RESUMEN
Multiple endocrine neoplasia type 1 is an inherited endocrine tumor syndrome, predominantly characterized by tumors of the parathyroid glands, gastroenteropancreatic tumors, pituitary adenomas, adrenal adenomas, and neuroendocrine tumors of the thymus, lungs or stomach. Multiple endocrine neoplasia type 1 is caused by germline mutations of the multiple endocrine neoplasia type 1 tumor suppressor gene. The initial germline mutation, loss of the wild-type allele, and modifying genetic and possibly epigenetic and environmental events eventually result in multiple endocrine neoplasia type 1 tumors. Our understanding of the function of the multiple endocrine neoplasia type 1 gene product, menin, has increased significantly over the years. However, to date, no clear genotype-phenotype correlation has been established. In this review we discuss reports on exceptional clinical presentations of multiple endocrine neoplasia type 1, which may provide more insight into the pathogenesis of this disorder and offer clues for a possible genotype-phenotype correlation.
Asunto(s)
Adenoma/genética , Estudios de Asociación Genética , Mutación de Línea Germinal/genética , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética , Neoplasias Hipofisarias/genética , Proteínas Proto-Oncogénicas/metabolismo , Adenoma/metabolismo , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/metabolismo , Neoplasias Hipofisarias/metabolismoRESUMEN
Multiple endocrine neoplasia type 1 is an inherited endocrine tumor syndrome, predominantly characterized by tumors of the parathyroid glands, gastroenteropancreatic tumors, pituitary adenomas, adrenal adenomas, and neuroendocrine tumors of the thymus, lungs or stomach. Multiple endocrine neoplasia type 1 is caused by germline mutations of the multiple endocrine neoplasia type 1 tumor suppressor gene. The initial germline mutation, loss of the wild-type allele, and modifying genetic and possibly epigenetic and environmental events eventually result in multiple endocrine neoplasia type 1 tumors. Our understanding of the function of the multiple endocrine neoplasia type 1 gene product, menin, has increased significantly over the years. However, to date, no clear genotype-phenotype correlation has been established. In this review we discuss reports on exceptional clinical presentations of multiple endocrine neoplasia type 1, which may provide more insight into the pathogenesis of this disorder and offer clues for a possible genotype-phenotype correlation.
Asunto(s)
Humanos , Adenoma/genética , Estudios de Asociación Genética , Mutación de Línea Germinal/genética , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética , Neoplasias Hipofisarias/genética , Proteínas Proto-Oncogénicas/metabolismo , Adenoma/metabolismo , Predisposición Genética a la Enfermedad , Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/metabolismo , Neoplasias Hipofisarias/metabolismoRESUMEN
RESUMO: O leite é conceituado como um alimento saudável. Entretanto, é necessário um bom controle de qualidade para que seja um alimento indicado como primordial à saúde humana. A produtividade na indústria de queijos somente é alcançada através da qualidade tecnológica da racionalização das etapas de fabricação. Consideráveis perdas são causadas por produtos deteriorados por intermédio de crescimento de fungos indesejáveis. Foram realizadas seis coletas, perfazendo 24 (75%) amostras de queijo Minas frescal analisadas de sete diferentes marcas, sendo oito (33,33%) representando a marca B, cinco (20,83%) a marca C, quatro (16,66%) a marca D, três (12,50%) a marca E, duas (8,33%) a marca F, uma (4,16%) a marca G e uma (4,16%) a marca H, enquanto foram coletadas e analisadas seis (25%) amostras de queijo Minas padrão, em três diferentes marcas perfazendo tres (50%) amostras da marca A1, duas (33,33%) da marca A2 e uma (16,66% da marca A3, realizadas diluições e semeadas em ágar batata dextrose em placas de petri , com pH= 3,5 (solução estéril de ácido tartárico a 10%) e incubadas a 21o C em estufa B.O. D por 05 dias. Das seis amostras de queijo Minas padrão analisadas uma (16,66%) amostra apresentou 1,42 X 103 de bolores e leveduras (UFC/g), outrossim, das 24 amostras de queijo Minas frescal das sete diferentes marcas pesquisadas 18 (75%) apres
RESUMEN
RESUMO: O leite é conceituado como um alimento saudável. Entretanto, é necessário um bom controle de qualidade para que seja um alimento indicado como primordial à saúde humana. A produtividade na indústria de queijos somente é alcançada através da qualidade tecnológica da racionalização das etapas de fabricação. Consideráveis perdas são causadas por produtos deteriorados por intermédio de crescimento de fungos indesejáveis. Foram realizadas seis coletas, perfazendo 24 (75%) amostras de queijo Minas frescal analisadas de sete diferentes marcas, sendo oito (33,33%) representando a marca B, cinco (20,83%) a marca C, quatro (16,66%) a marca D, três (12,50%) a marca E, duas (8,33%) a marca F, uma (4,16%) a marca G e uma (4,16%) a marca H, enquanto foram coletadas e analisadas seis (25%) amostras de queijo Minas padrão, em três diferentes marcas perfazendo tres (50%) amostras da marca A1, duas (33,33%) da marca A2 e uma (16,66% da marca A3, realizadas diluições e semeadas em ágar batata dextrose em placas de petri , com pH= 3,5 (solução estéril de ácido tartárico a 10%) e incubadas a 21o C em estufa B.O. D por 05 dias. Das seis amostras de queijo Minas padrão analisadas uma (16,66%) amostra apresentou 1,42 X 103 de bolores e leveduras (UFC/g), outrossim, das 24 amostras de queijo Minas frescal das sete diferentes marcas pesquisadas 18 (75%) apres