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2.
Parkinsonism Relat Disord ; 12(5): 309-13, 2006 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16621662

RESUMEN

Assessment of a series of 279 cases with Lewy body disease revealed 14 families having a family history consistent with autosomal dominant inheritance, eight of these with dominant Parkinsonism and six with dominant dementia. Analysis of the age at onset and genetic features in these families revealed significant anticipation only in a subset of parkinsonian families, with no pathological alleles for spinocerebellar ataxias or the common alpha-synuclein or LRRK2 point mutations.


Asunto(s)
Enfermedad de Parkinson/genética , Enfermedad de Parkinson/fisiopatología , Ataxias Espinocerebelosas/genética , Ataxias Espinocerebelosas/fisiopatología , Edad de Inicio , Anciano , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Pruebas Genéticas , Genotipo , Humanos , Proteína 2 Quinasa Serina-Treonina Rica en Repeticiones de Leucina , Enfermedad por Cuerpos de Lewy/genética , Enfermedad por Cuerpos de Lewy/fisiopatología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Penetrancia , Valor Predictivo de las Pruebas , Estudios Prospectivos , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Repeticiones de Trinucleótidos/genética , alfa-Sinucleína/genética
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