 años y es más frecuente en la raza negra. CASO CLÍNICO: Paciente de 63 años, con una lesión vulvar indolora y no pruriginosa, en crecimiento. En la exploración se observó una lesión excrecente de 2.5 cm en la región superior del labio mayor izquierdo, dura, vascularizada y con infiltración a 2 cm de profundidad. No se palparon adenopatías sospechosas. Luego del reporte de la biopsia, sugerente de tumor de células granulares, se practicó una escisión completa, con márgenes libres. El estudio inmunohistoquímico se reportó positivo para CD68, S100 y TFE3 lo que confirmó el diagnóstico. Puesto que el índice proliferativo (Ki67) fue inferior al 5% y los márgenes quirúrgicos estaban libres, no se requirió tratamiento adyuvante. La paciente permanece en seguimiento y sin signos de recidiva. CONCLUSIÓN: Si bien los tumores de células granulares de la vulva son poco comunes y casi siempre benignos, deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una tumoración vulvar. La inmunohistoquímica es la herramienta más útil para el diagnóstico preciso y su tratamiento de elección es la escisión local amplia, por su tendencia a la recurrencia local.

Abstract BACKGROUND: Granular cell tumor of the vulva is rare and neurogenic in origin. It mainly affects women between 60 and 70 years of age and is more frequent in black women. CLINICAL CASE: A 63-year-old woman with a painless, non-pruritic, growing vulvar lesion. Examination revealed a 2.5 cm excrescent lesion in the upper region of the left labium majus, hard, vascularized and infiltrated to a depth of 2 cm. No suspicious lymph nodes were palpated. After the biopsy report, suggestive of granular cell tumor, complete excision was performed, with free margins. The immunohistochemical study was positive for CD68, S100 and TFE3 which confirming the diagnosis. Since the proliferative index (Ki67) was less than 5% and the surgical margins were clear, adjuvant treatment was not required. The patient remains in follow-up with no signs of recurrence. CONCLUSION: Although granular cell tumors of the vulva are rare and almost always benign, they should be included in the differential diagnosis of a vulvar tumor. Immunohistochemistry is the most useful tool for accurate diagnosis and their treatment of choice is wide local excision because of their tendency for local recurrence.

Cáncer de endometrio: tratamiento quirúrgico en un hospital comunitario de España / Endometrial cancer: surgical treatment in a community hospital in Spain

Resumen OBJETIVO: Exponer los desenlaces quirúrgicos de las pacientes intervenidas por cáncer de endometrio, analizar si existen puntos de mejora en nuestra práctica clínica y aportar más datos a la evidencia publicada, para ayudar al avance en el tratamiento quirúrgico de las pacientes con esta enfermedad MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo llevado a cabo en la Unidad de Oncología Ginecológica del Hospital Regional Virgen Macarena de Sevilla, España, entre junio de 2013 y febrero de 2020. Se reunieron los reportes quirúrgicos de pacientes intervenidas por alguna afección endometrial premaligna o maligna. Variables de estudio: edad, IMC, cirugías previas, diagnóstico histopatológico y estadio, vía de acceso quirúrgico y terapia coadyuvante. Se exponen los desenlaces relacionados con complicaciones quirúrgicas y tasa de curación, así como el tiempo de intervención, vía de acceso quirúrgico y estancia hospitalaria. RESULTADOS: Se estudiaron 250 pacientes, la mayoría (76%) con diagnóstico de adenocarcinoma endometrioide de endometrio. La vía de acceso quirúrgico más utilizada fue la laparoscopia (51.6%), con un porcentaje de complicaciones intraoperatorias del 10% y posoperatorias del 9.2%. El 88.4% de las pacientes permanece viva y libre de enfermedad después del tratamiento, con recaídas solo en el 11.6% y 8% de fallecimientos. CONCLUSIONES: El tratamiento inicial de elección, en pacientes con hiperplasia con atipias o cáncer de endometrio en estadios tempranos, es la cirugía, mediante histerectomía, doble anexectomía y en algunos casos linfadenectomía asociada. La elección de la vía quirúrgica de acceso debe individualizarse a las condiciones particulares de cada paciente. La laparoscopia ofrece múltiples ventajas, es una técnica en auge y cada día más practicada.

