Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid: aspectos clinicos, radiológicos y diagnóstico diferencial / Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type: clinical features, radiology and differential diagnosis

Introducción. La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid (CMS), es una entidad genética con patrón de herencia autosómica dominante, cuyas principales manifestaciones clínicas son encurvamiento progresivo de las extremidades inferiores y talla baja moderada. Sus principales hallazgos radiológicos son: ensanchamiento de la epífisis capital femoral (observable solamente durante la infancia temprana), alteraciones de la osificación metafisiaria, principalmente de la metáfisis distal del fémur y ensanchamiento de los extremos anteriores de las costillas. La enfermedad de Sphar es una displasia esquelética que solamente puede diferenciarse de la CMS porque presenta un patrón de herencia del tipo autosómico recesivo y porque probablemente carece del ensanchamiento de la epífisis capital del fémur. Casos clínicos. Presentamos 3 pacientes (1 adulto y 2 infantes), quienes presentan características fenotípicas y hallazgos radiológicos concordantes con el diagnóstico de CMS. Este diagnóstico fue establecido después de haber revisado las displasias esqueléticas caracterizadas por poseer un compromiso predominantemente metafisiario. Conclusiones. Aunque las características radiológicas son muy útiles para establecer un diagnóstico apropiado, en aquellos casos en los cuales el estudio de la genealogía no es informativo, el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Sphar únicamente podría establecerse si se realizan estudios radiológicos en la infancia temprana. Sin embargo, se requiere de mayor información sobre la enfermedad de Sphar, pues hasta el momento excisten muy pocos casos registrados en la literatura

Pitt-Rogers-Danks syndrome: further delineation.

The Pitt-Rogers-Danks syndrome is an entity characterized by proportionate short stature and low weight of prenatal onset, moderate to severe mental retardation, seizures, and typical facial changes including microcephaly, telecanthus, upward or downward slanting palpebral fissures, prominent eyes, ocular abnormalities, hypoplastic maxilla, short philtrum, and large mouth. This is the seventh reported case, and the first one in which the patient also presents with optic atrophy. Autosomal recessive inheritance has been proposed until now, however, the increased paternal age seen in this case is suggestive of a possible autosomal dominant de novo mutation.

The facio-digito-genital syndrome (Aarskog syndrome): a further delineation of the distinct radiological findings.

The Aarskog syndrome is a true MCA syndrome with X-linked recessive inheritance. The clinical phenotype, and its evolution with age, have been well documented in the past. Few data are reported on the radiological skeletal changes and findings. The purpose of the present paper is to describe the clinical and radiological findings in two brothers with Aarskog syndrome and to further delineate the radiological characteristics of this condition. The main findings are asynchronic and delayed bone age, shortened long tubular bones with wide metaphyses, brachyphalangy, hypoplasia of the middle phalanges of the fifth fingers, short and broad first metacarpals and metatarsals and pelvic hypoplasia.

Terminal deletion of the short arm of chromosome 3.

Deletion of the short arm of chromosome number 3, has been proposed as a distinctive syndrome, all cases are "de novo" deletions and the band 3p26 was systematically involved. The comparative study of the 21 reviewed cases (including one reported here) allows to conclude that there is no consistent association to delineate a typical clinical syndrome.