RESUMEN
Prior research in Western countries (mostly the US, Canada and northern Europe) indicates that mothers' representations are associated with mother-infant interaction quality and their child's attachment security later in the first year. Fewer studies, however, have evaluated whether these associations hold for mother-infant dyads in other countries, such as Brazil and Portugal. Although these countries share a similar language and culture, they differ on societal dimensions that may affect parenting attitudes and mother-infant relationships, such as economic stress, social organisation, social policy, and the availability of services for young families. In this longitudinal study, we followed two independent samples of Brazilian and Portuguese mother-infant dyads from the perinatal period to 12 months post-partum. We assessed mothers' perinatal representations using semi-structured interviews in the first 48 hours after the infant's birth, and evaluated the associations of these representations with mother interaction quality at 9 months and infant attachment at 12 months. Results were similar in each country, corroborating prior research in single Western countries: Mothers with more positive perinatal representations were more sensitive to their infants during free play at 9 months and were more likely to have infants classified as securely attached at 12 months.
Asunto(s)
Relaciones Madre-Hijo/psicología , Adulto , Brasil , Femenino , Humanos , Lactante , Estudios Longitudinales , Masculino , Apego a Objetos , Portugal , Embarazo , Adulto JovenRESUMEN
OBJECTIVE: To describe the clinical, speech, hearing, and imaging findings in three members of a Brazilian family with Saethre-Chotzen syndrome (SCS) who presented some unusual characteristics within the spectrum of the syndrome. DESIGN: Clinical evaluation was performed by a multidisciplinary team. Direct sequencing of the polymerase chain reaction-amplified coding region of the TWIST1 gene, routine and electrophysiological hearing evaluation, speech evaluation, and imaging studies through computed tomography (CT) scan and magnetic resonance imaging (MRI) were performed. RESULTS: TWIST1 gene analysis revealed a Pro136His mutation in all patients. Hearing evaluation showed peripherial and mixed hearing loss in two of the patients, one of them with severe unilateral microtia. Computed tomography scan showed structural middle ear anomalies, and MRI showed distortion of the skull contour as well as some of the brain structures. CONCLUSIONS: We report a previously undescribed TWIST1 gene mutation in patients with SCS. There is evidence that indicates hearing loss (conductive and mixed) can be related both with middle ear (microtia, high jugular bulb, and enlarged vestibules) as well as with brain stem anomalies. Here we discuss the relationship between the gene mutation and the clinical, imaging, speech, and hearing findings.
Asunto(s)
Acrocefalosindactilia/genética , Oído Externo/anomalías , Oído Medio/anomalías , Perdida Auditiva Conductiva-Sensorineural Mixta/genética , Histidina/genética , Mutación/genética , Proteínas Nucleares/genética , Prolina/genética , Proteína 1 Relacionada con Twist/genética , Adolescente , Audiometría/métodos , Encéfalo/anomalías , Brasil , Niño , Femenino , Pérdida Auditiva Conductiva/genética , Humanos , Pruebas del Lenguaje , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Hueso Temporal/anomalías , Tomografía Computarizada por Rayos X/métodosRESUMEN
We report on the clinical, neuropsychological and language characteristics of a boy with left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), agenesis of the splenium of the corpus callosum, minor anomalies of face and limbs, mild mental retardation, and speech and language disabilities. The occurrence of pilomatricoma (calcifying epithelioma) may be part of the clinical spectrum or a fortuitous finding. Compared to other related conditions with LVNC suggests that this is a "new" unique pattern MCA/MR syndrome.
Asunto(s)
Agenesia del Cuerpo Calloso , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico , Enfermedades del Cabello/diagnóstico , Nevo/diagnóstico , Pilomatrixoma/diagnóstico , Neoplasias Cutáneas/diagnóstico , Disfunción Ventricular Izquierda/congénito , Disfunción Ventricular Izquierda/diagnóstico por imagen , Niño , Discapacidades del Desarrollo/genética , Enfermedades del Cabello/genética , Humanos , Nevo/genética , Pilomatrixoma/genética , Neoplasias Cutáneas/genética , Síndrome , Ultrasonografía , Disfunción Ventricular Izquierda/genéticaRESUMEN
Introdução: a Síndrome de Williams, uma rara síndrome genética de herança autossômica dominante, exerce impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo as áreas cognitiva, lingüística, comportamental e motora, com probabilidade de ocorrência de 1:20.000 crianças (Sugayama et al., 2000). O objetivo do presente estudo foi caracterizar a evolução das habilidades comunicativas, bem como descrever o processo de intervenção fonoaudiológica de um indivíduo com Síndrome de Williams. Método: criança do gênero feminino acompanhada em terapia fonoaudiológica desde os cinco anos de idade, durante nove meses. Para análise dos resultados foram consideradas as avaliações inicial e final, que englobaram procedimentos clínicos e formais, além de observações terapêuticas. Resultados: observou-se evolução na brincadeira simbólica; nos aspectos pragmático, sintático, semântico e fonético-fonológico; nos comportamentos adaptativos, motor grosseiro, motor delicado, pessoal-social e lingüístico; nas habilidades de recepção auditiva e visual, closura visual e gramatical, associação visual e auditiva e expressão manual. Verificou-se, após o período de intervenção, desenvolvimento comunicativo lento, porém constante. Conclusão: este estudo de caso evidenciou aspectos importantes a serem considerados no que se refere à avaliação e intervenção de indivíduos com a Síndrome de Williams, o que é precário na literatura pertinente
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Genética , Desarrollo del Lenguaje , Logopedia , Síndrome de Williams , Informes de CasosRESUMEN
Objetivo: o presente estudo teve por objetivo verificar a capacidade de detectar tons puros em diferentes freqüências por meio da audiometria tonal liminar. Forma de estudo: clínico prospectivo randomizado. Material e método: foram estudados 67 indivíduos paralíticos cerebrais sem queixa de problemas de audiçäo e correlacionar aos prováveis fatores etiológicos responsáveis pelas seqüelas motoras. Resultados: Os resultados apontam para alteraçäo da sensibilidade auditiva mostrando perda auditiva neurossensorial em freqüências altas, variando o grau de leve a severo. Entre os fatores apontados pelos pais como sendo responsáveis pelos déficits motores e auditivos foi descrita a hipóxia