Abstract OBJECTIVE: To expose the surgical outcomes of patients operated on for endometrial cancer, to analyze if there are points of improvement in our clinical practice and to contribute more data to the published evidence, to help advance the surgical treatment of patients with this disease. MATERIALS AND METHODS: Observational, descriptive, and retrospective study carried out in the Gynecologic Oncology Unit of the Virgen Macarena Regional Hospital of Seville, Spain, between June 2013 and February 2020. Surgical reports of patients operated on for any premalignant or malignant endometrial condition were collected. Study variables: age, BMI, previous surgeries, histopathological diagnosis and stage, surgical access route and adjuvant therapy. Outcomes related to surgical complications and cure rate are presented, as well as operation time, surgical access route and hospital stay. RESULTS: 250 patients were studied, the majority (76%) with a diagnosis of endometrioid endometrial adenocarcinoma. The most used surgical access route was laparoscopy (51.6%), with a percentage of intraoperative complications of 10% and postoperative complications of 9.2%. 88.4% of patients remain alive free of disease after treatment, with relapses in only 11.6% and 8% deaths. CONCLUSIONS: The initial treatment of choice in patients with hyperplasia with atypia or early-stage endometrial cancer is surgery, by hysterectomy, double adnexectomy and in some cases associated lymphadenectomy. The choice of surgical approach must be individualized to the conditions of each patient. Laparoscopy offers multiple advantages; it is a technique that is on the rise and is being used more and more frequently.

Carcinosarcoma de ovario en paciente perimenopáusica / Ovarian carcinosarcoma in a perimenopausal woman

Resumen ANTECEDENTES: El carcinosarcoma de ovario, o tumor mixto de Müller, es una neoplasia infrecuente que representa alrededor del 1 al 4% de los carcinomas ováricos epiteliales. Su histología combina componentes sarcomatosos y carcinomatosos. CASO CLÍNICO: Paciente de 55 años, con diagnóstico de carcinosarcoma de ovario. Acudió a consulta debido a un sangrado uterino irregular y dolor abdominal. En la ecografía transvaginal se encontró una formación anexial sólida y heterogénea de 11.95 x 10.6 cm, con captación Doppler. El estudio se amplió con una tomografía axial computada (TAC) abdominopélvica y de tórax en la que se observó una tumoración en el lado izquierdo de 18 x 13 cm. Los marcadores tumorales se reportaron elevados: CEA 10.60, CA 125 91.3 y CA19.9 153 U/mL, con proteína HE-4 86.8 pmol/L, ligeramente disminuida. La laparotomía exploradora se completó con una cirugía para eliminar toda la carga tumoral. Se indicó quimioterapia con paclitaxel-carboplatino. El estudio histológico definitivo informó la existencia de una tumoración sólida-quística, compatible con un carcinosarcoma en el ovario izquierdo, con amplia diseminación peritoneal. A los 3 meses de la intervención, la paciente continuaba sin signos de recidiva. CONCLUSIONES: El carcinosarcoma es un tumor ginecológico poco frecuente pero muy agresivo; por su excepcional hallazgo aún no se dispone de criterios de tratamiento. Es decisivo fomentar investigaciones futuras acerca de los factores pronósticos y biomarcadores y desarrollar tratamientos dirigidos a las características moleculares de cada paciente.

Abstract BACKGROUND: Ovarian carcinosarcoma, or mixed Müllerian tumor, is a rare neoplasm that represents about 1 to 4% of epithelial ovarian carcinomas. Its histology combines sarcomatous and carcinomatous components. CLINICAL CASE: 55-year-old female patient with a diagnosis of ovarian carcinosarcoma. She consulted due to irregular uterine bleeding and abdominal pain. Transvaginal ultrasound showed a solid and heterogeneous adnexal formation measuring 11.95 x 10.6 cm, with Doppler uptake. The study was expanded with an abdominopelvic and chest computed axial tomography (CT) scan in which a tumor was observed on the left side measuring 18 x 13 cm. Tumor markers were reported elevated: CEA 10.60, CA 125 91.3 and CA19.9 153 U/mL, with HE-4 protein 86.8 pmol/L, slightly decreased. Exploratory laparotomy was completed with R0 surgery. Chemotherapy with paclitaxel-carboplatin was indicated. The definitive histological study reported the existence of a solid-cystic tumor, compatible with a carcinosarcoma in the left ovary, with extensive peritoneal dissemination. Three months after surgery, the patient continued without signs of recurrence. CONCLUSIONS: Carcinosarcoma is a rare but very aggressive gynecologic tumor; because of its exceptional finding no treatment criteria are yet available. It is crucial to encourage future research on prognostic factors and biomarkers and to develop treatments targeted to the molecular characteristics of each patient.

