1.
Pediatr Int
; 62(7): 869-870, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-32578295
Asunto(s)
Antiarrítmicos/uso terapéutico , Aprindina/uso terapéutico , Taquicardia Atrial Ectópica/tratamiento farmacológico , Bradicardia/complicaciones , Bradicardia/diagnóstico , Bradicardia/tratamiento farmacológico , Electrocardiografía/métodos , Frecuencia Cardíaca , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Taquicardia Atrial Ectópica/complicaciones , Taquicardia Atrial Ectópica/diagnóstico , Resultado del Tratamiento
2.
Hum Genome Var
; 7: 19, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-32528716
RESUMEN
We report a patient with developmental delay, extremely short stature, small hands, dysmorphic facial features, hearing loss, and epilepsy carrying a de novo 2.76-Mb deletion of 2q36.3q37.1, including TRIP12 and NPPC. TRIP12 haploinsufficiency causes developmental delay with isolated dysmorphic facial features, whereas NPPC haploinsufficiency causes short stature and small hands. This is the first report of a unique phenotype, which is secondary to a microdeletion encompassing TRIP12 and NPPC.
