1.
Genet Couns
; 13(4): 441-7, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-12558115
RESUMEN
Two brothers with a combination of atypical syndactylies, cerebellar atrophy and severe mental retardation are described. These cases share important features with the group of craniodigital syndromes and could represent new occurrences of Filippi syndrome. Cerebellar atrophy may represent a yet unreported finding in this syndrome.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/patología , Cerebelo/patología , Discapacidad Intelectual/patología , Sindactilia/patología , Anomalías Múltiples/genética , Adulto , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Discapacidad Intelectual/genética , Cariotipificación , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Sindactilia/genética , Síndrome
2.
Rev Med Suisse Romande
; 119(2): 111-5, 1999 Feb.
Artículo
en Francés
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| ID: mdl-10091547