Epidermoid carcinoma in the neovagina of a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Case report and literature review / Carcinoma epidermoide de neovagina en paciente con síndrome de mayer- rokitansky-küster-hauser. reporte de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN Objetivo: presentar el caso de una paciente con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, con diagnóstico de carcinoma escamoso en neovagina, y realizar una revisión de la literatura del tratamiento y pronóstico de las neoplasias o la infección por VPH de tejidos neovaginales en mujeres transgénero o con síndrome MRKH. Materiales y métodos: mujer de 56 años de edad que consulta en un hospital universitario regional de la ciudad de Sevilla (España). Tras la exploración clínica se aprecia una tumoración exofítica en fondo de vagina, con resultado de biopsia de carcinoma escamoso y cultivo positivo para virus del papilloma humano (VPH) tipo 16. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed, con los términos: "congenital abnormalities"; "mullerian aplasia"; "neovagina"; "vaginal neoplasms"; "squamous carcinoma"; "HPV infection", de reportes y series de caso, y estudios observacionales publicados desde el año 2000 hasta octubre de 2019 en inglés y español. Resultados: se incluyeron 14 estudios; de estos, siete correspondieron a carcinoma escamocelular, tres a adenocarcinoma y cuatro informan infección solo por VPH. Todos los carcinomas escamocelulares presentaban estadios avanzados por compromiso local o linfático y recibieron radioterapia con quimioterapia concomitante o cirugía radical. El pronóstico fue malo en tres de los casos. Las pacientes con adenocarcinoma también presentaron lesiones avanzadas con compromiso local, el tratamiento fue quirúrgico, con quimioterapia concomitante en dos de los casos. Solo una paciente tuvo seguimiento mayor a cinco años. La infección por VPH es frecuente en mujeres sometidas a construcción de neovagina. Conclusiones: las pacientes con neovagina son susceptibles de desarrollar carcinomas escamosos si se utilizaron injertos cutáneos, o adenocarcinomas en aquellas en las que se reconstruyó la vagina a partir de injertos tisulares intestinales. Dado que al momento del diagnóstico presentan compromiso local, a menudo requieren tratamientos radicales o combinados. Se debe investigar cuáles son las mejores estrategias de tamizaje de VPH, cáncer escamoso y adenocarcinoma en este tipo de pacientes.

ABSTRACT Objective: To present the case of a squamous carcinoma in the neovagina of a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and review of the literature related to treatment and prognosis of vaginal neoplasms or HPV infection in transgender women or with MRKH syndrome. Materials and methods: A 56-year-old woman consulted to the Hospital Universitario of Sevilla (Spain). During the clinical examination, a exophytic tumor at the bottom of the vagina was found and the biopsy reported squamous carcinoma and positive nucleic acid amplification test for human papilloma (HPV) type 16. A literature search of case reports, case series and observational studies published from 2000 to October 2019 in English and Spanish was performed in Medline via PubMed, with the following terms: "congenital abnormalities"; "Mullerian aplasia"; "neovagina"; "Vaginal neoplasms"; "Squamous carcinoma"; "HPV infection" was performed. Results: 14 studies were finally included; seven corresponded to squamous cell carcinoma, three to adenocarcinoma and four reported HPV infection only. All of the squamous cell carcinomas were at advanced stages due to local or lymphatic compromise and received radiotherapy with concomitant chemotherapy or radical surgery. The prognosis was bad in three of the cases. Patients with adenocarcinoma also presented with advanced lesions due to local extensión and received surgical treatment and two cases received concomitant chemotherapy. Only one patient was followed-up for five years or more. HPV infection is common in women who underwent neovagina reconstruction. Conclusions: Patients with neovagina are susceptible to develope squamous carcinomas or adenocarcinomas depending if skin or intestinal tissue grafts are used. According to local compromise at the time of diagnosis, radical or combined treatments are required. Which screening strategies for HPV, squamous cell carcinomas and adenocarcinoma is to be investigated.

