RESUMEN
TITLE: Anemia fetal grave y encefalopatia epileptica neonatal causada por una nueva mutacion en el gen PNPO.
Asunto(s)
Anemia/genética , Encefalopatías Metabólicas/genética , Enfermedades Fetales/genética , Hipoxia-Isquemia Encefálica/genética , Mutación , Piridoxaminafosfato Oxidasa/deficiencia , Piridoxaminafosfato Oxidasa/genética , Convulsiones/genética , Anemia/complicaciones , Anemia/embriología , Encefalopatías Metabólicas/complicaciones , Femenino , Humanos , Hipoxia-Isquemia Encefálica/complicaciones , Recién Nacido , Convulsiones/complicaciones , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
We report a new clinical manifestation of neonatal Behcet's disease. A newborn from a mother with active Behcet's disease during pregnancy, who develops vasomotor phenomena (Raynaud) with oral ulcerations in the second day of life. Neonatal mucocutaneous lesions have been reported previously in few newborns of pregnant women with active Behçet disease. Although neonatal disease is a very infrequent situation, with a mostly transient and favorable course, clinicians should be aware of serious potential complications associated with this entity.
Asunto(s)
Síndrome de Behçet/fisiopatología , Úlceras Bucales/fisiopatología , Complicaciones Cardiovasculares del Embarazo/fisiopatología , Enfermedad de Raynaud/fisiopatología , Síndrome de Behçet/complicaciones , Síndrome de Behçet/tratamiento farmacológico , Colchicina/uso terapéutico , Femenino , Glucocorticoides/uso terapéutico , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Úlceras Bucales/tratamiento farmacológico , Úlceras Bucales/etiología , Prednisolona/uso terapéutico , Prednisona/uso terapéutico , Embarazo , Complicaciones Cardiovasculares del Embarazo/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Raynaud/tratamiento farmacológico , Enfermedad de Raynaud/etiología , Moduladores de Tubulina/uso terapéutico , Adulto JovenRESUMEN
La esquisencefalia es un infrecuente trastorno de la migración neuronal, caracterizado por presentar una hendidura profunda cerebral, unilateral o bilateral, desde la piamadre hasta la superficie del ventrículo, recubierta de sustancia gris. Hay dos tipos: el tipo I, de labios cerrados, y el tipo II, más infrecuente, de labios abiertos. Suele cursar de forma asintomática en el neonato, y la clínica aparece en el segundo trimestre de la vida, con alteraciones en el perímetro craneal, espasmos infantiles, epilepsia parcial rebelde, monoparesia espástica, retraso mental con espasticidad, etc. Describimos los casos de dos pacientes inmigrantes diagnosticados de parálisis cerebral en sus países de origen, en los que se diagnosticaron los dos tipos de esquisencefalia al ser remitidos a nuestro centro. También pretendemos subrayar la rareza del tipo II (AU)
Schizencephaly is a rare neuronal migration disorder characterized by unilateral or bilateral clefts that extend from the pialsurface to the ependymal surface, with borders covered by gray matter. There are two types, type I (fused clefts) and type II (cleft walls separated). Asymptomatic during the neonatal period, the clinical features appear during the second trimester of life, with seizures, hemiparesis, and developmental deficits. We describe two cases of immigrant children who had been diagnosed as having cerebral palsy in their countries of origin, but were diagnosed with the two types of schizencephaly when referred to our hospital (AU)