Adenosarcoma de alto grado de endocérvix y cavidad endometrial con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. Reporte de caso y revisión de la literatura / High grade adenosarcoma of endocervix and endometrial cavity with a heterologous component of rhabdomyosarcoma. Case report and review of the literature

Objective: To present the case of a patient diagnosed with high grade adenosarcoma of the endocervix and the endometrial cavity, with a heterologous component, and to conduct a review of the literature focusing on the diagnosis and therapeutic management of this disease condition. Materials and methods: We present the case of a 31-year-old female patient who came to Virgen Macarena University Hospital of Seville, a Level III regional institution, complaining of genital bleeding arising from an endocervical polypoid mass. The biopsy of the mass revealed a high grade, poorly differentiated leiomyosarcoma of the endocervix. The patient was taken later to total abdominal hysterectomy. The study of the surgical specimen provided the following result: adenosarcoma of the endocervix and endometrial cavity with a heterologous rhabdomyosarcoma component. A search was conducted in the Medline database via Pubmed using the terms "adenosarcoma," "endocervical," "cervix," "uterus," "heterologous." The search in- cluded literature review articles, case reports and clinical case series describing aspects of cervical adenosarcoma and the heterologous rhabdomyosar- coma component, published in English and Spanish since 1974. Results: Six articles corresponding to literature reviews, case reports or case series in which the most relevant aspects of the diagnosis and treatment of this disease condition are described were retrieved. Conclusions: This condition is characterized, on occasions, by rapid and aggresive growth, hence the importance of early diagnosis and optimal treatment based on a combination of surgery, radiation therapy and chemotherapy. However, due to its low prevalence, further studies are needed in order to confirm these data.

Objetivo: presentar el caso de una paciente con diagnóstico de adenosarcoma de alto grado de en- docérvix y de cavidad endometrial, con componente heterólogo, y hacer una revisión de la literatura con especial atención al diagnóstico y manejo terapéutico de esa patología. Materiales y métodos: Se presenta el caso de una paciente de 31 años, que consulta al Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, institución regional de tercer nivel, por presentar san grado genital originado por una masa polipoidea endocervical que se llevó a biopsia con resultado de un leiomiosarcoma poco diferenciado de alto grado de endocérvix. Posteriormente fue llevada a histerectomía total abdominal. En el estudio de la pieza quirúrgica el resultado fue: adenosarcoma de endocérvix y cavidad endometrial, con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. Con los términos: "adenosarcoma", "endocervical", "cérvix", "uterus", "heterologous", en las bases de datos Medline vía PubMed se realizó una búsqueda de artículos de revisión bibliográfica, reportes y series de casos clínicos que describían aspectos del adenosarcoma cervicouterino y del componente heterólogo de rabdomiosarcoma, en inglés y español, publicados desde 1974. Resultados: se hallaron seis artículos correspondientes a revisiones de la literatura, reportes o series de casos, donde se describen los aspectos más importantes referentes al diagnóstico y tratamiento de esta patología. Conclusiones: esta patología se caracteriza, en ocasiones, por un crecimiento rápido y agresivo, donde es importante el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo, basado en una combinación de cirugía, radioterapia y quimioterapia, aunque dada su baja prevalencia se necesitan aún más estudios para poder confirmar estos datos.

High grade adenosarcoma of endocervix and endometrial cavity with a heterologous component of rhabdomyosarcoma. Case report and review of the literature / Adenosarcoma de alto grado de endocérvix y cavidad endometrial con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. reporte de caso y revisión de la literatura

RESUMEN Objetivo: presentar el caso de una paciente con diagnóstico de adenosarcoma de alto grado de endocérvix y de cavidad endometrial, con componente heterólogo, y hacer una revisión de la literatura con especial atención al diagnóstico y manejo terapéutico de esa patología. Materiales y métodos: Se presenta el caso de una paciente de 31 años, que consulta al Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla, institución regional de tercer nivel, por presentar san grado genital originado por una masa polipoidea endocervical que se llevó a biopsia con resultado de un leiomiosarcoma poco diferenciado de alto grado de endocérvix. Posteriormente fue llevada a histerectomía total abdominal. En el estudio de la pieza quirúrgica el resultado fue: adenosarcoma de endocérvix y cavidad endometrial, con componente heterólogo de rabdomiosarcoma. Con los términos: "adenosarcoma", "endocervical", "cérvix", "uterus", "heterologous", en las bases de datos Medline vía PubMed se realizó una búsqueda de artículos de revisión bibliográfica, reportes y series de casos clínicos que describían aspectos del adenosarcoma cervicouterino y del componente heterólogo de rabdomiosarcoma, en inglés y español, publicados desde 1974. Resultados: se hallaron seis artículos correspondientes a revisiones de la literatura, reportes o series de casos, donde se describen los aspectos más importantes referentes al diagnóstico y tratamiento de esta patología. Conclusiones: esta patología se caracteriza, en ocasiones, por un crecimiento rápido y agresivo, donde es importante el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo, basado en una combinación de cirugía, radioterapia y quimioterapia, aunque dada su baja prevalencia se necesitan aún más estudios para poder confirmar estos datos.

ABSTRACT Objective: To present the case of a patient diagnosed with high grade adenosarcoma of the endocervix and the endometrial cavity, with a heterologous component, and to conduct a review of the literature focusing on the diagnosis and therapeutic management of this disease condition. Materials and methods: We present the case of a 31-year-old female patient who came to Virgen Macarena University Hospital of Seville, a Level III regional institution, complaining of genital bleeding arising from an endocervical polypoid mass. The biopsy of the mass revealed a high grade, poorly differentiated leiomyosarcoma of the endocervix. The patient was taken later to total abdominal hysterectomy. The study of the surgical specimen provided the following result: adenosarcoma of the endocervix and endometrial cavity with a heterologous rhabdomyosarcoma component. A search was conducted in the Medline database via Pubmed using the terms "adenosarcoma," "endocervical," "cervix," "uterus," "heterologous." The search included literature review articles, case reports and clinical case series describing aspects of cervical adenosarcoma and the heterologous rhabdomyosarcoma component, published in English and Spanish since 1974. Results: Six articles corresponding to literature reviews, case reports or case series in which the most relevant aspects of the diagnosis and treatment of this disease condition are described were retrieved. Conclusions: This condition is characterized, on occasions, by rapid and aggressive growth, hence the importance of early diagnosis and optimal treatment based on a combination of surgery, radiation therapy and chemotherapy. However, due to its low prevalence, further studies are needed in order to confirm these data.

Epidermoid carcinoma in the neovagina of a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Case report and literature review / Carcinoma epidermoide de neovagina en paciente con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Objective: To present the case of a squamous carcinoma in the neovagina of a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome and review of the literature related to treatment and prognosis of vaginal neoplasms or HPV infection in transgender women or with MRKH syndrome. Materials and methods: A 56-year-old woman consulted to the Hospital Universitario of Sevilla (Spain). During the clinical examination, a exophytic tumor at the bottom of the vagina was found and the biopsy reported squamous carcinoma and positive nucleic acid amplification test for human papilloma (HPV) type 16. A literature search of case reports, case series and observational studies published from 2000 to October 2019 in English and Spanish was performed in Medline via PubMed, with the follow- ing terms: "congenital abnormalities"; "Mullerian aplasia"; "neovagina"; "Vaginal neoplasms"; "Squamous carcinoma"; "HPV infection" was performed. Results: 14 studies were finally included; seven corresponded to squamous cell carcinoma, three to adenocarcinoma and four reported HPV infection only. All of the squamous cell carcinomas were at advanced stages due to local or lymphatic compro- mise and received radiotherapy with concomitant chemotherapy or radical surgery. The prognosis was bad in three of the cases. Patients with adenocarcinoma also presented with advanced lesions due to local extensión and received surgical treatment and two cases received concomitant chemotherapy. Only one patient was followed-up for five years or more. HPV infection is common in women who underwent neovagina reconstruction. Conclusions: Patients with neovagina are susceptible to develope squamous carcinomas or adenocarcinomas depending if skin or intestinal tissue grafts are used. According to local compromise at the time of diagnosis, radical or combined treatments are required. Which screening strategies for HPV, squamous cell carcinomas and adenocarcinoma is to be investigated.

TITULO: CARCINOMA EPIDERMOIDE DE NEOVAGINA EN PACIENTE CON SÍNDROME DE MAYER- ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER. REPORTE DE UN CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Objetivo: Presentar el caso de una paciente con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, con diagnóstico de carcinoma escamoso en neovagina, y realizar una revisión de la literatura del tratamiento y pronóstico de las neoplasias o la infección por VPH de tejidos neovaginales en mujeres transgénero o con síndrome MRKH. Materiales y métodos: Mujer de 56 años de edad que consulta en un hospital universitario regional de la ciudad de Sevilla (España). Tras la exploración clínica se aprecia una tumoración exofítica en fondo de vagina, con resultado de biopsia de carcinoma escamoso y cultivo positivo para virus del papilloma humano (VPH) tipo 16. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed, con los términos: "congenital abnormalities"; "mullerian aplasia"; "neovagina"; "vaginal neoplasms"; "squamous carcinoma"; "HPV infection", de reportes y series de caso, y estudios observacionales publicados desde el año 2000 hasta octubre de 2019 en inglés y español. Resultados: Se incluyeron 14 estudios; de estos, siete correspondieron a carcinoma escamocelular, tres a adenocarcinoma y cuatro informan infección solo por VPH. Todos los carcinomas escamocelulares presentaban estadios avanzados por compromiso local o linfático y recibieron radioterapia con quimioterapia concomitante o cirugía radical. El pronóstico fue malo en tres de los casos. Las pacientes con adenocarcinoma también presentaron lesiones avanzadas con compromiso local, el tratamiento fue quirúrgico, con quimioterapia concomitante en dos de los casos. Solo una paciente tuvo seguimiento mayor a cinco años. La infección por VPH es frecuente en mujeres sometidas a construcción de neovagina. Conclusiones: Las pacientes con neovagina son susceptibles de desarrollar carcinomas escamosos si se utilizaron injertos cutáneos, o adenocarcinomas en aquellas en las que se reconstruyó la vagina a partir de injertos tisulares intestinales. Dado que al momento del diagnóstico presentan compromiso local, a menudo requieren tratamientos radicales o combinados. Se debe investigar cuáles son las mejores estrategias de tamizaje de VPH, cáncer escamoso y adenocarcinoma en este tipo de pacientes.

Anemia arregenerativa en el lactante: 2 casos de smdrome de Pearson / A regenerative anemia in infants: 2 cases of Pearson's syndrome

La anemia es frecuente en lactantes, y, aunque su causa, habitualmente, es banal, debe establecerse un diagnóstico etiológico adecuado. Cuando la anemia es arregenerativa, puede deberse a aplasia medular, síndrome mielodisplásico, infiltración medular o déficits de factores hematopoyéticos. Otra posible causa es el síndrome de Pearson, una rara enfermedad mitocondrial que se presenta con anemia asociada a otras citopenias, insuficiencia pancreática, acidosis láctica y gran variabilidad en su presentación clínica condicionada por la heteroplasmia. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El diagnóstico de certeza se establece mediante el estudio genético del ácido desoxirribonucleico mitocondrial con Southern blot (amplificación completa de ácido desoxirribonucleico mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa-largo), que obtiene deleción del 70%-80% de 4977 pb (DNAm 8343-13459). No existe tratamiento curativo y las medidas son de soporte. Es frecuente el fallecimiento en los primeros años de vida. Se presentan dos casos de lactantes con síndrome de Pearson.

Anemia is very common in infants. Although its causes are usually not severe and treatable, proper etiologic diagnosis should be established. When anemia is non-regenerative, it can be caused by aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, bone marrow infiltration or hematopoietic factors deficiencies. Another possible cause is Pearson's syndrome, a rare mitochondrial disease that causes non-regenerative anemia associated with other cytopenias, pancreatic insufficiency, lactic acidosis and great variability in clinical presentation conditioned by heteroplasmy. It is characteristic to find in bone marrow studies variable vacuolization in erythroblastic progenitors and ring sideroblasts. The diagnosis is established by genetic study of mitochondrial deoxyribonucleic acid performed by Southern blot analysis (complete mitochondrial deoxyribonucleic acid amplification by polymerase chain reaction -long), obtaining 70-80% deletion of 4977 bp (NMD 8343-13459). There is no curative therapy and support treatment is the only available nowadays. Death is frequent in early years of life. Two cases of infants with Pearson syndrome are presented.

[A regenerative anemia in infants: 2 cases of Pearson´s syndrome]. / Anemia arregenerativa en el lactante: 2 casos de síndrome de Pearson.

Anemia is very common in infants. Although its causes are usually not severe and treatable, proper etiologic diagnosis should be established. When anemia is non-regenerative, it can be caused by aplastic anemia, myelodysplastic syndrome, bone marrow infiltration or hematopoietic factors deficiencies. Another possible cause is Pearson's syndrome, a rare mitochondrial disease that causes non-regenerative anemia associated with other cytopenias, pancreatic insufficiency, lactic acidosis and great variability in clinical presentation conditioned by heteroplasmy. It is characteristic to find in bone marrow studies variable vacuolization in erythroblastic progenitors and ring sideroblasts. The diagnosis is established by genetic study of mitochondrial deoxyribonucleic acid performed by Southern blot analysis (complete mitochondrial deoxyribonucleic acid amplification by polymerase chain reaction -long), obtaining 70-80% deletion of 4977 bp (NMD 8343-13459). There is no curative therapy and support treatment is the only available nowadays. Death is frequent in early years of life.

La anemia es frecuente en lactantes, y, aunque su causa, habitualmente, es banal, debe establecerse un diagnóstico etiológico adecuado. Cuando la anemia es arregenerativa, puede deberse a aplasia medular, síndrome mielodisplásico, infiltración medular o déficits de factores hematopoyéticos. Otra posible causa es el síndrome de Pearson, una rara enfermedad mitocondrial que se presenta con anemia asociada a otras citopenias, insuficiencia pancreática, acidosis láctica y gran variabilidad en su presentación clínica condicionada por la heteroplasmia. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El diagnóstico de certeza se establece mediante el estudio genético del ácido desoxirribonucleico mitocondrial con Southern blot (amplificación completa de ácido desoxirribonucleico mitocondrial mediante reacción en cadena de la polimerasa-largo), que obtiene deleción del 70%-80% de 4977 pb (DNAm 8343-13459). No existe tratamiento curativo y las medidas son de soporte. Es frecuente el fallecimiento en los primeros años de vida. Se presentan dos casos de lactantes con síndrome de Pearson

Development and Validation of an Instrument to Evaluate Perceived Wellbeing Associated with the Ingestion of Water: The Water Ingestion-Related Wellbeing Instrument (WIRWI).

BACKGROUND: Ingestion of water has been associated with general wellbeing. When water intake is insufficient, symptoms such as thirst, fatigue and impaired memory result. Currently there are no instruments to assess water consumption associated with wellbeing. The objective of our study was to develop and validate such an instrument in urban, low socioeconomic, adult Mexican population. METHODS: To construct the Water Ingestion-Related Wellbeing Instrument (WIRWI), a qualitative study in which wellbeing related to everyday practices and experiences in water consumption were investigated. To validate the WIRWI a formal, five-process procedure was used. Face and content validation were addressed, consistency was assessed by exploratory and confirmatory psychometric factor analyses, repeatability, reproducibility and concurrent validity were assessed by conducting correlation tests with other measures of wellbeing such as a quality of life instrument, the SF-36, and objective parameters such as urine osmolality, 24-hour urine total volume and others. RESULTS: The final WIRWI is composed of 17 items assessing physical and mental dimensions. Items were selected based on their content and face validity. Exploratory and confirmatory factor analyses yielded Cronbach's alpha of 0.87 and 0.86, respectively. The final confirmatory factor analysis demonstrated that the model estimates were satisfactory for the constructs. Statistically significant correlations with the SF-36, total liquid consumption and simple water consumption were observed. CONCLUSION: The resulting WIRWI is a reliable tool for assessing wellbeing associated with consumption of plain water in Mexican adults and could be useful for similar groups.

Metástasis ovárica única de angiosarcoma mamario como localización infrecuente / Single ovarian metastases of breast angiosarcoma as unusual location

Los angiosarcomas son tumores vasculares extremadamente raros con alta tasa de proliferación e invasión. Están caracterizados por células anaplásicas que se originan en las paredes de los vasos sanguíneos. Poseen mal pronóstico debido a su comportamiento altamente agresivo, el cual condiciona una elevada probabilidad de recurrencia local y extensión multiorgánica. Se presentan principalmente en: pulmón, hígado, ganglios linfáticos y huesos. Su tratamiento es controvertido debido escasa casuística disponible acerca de esta estirpe tumoral, aunque parece claro que el tratamiento principal es la cirugía y que el tratamiento posterior puede ser la quimioterapia adyuvante(AU)

Angiosarcomas are extremely rare vascular tumors with high rate of proliferation and invasion. They are characterized by anaplastic cells originating in the walls of blood vessels. They have poor prognosis because of their highly aggressive behavior, which determines a high probability of local recurrence and spreading to multiple organs. They occur mainly in lung, liver, lymph nodes and bones. Treatment is controversial due to small number of cases available about this tumor type, although it seems clear that the main treatment is surgery and subsequent treatment can be adjuvant chemotherapy(AU)

Rendimiento de la memoria prospectiva en personas mayores, adultos y jóvenes / Prospective memory performance in older people, adults and youth / Rendimento da memória prospectiva em idosos, adultos e jovens

La finalidad del presente trabajo fue comprobar las diferencias que pudieran existir en Memoria Prospectiva (MP) entre jóvenes, adultos y personas mayores; analizar las relaciones existentes entre variables de comprensión y fluidez verbal y la MP; y verificar la existencia de relaciones entre la percepción subjetiva del estado de salud y el rendimiento de la MP. A través de un diseño transversal, se trabajó con 270 participantes distribuidos en tres grupos de edad: jóvenes de 18 a 28 años; adultos de 45 a 55, y personas mayores de 60 a 80. Se evaluó a los participantes en relación con sus aptitudes de comprensión y fluidez verbal, así como en la percepción subjetiva de su estado de salud. Posteriormente se realizó un experimento donde se les presentaron párrafos de tres frases en la pantalla del computador y ellos tenían que reconocer palabras previamente acordadas, que indicarían su nivel de MP. Los resultados permitieron confirmar diferencias significativas en memoria prospectiva entre mayores y jóvenes. Sin embargo, no se encontraron diferencias entre jóvenes y adultos. Se detectó la importancia de las aptitudes verbales y la influencia de la percepción subjetiva del estado de salud para tener un mejor rendimiento en estas tareas de laboratorio de MP.

The aims of this study were to verify the potential differences in prospective memory (PM) among young people, adults and the elderly; analyze the relationships between variables of comprehension and verbal fluency and PM; and finally, verify the existence of a relationship between self-reported health status and performance on PM. A cross- sectional design was used. The study involved 270 participants divided into three age groups: young people aged 18 to 28 years; adults 45 to 55, and seniors 60 to 80. Their comprehension and verbal fluency skills were assessed as well as their self-perceived health status. Subsequently, an experiment was carried out where participants were presented with paragraphs of three sentences on a computer screen and they had to recognize previously agreed words that would indicate their level of MP. The results established significant differences in prospective memory between adults and older people and between young people and the elderly. But no differences between youth and adults were found..The importance of verbal comprehension and verbal fluency in solving prospective memory experimental tasks was also significant. In addition, a better self-perception of well-being was linked to a higher performance in PM.

A finalidade do presente trabalho foi comprovar as diferenças que puderam existir na Memória Prospectiva (MP) entre jovens, adultos e idosos; analisar as relações existentes entre variáveis de compreensão e fluência verbal e a MP; e verificar a existência de relações entre a percepção subjetiva do estado de saúde e o rendimento da MP. Através de um desenho transversal, se trabalhou com 270 participantes distribuídos em três grupos de idade: jovens de 18 a 28 anos; adultos de 45 a 55, e idosos de 60 a 80. Avaliaram-se os participantes em relação com suas aptidões de compreensão e fluência verbal, assim como na percepção subjetiva de seu estado de saúde. Posteriormente realizou-se um experimento onde foram apresentados parágrafos de três frases na tela do computador e eles tinham que reconhecer palavras previamente lembradas, que indicariam seu nível de MP. Los resultados permitiram confirmar diferencias significativas em memória prospectiva entre idosos e jovens. Porém, não se encontraram diferenças entre jovens e adultos. Detectou-se a importância das aptidões verbais e a influencia de a percepção subjetiva do estado de saúde para ter um melhor rendimento nestas tarefas de laboratório de MP.